АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ АТАКСИЯ

Клиническая картина заболевания полиморфна. Возраст больных при появлении первых симптомов в различных описанных семьях отличается большим разнообразием. Обычно для спастической атаксии с аутосомно-доминантным типом наследования характерно более позднее начало болезни - на 3 - 5-м десятилетии жизни, в семьях с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием заболевание может дебютировать в первые годы жизни. Главными симптомами являются атаксия моз-жечкового типа и повышение мышечного тонуса в ногах по спастическому типу с развитием сухожильной гиперрефлексии, клонусов, патологических стопных знаков (в первую очередь сгибательных). Следует отметить, что само по себе развитие пирамидной симптоматики при наследственных атаксиях не является редкостью и характерно для целого ряда форм наследственных атаксий, что, по-видимому, обусловлено большой протяженностью пирамидного тракта и возможностью его вовлечения в патологический процесс на любом уровне. Определяющим для спастической атаксии является именно развитие мышечной спастичности, поскольку, во-первых, это обусловливает характерный для данной клинической формы спиноцеребеллярной дегенерации комбинированный (спастико-атактический) тип нарушения походки, а во-вторых, спастичность мышц ног является отражением преимущественно спинальной локализации патологического процесса у этих больных. Что касается рук, то пирамидная симптоматика обычно ограничивается повышением сухожильных рефлексов и появлением кистевых сгибательных патологических знаков. Среди других симптомов, встречающихся при данной форме наследственных атаксий с достаточной частотой, следует отметить дизартрию, атрофию зрительных нервов, дегенерацию сетчатки, нистагм, глазодвигатель-ные расстройства. В отдельных семьях описано также развитие деменции, экстрапирамидных симптомов, амиотрофий, чувствительных расстройств, скелетных деформаций и др.

Основными критериями диагноза наследственной спастической атаксии являются:

1. дебют в 30 - 50 лет при аутосомно-доминантном типе наследования, в первые годы жизни - при аутосомно-рецессивном и Х-сцепленном наследовании;
2. комбинация мозжечковой атаксии, пирамидной спастичности в ногах при отсутствии парезов;
3. непостоянные дополнительные симптомы в виде дизартрии, атрофии зрительных нервов, дегенерации сетчатки, глазодвигательных расстройств;
4. атрофические изменения спинного мозга (на МР-томограммах);
5. течение болезни, неуклонно прогрессирующее с варьирующим в широких пределах темпом прогрессирования.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 997 | Нарушение авторских прав