АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Аллельными называются гены, расположенные в гомологичных локусах гомологичных хромосом и отвечающие за проявление взаимоисключающих вариантов одного признака.

Различают 6 механизмов взаимодействий аллельных генов

1. Полное доминирование. Доминантным называется ген, фенотипическое проявление которого не зависит от наличия или отсутствия другого аллельного гена этой пары; доминантный ген проявляется как в гомо- так и в гетерозиготном состоянии. В отличие от этого рецессивный ген проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии, в отсутствии доминантного гена этой аллельной пары. Ряд признаков человека и животных наследуется по типу полного доминирования.

Известны многие доминантно и рецессивно наследуемые болезни человека.

Такие аномалии человека, как близорукость, полидактилия (лишние пальцы на руках), катаракта (помутнение хрусталика глаза) являются доминантно наследуемыми. К рецессивным относятся болезни обмена веществ связанные с недостатком ферментных систем. Например, фенилкетонурия обусловлена дефектом гена, кодирующего фермент расщепления фенилаланина. Как следствие, имеет место отравление организма фенилаланином и продуктами его неполного расщепления, что приводит к задержке умственного развития. Другим аутосомно-рецессивным заболеванием человека является болезнь Тей-Сакса, которая вызывается дефицитом фермента необходимого для расщепления ганглиозидов в головном мозге. Симтомы болезни проявляются обычно через несколько месяцев после рождения приступами судорог, слепотой, задержкой умственного и физического развития. Ребенок погибает в течение первых лет жизни. Альбинизм – отсутствие пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз – также зависит от рецессивного гена.

2. Неполное доминирование – вид взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген неполностью подавляет активность рецессивного, а при их совместном присутствии в генотипе проявляется признак промежуточный между признаком, определяемым доминантным и рецессивным генами.

Пример. Размер ушей у каракульских овец.

Р: ♀ АА х ♂ аа

Длинные уши безухие

G: (А) (а)

F₁: Аа

Короткие уши

Р_f: ♀ Аа х ♂ Аа

Короткие уши Короткие уши

G: (А), (а) (А), (а)

F₁: АА, Аа, Аа, аа

Длинные уши, короткие уши, отсутствие ушей

Таким образом, расщепление, наблюдаемое при неполном доминировании, 1:2:1.

Приведем несколько примеров наследования по типу неполного доминирования у человека. Серповидно-клеточная анемия обусловлена точечной мутацией гена гемоглобина. При этом в одной из цепей глутаминовая кислота заменяется на нейтральный валин. Как следствие, молекула теряет способность переносить кислород, а сам эритроцит приобретает серповидную форму. Возникает анемия, однако степень ее тяжести зависит от генотипа особи. Гомозиготы по гену серповидно-клеточной анемии (АА) погибают до 5-летнего возраста, так как 95%эритроцитов несут аномальный гемоглобин. Гетерозиготы (Аа) несут 50% аномального гемоглобина и приобретают устойчивость к малярии (малярийный плазмодий не может потреблять аномальный гемоглобин). Гомозиготы по рецессиву (аа) здоровы.

Цистинурия также обусловлена точечной мутацией гена, в результате чего имеет место замена аминокислот, выводимых с мочой. Степень тяжести болезни также зависит от генотипа: аа – тяжелое течение заболевания, образование камней в почках; Аа – вялое течение болезни, появление некоторых несвойственных аминокислот с мочой; АА – здоровые люди.

3. Множественный аллелизм. Иногда в популяции в результате мутации какого-либо локуса возникает не два, а более аллелей одного гена. Каждая отдельная особь несет два аллеля, но в популяции их число фактически неограничено. Описанное явление получило название множественного аллелизма. Он приводит к огромному разнообразию проявления признака. Например, у морской свинки известны 5 аллелей, отвечающих за окраску шерсти, описано 11 вариантов окраски. У кроликов в результате мутации рецессивного гена белой окраски шерсти образовались гены шиншилловой (с^ch) и гималайской (с^h) окрасок. У человека по типу множественных аллелей наследуется группа крови по системе АВО. Формирование гликофоринов, встроенных в мембрану эритроцитов, определяющих групповую принадлежность крови, контролируется тремя аллелями одного локуса: I^o, I^A, I^B. Изначально возник ген I^o, который в дальнейшем претерпевал модификацию и дал гены I^A (в Европе) и I^B (в Азии). Таким образом, группы крови человека определяются следующими генотипами:

I группа крови (0) - I^oI^o

II группа крови (A) - I^AI^o или I^AI^A

III группа крови (B) – I^BI^o или I^BI^B

IV группа крови (AB) - I^AI^B

4. Кодоминирование – вид взаимодействия аллельных генов, при котором два доминантных аллельных гена при совместном рисутствии в генотипе проявляют одинаковую активность. Примером кодоминирования у человека является формирование 4-ой группы крови по системе АВО и 3-х групп по системе MN. Генотип L^NL^N дает группу крови N; генотип L^ML^M дает группу крови M; генотип L^ML^N – группу MN.

5. Сверхдоминирование. Сверхдоминирование проявляется в том, что действие доминантного гена более выражено в гетерозиготном состоянии по сравнению с гомозиготным (Аа>АА). Примером такого взаимодействия может являться формирование жизнеспособного потомства у мухи дрозофилы. Так особи с генотипом АА менее жизнеспособны и более подвержены неблагоприятным воздействиям окружающей среды по сравнению с особями Аа.

6. Летальный эффект – явление, при котором доминантный или рецессивный ген в гомозиготном состоянии вызывает гибель потомка (чаще до рождения). Например, у разводимых в неволе лисиц ген А отвечает за платиновую окраску шерсти, а ген а – за серебристо-голубую.

Р: ♀ Аа х ♂ Аа

Платиновая платиновая

Окраска окраска

G: (А), (а) (А), (а)

F₁: АА, Аа, Аа, аа

Гибель платиновая голубая

Таким образом, расщепление при действии летальных генов – 2:1. Летальное действие гена связано с эффектом плейотропии или множественным действием гена.

Дата добавления: 2015-10-19 | Просмотры: 1214 | Нарушение авторских прав