АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Наследственная атаксия или болезнь Пьера Мари
Клиника. Начинается мозжечковая атаксия в возрасте 20—45 лет, максимум заболеваемости приходится на четвертое десятилетие. Значительно выражены парезы конечностей центрального характера (особенно нижних). Сухожильные рефлексы повышены. Часты стопные пирамидные знаки. Объективные расстройства чувствительности редки. Во многих случаях обнаруживаются церебральные симптомы: птоз, парез отводящих нервов, затруднение конвергенции, атрофия зрительного нерва. Иногда находят симптом Аргайлла Робертсона. Не менее чем у 50% больных отмечаются более или менее выраженные психические изменения: ослабление памяти, депрессия, слабоумие. В семьях с мозжечковой атаксией довольно часто встречается олигофрения. Позвоночник и стопа не деформируются. В остальном наследственная мозжечковая атаксия напоминает семейную атаксию Фридрейха. В обоих случаях основным клиническим симптомом является атаксия. Однако при болезни Мари более резко выступает мозжечковый компонент. Так же как при семейной атаксии, здесь наблюдаются нистагм, дрожание, инкоординация речи, дизартрия.
Мозжечковая атаксия начинается исподволь, незаметно и постепенно прогрессирует. Острые инфекции нередко существенно отягощают течение болезни. Отмечено также ухудшение в связи с физическим и умственным перенапряжением. В некоторых случаях клинические проявления болезни резко усиливались после родов. Обычно находят умеренную гипоплазию мозжечка, атрофию варолиева моста, выраженное перерождение мозжечковых и пирамидных путей в спинном мозге. В ряде случаев были описаны, кроме того, атрофия зубчатого ядра и верхних ножек мозжечка, столбов Кларка в спинном мозге. Пучки Голля и Бурдаха в задних столбах страдают мало-гораздо меньше, чем при болезни Фридрейха. В некоторых случаях были обнаружены изменения в коре головного мозга, в продолговатом мозге и других отделах центральной нервной системы. Распознавание трудно только в спорадических случаях. В дифференциальной диагностике следует опираться как на клинические данные, так и на факты обнаружения подобного заболевания у кого-либо из родителей больного. Болезнь наследуется по доминантному типу. Особенно трудно отличить мозжечковую атаксию от семейной атаксии Фридрейха. В сомнительных случаях сравнительно редко приходится ставить групповой диагноз гередитарной атаксии, не уточняя ее формы.
Нельзя не отметить, что наличие бесконечного разнообразия семейных вариантов спастической параплегии, семейной атаксии и гередитарных диспла-зий мозжечка весьма затрудняет классификацию этих болезней, объединяемых понятием спино-церебеллярные дегенерации.
Среди наследств атаксий выделяют спиноцеребральные дегенерации (атаксия Фридрейха) и мозжечковая (болезнь Пьера Мари, церебральная атрофия Хомса, оливапоитоцеребральная атрофия Минцеля). Болезнь Пьера Мари клиника центральные парезы конечностей, сух-е реф-сы повышены, ослабление памяти, депрессия, слабоумие. В отличие от бол-ни Фридрейха более выражен мозжечковый компонент атаксии. Диагноз по клиники, по гениологич анамнезу (наследуется по доменантному типу).
Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 495 | Нарушение авторских прав
|