АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наследственная изменчивость.

Наследственная (генотипическая) изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную. При наследственной изменчивости возникают изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений.

Комбинативная изменчивость широко распространена в природе. Она является важнейшим источником большого наследственного разнообразия, наблюдаемого у животных организмов. Новые комбинации наследственной информации появляются в результате полового размножения.

Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе, что приводит к появлению организмов с новым фенотипом. Сами гены при этом не меняются. Причины комбинативной изменчивости:

· независимое расхождение хромосом при мейозе;

· случайное сочетание гамет при оплодотворении;

· рекомбинация генов в результате кроссинговера.

Все три основных источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, создавая огромное разнообразие генотипов.

Отличие детей от родителей связано с комбинированием в генотипе детей генов их родителей. Примером комбинативной изменчивости у человека является появление у детей II и III групп крови, в отличие от I и IV групп, характерных для их родителей.Комбинативная изменчивость используется в селекции. Для закрепления желаемых свойств селекционеры используют близкородственное скрещивание и бесполое размножение. В результате комбинативной изменчивости могут возникать новые наследственные признаки, играющие существенную роль в эволюционном процессе, как механизм, обеспечивающий сочетание наиболее приспособленных признаков и свойств, для выживания организмов.

Мутационная изменчивость вызывает структурные изменения генов или хромосом, ведущие к появлению новых наследственных признаков организма.

Мутации (лат. mutation – перемена) – это внезапные наследственные изменения генетического материала, возникающие без видимых причин (спонтанно). Термин ввел Гуго де Фриз, также он в 1901 г. сформулировал мутационную теорию. Теория де Фриза установила, что единственным источником наследственных изменений являются мутации. Они возникают внезапно, не образуют переходов и идут в разных направлениях. Это качественные наследственные изменения.

Де Фриз верно охарактеризовал природу мутаций и некоторые особенности мутационного процесса.Его ошибка заключалась в противопоставлении своей мутационной теории эволюционному учению Ч. Дарвина, считая, что мутации могут сразу давать начало новым видам без естественного отбора.

Мутации могут возникать под воздействием внешних и внутренних факторов. Факторы внешней среды, вызывающие мутации, называются мутагенами. В зависимости от природы воздействия мутагены подразделяются на: химические (азотистая кислота, иприт и др.), физические (радиация, высокая t^o), биологические (аденовирусы, ретровирусы).Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом. Организм, приобретший новый признак в результате мутации и изменивший свой фенотип, называют мутантом.

Основные свойства мутаций:

· возникают внезапно, скачкообразно;

· не направлены – мутировать может любой участок гена;

· большинство мутаций – рецессивные, редко – доминантные;

· большинство мутаций вредные для организма, реже – нейтральные или полезные;

· мутации могут устойчиво передаваться из поколения в поколение, т.е. наследоваться;

· вызывают стойкие изменения наследственного материала;

· могут возникать в генотипе повторно.

Основные типы мутаций:

I. По действию на организм:

1. морфологические;

2. физиологические;

3. биохимические.

II. По проявлению:

1. доминантные;

2. рецессивные (встречаются гораздо чаще).

III. По локализации в клетке:

1. ядерные (в хромосомах ядра);

2. цитоплазматические (в ДНК цитоплазмы).

IV. По месту возникновения в организме:

1. генеративные (в половых клетках);

2. соматические (в клетках тела – не наследуются).

V. По влиянию на организм:

1. вредные;

2. нейтральные;

3. полезные.

VI. По уклонению от нормы:

1. прямые мутации: А → а;

2. обратные (реверсии): а → А.

VII. В зависимости от причин, вызвавших мутации:

1. спонтанные (естественные, частота 10^-5 – 10^-6 на один ген в поколении;);

2. индуцированные (искусственные, чаще в 10 – 100 раз и более).

VIII. В зависимости от характера изменения наследственного материала:

1. генные;

2. хромосомные;

3. геномные.

Доминантные мутации проявляются в фенотипе в первом поколении. Если доминантные мутации вредные и проявляются и в гомозиготном, и в гетерозиготном организмах, то очень часто такие организмы оказываются нежизнеспособными и погибают на ранних этапах онтогенеза. Большинство мутаций рецессивно, не проявляются у гетерозигот и способны накапливаться в генофонде видов, уклоняясь от действия естественного отбора. При изменении условий внешней среды некоторые ранее вредные рецессивные мутации могут оказаться полезными, и организмы, имеющие их, получат преимущества при естественном отборе.

Мутации, не совместимые с жизнью, называются летальными. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, называются полулетальными, например, ген гемофилии, ген серповидно-клеточной анемии, определяющие синтез аномального гемоглобина.

Генеративные мутации возникают в половых клетках и проявляются в следующих поколениях. С оматические мутации возникают у данного организма в неполовых клетках, не передаются по наследству при половом размножении и наследуются при бесполом размножении. Соматические мутации возникают часто и остаются незамеченными, но если в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления, то они могут дать начало опухолям.

Наряду с мутациями, вызывающими резкие изменения, обнаружены мутации, вызывающие изменения признаков в незначительной степени (малые мутации) – они часто используются в селекции.

Генные мутации (точечные) – это изменение структуры гена. Они затрагивают отдельные, единичные гены и образуются наиболее часто, с ними связано большинство изменений морфологических, биохимических и физиологических признаков изменения организма. Генные мутации возникают в результате «ошибок трех Р»: репликации, репарации и рекомбинации. Такие ошибки происходят спонтанно и под влиянием мутагенов.

Мутации вставки и выпадения пар нуклеотидов называются мутациями сдвига рамки считывания. Они приводят к наиболее значительным изменениям в структуре белков, кодируемых данным геном.

Генные мутации могут быть прямыми и обратными, а также доминантными и рецессивными. В результате генных мутаций возникают новые аллели или целые серии мутаций и появляются множественные аллели. Генные мутации способны привести к появлению множества наследственных заболеваний человека (альбинизм животных и человека, серповидно-клеточная анемия, карликовость, фенилкетонурия, мышечная дистрофия). Генные мутации являются основным материалом для эволюции: если условия обитания меняются мало, то возникшие мутации обычно снижают выживаемость вида, при резком изменении условий существования наличие мутантных особей в популяции может быть полезным.

Типы генных мутаций:

I. Без сдвига рамки считывания (количество нуклеотидов не меняется)

1. Замена основания (20% всех мутаций):

а) транзиции– это замена одного пуринового основания на другое пуриновое основание, или замена одного пиримидина на другой (пурин ↔ пурин, пиримидин ↔ пиримидин: А↔Г, Т↔Ц). Транзиции возникают при репликации ДНК.

б) трансверсии – это замена пурина на пиримидин или наоборот (пурин → пиримидин, пиримидин → пурин: А ↔ Т, Г ↔ Т, Г ↔ Ц, А ↔ Т, Т ↔ Г, Ц ↔Г).

2. Инверсия – изменение порядка нуклеотидов.

II. Со сдвигом рамки считывания (количество нуклеотидов в гене меняется):

а) делеция – выпадение пары нуклеотидов;

б) дупликация – удвоение нуклеотидов;

в) инсерция – вставка лишней пары нуклеотидов.

Хромосомные мутации (хромосомные перестройки, хромосомные аберрации) – это изменения структуры хромосом.Такие изменения можно выявлять и изучать под микроскопом. Хромосомные мутации изменяют вызывают перераспределение генов между группами сцепления, меняют локализацию их в группе сцепления. Хромосомные мутации приводят к различным наследственным болезням.

Все хромосомные мутации можно разделить на 2 группы: внутрихромосомные и межхромосомные.

Внутрихромосомные мутации:

1. Делеции – выпадение частей хромосомы не конечных и не затрагивающих участка центромеры: ABCDEF → ABEF.

Концевые делеции называются «дефишенси» – это потеря концевого участка хромосомы:

А BCDEABCD

├─┼─┼─┼─┤ ├─┼─┼─┤

Из-за делеций и дефишенсий хромосома укорачивается. Они приводят к гемизиготности особи по выпавшим генам. Гемизиготной называется особь, которая имеет только 1 ген данной аллели. Выпадение участков хромосом в гомозиготе обычно летальны, т.к. затрагиваются важные гены. Выявляются такие мутации при конъюгации хромосом в мейозе у гетерозигот. При делеции более длинная нормальная хромосома образует петлю на участке, соответствующем делеции.

Примеры делеции: появление у дрозофилы вырезки на крыле, отсутствие хлорофилла у кукурузы.

При дефишенси петля у конъюгирующих хромосом не образуется, а одна хромосома становится короче другой. Примеры дефишенси: синдром кошачьего крика у человека обусловлен гетерозиготностью по дефишенси в 5-ой хромосоме.

2. Дупликации – это удвоение какого-либо участка хромосомы. Встречаются многократные повторы какого-либо участка хромосомы, т.е. мультипликации.

А B C С DE

├─┼─┼─┼─┼─┤

Повторы участка хромосомы могут располагаться тандемно и инвертированно. Тандемная дупликация: ABCDEF → ABCDCDEF.

Инвертированная дупликация: ABCDEF → ABCDDCEF.

Цитологическигетерозиготы по дупликациям выявляются по образованию петли при конъюгации хромосом, петлю в этом случае образует хромосома с дупликацией.

Дупликации обычно не оказывают такого отрицательного влияния на организм, как выпадение участка хромосомы. Сходные элементы часто повторяются в генотипах различных организмов. Примеры дупликации: волосатые крылья у дрозофилы, редукция щетинок на теле.

3. Инверсии – это поворот участка хромосомы на 180^о: ABCDEF → AEDCBF.

А D С В E

├─┼─┼─┼─┤

Инверсии очень часто связаны с рецессивным летальным эффектом, поэтому они не сохраняются в гомозиготном состоянии, а могут быть обнаружены при конъюгации хромосом у гетерозиготы.. Инвертированная хромосома в этом случае образует петлю, а нормальная хромосома огибает ее.

Если произойдет кроссинговер, то образуются несбалансированные гаметы. В таких гаметах отдельные гены отсутствуют, а некоторые повторяются дважды. Такие гаметы не жизнеспособны. Создается впечатление об отсутствии кроссинговера. Поэтому инверсии иногда называют запирателем кроссинговера.

4. Транслокации – это перемещения участков на другие места хромосомы.

Межхромосомные мутации:

1. Транслокации – это взаимный обмен участками негомологичных хромосом:

ABCDE и IKLMN → AKLME и IBCDN. Главный генотипический эффект транслокации – это изменение групп сцепления. У ряда растений: пиона, дурмана, колокольчика и некоторых других наличие гетерозиготных транслокаций является нормальным состоянием. Транслокации часто встречаются у кузнечиков и скорпионов. Описаны они и у человека. Люди с реципроктнойтранслокацией не отличаются от нормальных, но в их потомстве могут получиться дети с аномалиями.

Различают несколько типов транслокаций:

· реципроктная – когда две хромосомы взаимно обмениваются сегментами;

· нереципроктная – когда сегменты одной хромосомы переносятся в другую хромосому;

· транслокация типа центрического соединения – когда после разрывов в околоцентромерном районе соединяются два фрагмента с центромерами таким образом, что их центромеры объединяются в одну хромосому.

Синдром Дауна может быть примером такой транслокации – с 21-й хромосомы на 15-ю.

2. Транспозиции – это перенос небольших участков в пределах одной хромосомы или между разными хромосомами. Транспозиции связаны с функционированием особых подвижных (мобильных) генетических элементов (прыгающих генов). Известны мобильные элементы двух типов: инсерции – это последовательность ДНК, несущая информацию для транспозиции; транспозоны – это последовательность ДНК, несущая информацию для транспозиции и одновременно кодирующая какой-либо признак. Впервые мобильные элементы были обнаружены у кукурузы. Они вызывали мутацию обесцвечивания зерен.

Дата добавления: 2015-10-19 | Просмотры: 896 | Нарушение авторских прав