АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ФЕНОТИПА СПЕЦИФИЧЕСКОЙ НЕСПОСОБНОСТИ К ЧТЕНИЮ (СНЧ)

В течение последних 20 лет симптоматика и этиология Д часто попадали в спектр психогенетических исследований. Однако среди

* Например, общеизвестны и признаны исследовательские и практические разработки дефектологов Н.Г. Морозовой, Б.Д. Корсунской, С.А. Зыковой, Е.Л. Гончаровой, И.А. Соколянского, Р.Е. Левиной, М.Н. Никитиной, Н.А. Цыпиной, Н.А. Крыловой, Н.А. Костючок, Г.Н. Беспалова, Л.Н. Никулина и др. Примеры учебных программ для детей с трудностями в овладении чтением — в работах Е.Л. Гончаровой, Е.Д. Буриной и др.

психиатров и психологов не существует единой точки зрения отно­сительно критериев установления диагноза СНЧ. В связи с этим ре­зультаты, полученные в разных исследованиях, особенно в случаях, когда применялись различные диагностические схемы, часто не срав­нимы друг с другом.

Было разработано несколько классификаций типов Д. Д. Джонсон, X. Майклбаст [298] и Е. Бордер [204] предложили разделить ошибки произношения и правописания, делаемые дислексиками, на 3 груп­пы: а) предоминантно аудиторные, б) предоминантно визуальные и

в) смешанные. Другие авторы [339] также предложили выделить 3 типа СНЧ, но основанные на результатах нейропсихологического тестиро­вания: а) речевая неспособность, б) артикуляторная и графомотор-ная дискоординация и в) визуально-пространственная перцептивная неспособность.

Ученые, принимающие участие в Колорадском семейном иссле­довании Д [236], описали 4 типа дислексиков среди пробандов, при­нявших участие в этой работе. Выделенные типы состояли из следую­щих групп: а) дислексики с пространственно-логическим дефици­том; б) дети с дефицитом кодирования и медленной скоростью переработки информации; в) дислексики с относительно специфич­ным дефицитом, который выражается только в трудности чтения;

г) дислексики смешанного или глобального типа. Эта схема оказалась весьма продуктивной: используя ее, исследователи классифицирова­ли 91% всей выборки пробандов.

Основываясь на современных моделях чтения, разработанных в рамках когнитивной психологии, Е.Григоренко и коллеги предложи­ли следующую классификацию типов Д_: а) Д, вызываемая неспособ­ностью разлагать слова на фонемы; б) Д, вызываемая неспособнос­тью декодировать слова; в) Д, вызываемая неспособностью автомати­зировать навык чтения.

Каждая из предлагаемых классификаций Д имеет свои основания. Однако все они разработаны на базе различных диагностических схем и, к сожалению, без кросс-валидизации использованных критериев, поэтому вопрос о сопоставимости и пересекаемости подтипов СНЧ, выделяемых разными авторами, остается открытым.

ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ СНЧ

Уже в начале нынешнего столетия были опубликованы исследо­вания, в которых упоминался тот факт, что дети-дислексики часто имели родственников с трудностями в обучении чтению [289, 424]. Несколько позже были приведены дополнительные доказательства кон­центрации Д в семьях. Обнаружилось также, что дети-дислексики обыч­но характеризуются нормальным уровнем интеллекта [249]. В 1980 г. были опубликованы результаты одного из самых больших семейных исследований СНЧ [282]: выборка состояла из 116 пробандов (89 из

них — мужского пола) и их 319 родственников. Было установлено, что 47% отцов и братьев пробандов и только 38% матерей и сестер испытывали трудности с чтением. Автор подсчитал сегрегационные отношения для нескольких менделевских моделей и предположил, что Д наследуется по аутосомно-доминантному типу с половой модифи­кацией степени выраженности.

Однако само по себе увеличение частоты встречаемости Д в семь­ях пробандов не доказывает, что передача этого заболевания осуще­ствляется генетическим путем. Дополнительное подтверждение гипо­тезы о генетическом характере трансмиссии исследуемого признака было получено в рамках близнецовых исследований. В одном из них были обследованы 228 пар однополых близнецов, среди которых 97 че­ловек были диагностированы как дислексики. Выяснилось, что в 31 паре МЗ, в которых хотя бы один близнец имел СНЧ, 26 со-близнецов также были диагностированы как дислексики, а у ДЗ кон-кордантными по Д оказались только 9 из 31 пары. Коэффициенты конкордантности МЗ и ДЗ составили соответственно 84 и 29% [188].

Результаты недавних близнецовых исследований также подтверж­дают гипотезу о генетической передаче данного признака. Одни ис­следователи [238] оценили наследуемость СНЧ как равную 30%. Дру­гие [291], используя тестовую батарею, с помощью которой измеря­ется широкий спектр показателей, характеризующих процессы чтения, нашли, что конкордантность МЗ близнецов по суммарному показате­лю этой батареи составила 67% по сравнению с 30% у ДЗ. Самые высокие показатели наследуемости (>70%) получены для правописа­ния и способности различать фонемы. Кроме того, оказалось, что фонологическая неспособность, т.е. неспособность различать фонемы вне контекста слов-значений, представляет собой генетически наи­более независимый от интеллекта компонент Д.

Однако и здесь, несмотря на однозначность полученных результа­тов, свидетельствующих в пользу наследственной природы Д, интер­претироваться они должны осторожно. Дело в том, что среди близне­цов СНЧ встречается значительно чаще, чем среди одиночнорожден-ных детей [284], поэтому можно предположить, что существует специфический средовой компонент, влияющий на развитие Д имен­но у близнецов, и, следовательно, оценки наследуемости, получен­ные методом близнецов, могут быть искажены.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 530 | Нарушение авторских прав