АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Болезнь Фридрейха

Прочитайте:
  1. II. Гипертоническая болезнь и беременность.
  2. Аангиоэдема (ангионевротический отек, болезнь Квинке)
  3. АГ при гиперсекреции глюкокортикоидов (синдром и болезнь Иценко-Кушинга)
  4. Артериосклероз. Атеросклероз. Артериальная гипертензия: гипертоническая болезнь и вторичные артериальные гипертензии. Ишемические болезни сердца (ИБС)
  5. Артериосклероз. Атеросклероз. Ишемическая болезнь сердца.
  6. АТЕРОСКЛЕРОЗ. ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА
  7. Б) Миеломная болезнь
  8. Болезнь
  9. Болезнь
  10. Болезнь Альцгеймера

Первые симптомы заболевания возникают чаще всего в препубертатном периоде. Они характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений. Заболевание манифестирует обычно появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте, больные начинают пошатываться, часто спотыкаются. Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяются дискоординация в руках, изменение почерка, слабость в ногах. Уже в самом начале заболевания может отмечаться дизартрия. Ранним и важным дифференциально-диагностическим признаком болезни Фридрейха является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов. Угнетение рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных) может нанесколько лет опережать манифестацию других симптомов болезни и быть самым ранним проявлением неврологической дисфункции. В развернутой стадии заболевания у больных обычно наблюдается тотальная арефлексия. Типичным неврологическим проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности. Довольно рано у больных при неврологическом осмотре может быть обнаружен симптом Бабинского, мышечная гипотония. По мере прогрессирования заболевания постепенно нарастают мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни часты, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности, которые распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя из-за глубокого распада моторных функций. В ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов; при длительном течении болезни отмечается нарушение функции тазовых органов, деменция.

Среди экстраневральных проявлений болезни Фридрейха необходимо выделить поражение сердца, которое встречается более чем у 90 % больных. Другим характерным экстраневральным проявлением болезни Фридрейха являются скелетные деформации: сколиоз, “стопа Фридрейха” (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног и др. Эти нарушения также могут появляться задолго до развития первых неврологических симптомов. К экстраневральным проявлениям болезни Фридрейха относятся эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников), катаракта. Принято считать, что экстраневральные признаки болезни Фридрейха - это проявление плейотропного действия одного мутантного гена.

Основными критериями диагноза болезни Фридрейха являются:

  1. аутосомно-рецессивный тип наследования;
  2. дебют в подростковом, реже в юношеском возрасте;
  3. атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофии мышц ног, позднее рук;
  4. экстраневральные симптомы:
  • скелетные деформации: сколиоз, полая стопа (“стопа Фридрейха”), деформация пальцев ног и рук и др.;
  • эндокринные расстройства: сахарный диабет, гипогона-дизм, инфантилизм, дисфункция яичников;
  • кардиомиопатия (гипертрофическая, реже дилатацион-ная): изменения на ЭКГ и ЭхоКГ;
  • катаракта;
  1. атрофия спинного мозга, визуализирующаяся на МР-томо-граммах;
  2. ДНК-диагностика.

 


Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 650 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)