АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Врождённые заболевания, обусловленные дефектами гранул тромбоцитов

Эти заболевания подразделяются на две группы: 1) с абсолютным дефицитом проагрегантных накопительных гранул (т. е. плотных гранул, содержащих АДФ, АТФ, кальций и серотонин); 2) с нормальным содержанием гранул, но нарушенной функцией гранулосекреторного механизма — так называемым аспириноподобным дефектом. В обоих случаях адгезия тромбоцитов и первичные волны агрегации in vitro с АДФ, адреналином и тромбином остаются в норме. Однако отсутствует или ослаблена вторичная волна агрегации из-за того, что тромбоциты не могут высвобождать адекватное количество эндогенного АДФ и других проагрегантных веществ. Кроме того, отсутствует или слабо выражена реакция in vitro на коллаген, поскольку для индуцируемой им агрегации также необходима активная секреция плотных гранул.

Врожденный дефицит плотных гранул может существовать как самостоятельное заболевание различной степени тяжести. Известен аутосомно-доминантный вариант семейного наследования этой патологии. Описаны случаи сцепленного аутосомно-доминантного наследования дефицита плотных гранул и альбинизма — синдром Германского-Пудлака. Так как гранулодефицитные тромбоциты не содержат гранулярного АДФ, диагностическим критерием может быть повышенное соотношение АТФ:АДФ в тромбоците.

Дефицит a-гранул, или синдром серых тромбоцитов, клинически характеризуется умеренным геморрагическим диатезом, умеренной тромбоцитопенией (60 000-100 000/мкл) и увеличением размера циркулирующих тромбоцитов. Полагают, что нарушение возникает в результате дефекта "упаковки" продуктов синтеза развивающихся мегакариоцитов в зарождающиеся а-гранулы. Это положение подтверждается наблюдаемым повышением уровня циркулирующего тромбоглобулина и тромбоцитарного фактора 4, а также наличием ретикулинового фиброза костного мозга, по-видимому, связанного с утечкой тромбоцитарного фактора роста и трансформирующего фактора роста Р в костномозговое микроокружение.

Врожденные дефекты в процессе выделения тромбоцитарных гранул имеют такую же клиническую картину, как и состояния абсолютного дефицита накопительного пула. У больных, по-видимому, нарушается связь стимул-реакция между активацией тромбоцитов и секрецией гранул. При исследовании агрегации тромбоцитов помимо отсутствия или нарушения вторичной волны наблюдается измененная реакция на арахидоновую кислоту (метаболический предшественник мощных проагрегантных простагландиновых эндопероксидов и тромбоксана А). Способ наследования этой гетерогенной группы нарушений неизвестен. Аспирин, который резко увеличивает аномалию ВК у таких пациентов, способен также повышать склонность к кровотечению. Поэтому проба с аспирином может быть полезна в дифференциальной диагностике.

Дата добавления: 2015-11-28 | Просмотры: 310 | Нарушение авторских прав