АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Картирование генов с помощью хромосомных мутаций

Методы картирования хромосом

Генетическое картирование - это определение группы сцепления и положения картируемого гена относительно других генов данной хромосомы.

Картирование генов с помощью хромосомных мутаций

Если у лиц с тем или иным наследственным заболеванием выявляют делеции примерно в одном и том же месте одной и той же хромосомы, то это почти наверняка указывает, что ген наследственной болезни локализован в том районе хромосомы, который отсутствует во всех делециях независимо от их размера. Таким образом было картировано по крайней мере несколько генов наследственных болезней, в том числе генов ретинобластомы, синдрома Прадера—Вилли, Энжельмена и др. Использование делеций для локализации генов было названо методом делеционного картирования. Сходным образом для установления локализации гена наследственной болезни могут быть использованы сбалансированные транслокации, когда у носителя такой транслокации диагностируют наследственное заболевание. Это позволяет предполагать, что один из разрывов хромосомы, предшествующий возникновению транслокации, нарушил структуру гена, локализованного в месте разрыва.

Самым ярким примером, когда с помощью транслокации был картирован ген, является миопатия Дюшенна. Ген миопатии Дюшенна локализован в хромосоме X и обычно проявляется тяжелой миопатией у мальчиков. Однако обнаружили несколько случаев типичной клинической картины миопатии у женщин. Они оказались связанными с транслокациями между хромосомой X и аутосомами, причем в хромосоме X разрыв всегда локализовался в районе Хр21. Это позволило резко сузить район поиска гена миопатии Дюшенна.

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 585 | Нарушение авторских прав