АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Методы генетики

Прочитайте:
  1. I. Консервативные методы лечения и уход за больными с гинекологическими заболеваниями.
  2. I. Лабораторные методы
  3. I. Методы временного шинирования.
  4. I. МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ И ИХ РЕЗУЛЬТАТЫ
  5. I. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
  6. II МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
  7. II. Методы, подход и процедуры диагностики и лечения
  8. II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
  9. II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
  10. II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Гибридологический     Клинико-генеалогический     Популяционно-генетический     Близнецовый (предложен Ф. Гальтоном в 1876 г.)     Цитогенетический     Биохимический     Иммуногенетический   Основан Менделем - это скрещивание организмов, отличающихся по 1 и более признакам   Изучение родословных   Изучение частот генов и генотипов в человеческих популяциях   Изучение однояйцевых близнецов   Строение метафазных хромосом, их морфологические особенности   Пробы крови или амниотической (околоплодной) жидкости     Факторы иммунитета и тканевой совместимости   Исследование характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний(у человека не используют- неэтично)     Определение характера наследования признака в ряду поколений. Прогноз вероятности проявления изучаемого признака в потомстве.   1. Определение генетической структуры человеческих популяций, т. е. вычисление частот встречаемости наследственных признаков в т.ч. болезней в различных местностях, среди разных рас и народностей, обследуют часть населения и статистически обрабатывают данные.   Разграничение роли наследственности и среды в развитии различных признаков. Позволяет определить роль генетического вклада в наследование сложных признаков, а также оценивать влияние воспитания, обучения и т. д.   1. Изучение кариотипа. 2. Точная диагностика наследственных заболеваний, вызываемых хромосомными мутациями. 3. Определение последствий действия мутагенов. Используется в медико-генетическом консультировании, в кариосистематике.   1. Выявление насл-х болезней обмена веществ. 2. Выявление мутаций по наличию несвойственных данному организму белков и промежуточных продуктов обмена в-в.   1. Установление причин тканевой несовместимости. 2. Определение наследования факторов иммунитета. 3. Изучение разнообразия и особенностей наследования тканевых антигенов.
Методы генетической инженерии   Выделение из организмов генов, перестройка генов, их искусственный синтез, встраивание генов в геном другой клетки или организма.  

Генетика человека – смежная область генетики и медицины, изучающая законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологиях, физические и психические врожденные признаки.

у человека обнаружено более трех тысяч биохимических, морфологических и физиологических признаков, из них 120 сцеплены с полом. Изучены все 23 группы сцепления генов (22 группы– аутосомы, 23-я группа сцепления у Х-и У-хромосом). Многие гены нанесены на карту хромосом. У малых популяций людей (не более 1500 человек) частота внутригрупповых браков свыше 90%.В таких популяциях высок коэффициент инбридинга, проявляются в фенотипе рецессивные мутации (пигментные мутации, мутации скелета, глаз, до З-4 – летальных мутаций и др.). Часто такие мутации проявляются еще у плода, и он погибает не родившись или сразу после рождения. У человека в гаплоидном наборе – геноме – от 100 тыс. до 1 млн генов; на один гаплоидный набор приходится от одной до 10 новых мутаций. Повышение уровня мутаций на 0,001% не имеет значения для здоровья одного ребенка, но в по-пуляционном масштабе – это тысячи больных детей. Именно с точки зрения влияния на популяцию в целом и надо оценивать мутагенное действие окружающей среды.

Человек имеет ряд особенностей, затрудняющих проведение генетических исследований. Такими особенностями являются:

– большое число хромосом в кариотипе (2п = 46);

– большая продолжительность детства (т. е. времени от рождения до наступления половозрелости) и медленная смена поколений;

– одноплодность (за одну беременность рождается, как правило, один ребенок. Исключения – рождение близнецов – редки);

– малое число детей в браке;

– невозможность формировать необходимую схему брака (т. е-скрещивания) и невозможность использования исскуственного мутагенеза.

В то же время у человека как объекта генетических исследований есть и свои достоинства:

– почти исчерпывающие сведения по анатомии и физиологии;

– большое число мутаций (постоянно пополняемых и в наше время);

– многочисленность человеческой популяции, что всегда позволяет выбрать необходимую для исследований схему скрещивания.

Взаимодействие генов – совместное действие нескольких генов, приводящее к появлению признака, отсутствующего у родителей, или усиливающее проявление уже имеющегося признака. Вступать во взаимодействие могут как аллельные, так и неаллельные гены.

    Взаимодействие генов    
   
  Аллельных   Неаллельных
     
  1. Полное доминирование 2. Неполное доминирование 3.Множественный аллелизм- ген имеет более,чем 2 аллели 4. Кодоминирование- см. выше 5. Сверхдоминирование - доминантн.аллель у гетерозигот имеет более сильное проявление, чем у гомозигот.     Противоположное взаимодействию генов - явление плейотропии. Плейотропия– явление множественного действия одного гена. Одна аллель влияет на проявление нескольких разных признаков.       1. Комплементарность - признак развивается только в присутствии 2 и более доминантных генов. 2. Эпистаз - аллель одного гена подавляет проявление другого 3. Полимерия- степень развития признака зависит от нескольких доминантных генов (она делает признаки организма более устойчивыми к мутациям)    

Эти примеры опровергают концепцию «1 ген - 1 признак», показывая, что между генами есть более сложные отношения, т.е. генотип- это целостная система, хотя и состоит из отдельных генов. Его целостность сложилась в процессе эволюции. Заключается целостность генотипа в том, что формирование большинства признаков - результат взаимодействия генов, а так же в том, что большинство генов влияет на проявление нескольких признаков.

 

Полигенное наследование - несколько неаллельных генов определяют 1 признак.

Дигенное наследование – 2 неаллельных гена определяют 1 признак.

Моногенное наследование - 1 пара аллельных генов определяет признак.

 

Дата добавления: 2015-10-19 | Просмотры: 262 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)