АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ЗАКОН ХАРДИ – ВАЙНБЕРГА

Генетика популяций – это раздел генетики, изучающий закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. Эти закономерности важны не только для экологии, селекции и биогеографии. Установление частоты встречаемости патологических генов в популяциях людей, частоты гетерозиготного носительства наследственной патологии, а также соотношения людей с различными генотипами представляют интерес для медицины.

Основным законом, используемым для генетических исследований в популяциях, является закон Харди – Вайнберга. Он разработан для идеальной популяции, то есть для популяции, отвечающей следующим условиям:

1. Большая численность популяции.

2. Свободное скрещивание, то есть отсутствие подбора скрещиваемых пар по каким – либо признакам.

3. Отсутствие притока или оттока генов за счет отбора или миграции особей в данную популяцию или из нее.

4. Отсутствие естественного отбора среди особей данной популяции.

5. Одинаковая плодовитость гомо – и гетерозигот.

Ясно, что популяции, подобной описанной, не может существовать в природе, однако такая популяция – прекрасная модель для генетических исследований.

Согласно закону Харди – Вайнберга «в идеальной популяции сумма частот доминантного и рецессивного аллелей, а также сумма частот генотипов по одному аллелю есть величина постоянная».

Обозначим частоту доминантного аллеля в популяции как Р, а частоту рецессивного аллеля как q. Тогда согласно первому положению закона

р + q = 1. Зная частоту доминантного или рецессивного гена, можно легко определить частоту встречаемости другого. Например, частота доминантного аллеля в популяции равна 0.4, тогда по закону Харди – Вайнберга:

р + q = 1, р = 0.4, q = 1 – 0.4, q = 0.6

Необходимо отметить, что аллели редко встречаются в популяции с равной частотой. Иногда частота одного аллеля крайне мала, что свидетельствует о малой адаптивной значимости этого гена для популяции. Таким образом, частоты генов устанавливаются естественным отбором.

Второе положение закона гласит, что сумма частот генотипов в популяции есть величина постоянная. Тогда в идеальной популяции женские и мужские особи дают одинаковое количество гамет, несущих гены А и а, следовательно

Таким образом, (p + q)² = р² + 2рq + q² = 1, где р² – частота доминантных гомозигот в популяции, 2рq – частота встречаемости гетерозигот, q² – частота особей с гомозиготным рецессивным генотипом. Например, частота доминантного аллеля р = 0.7, частота рецессивного q = 0.3, тогда р² = (0.7)² = 0.49 (в популяции 49 % доминантных гомозигот), 2рq = 2 х 0.7 х 0.3 = 0.42 (в популяции проживает 42 % гетерозиготных особей), q² = (0.3)² = 0.09 (лишь 9 % особей гомозиготны по рецессивному гену).

Из закона Харди – Вайнберга следует также, что частоты генов и генотипов в идеальной популяции сохраняются постоянными в ряду поколений. Например, частота доминантного гена р = 0.6, рецессивного q = 0.4. Тогда р² (АА)= 0.36, 2рq (Аа) = 0.48, а q² (аа) = 0.16. В следующем поколении распределение генов по гаметам пойдет так: 0.36 гамет с геном А дадут особи с геном АА и 0.24 таких же гамет с геном А дадут гетерозиготы Аа. Гаметы с рецессивным геном будут формироваться следующим образом: 0.24 за счет рецессивных гомозигот аа и 0.16 за счет гетерозигот. Тогда суммарная частота р = 0.36 + 0.24 = 0.6; q =0.24 + 0.16 = 0.4. Таким образом, частоты аллелей остались неизменными.

Возможно ли изменение частот аллелей в популяции? Возможно, но при условии, что популяция теряет равновесие. Это происходит, например, при появлении мутаций, имеющих приспособительное значение, или изменении условий существования популяции, когда имеющиеся признаки не обеспечивают выживание особей. При этом особи с таким признаком удаляются естественным отбором, а вместе с ними сокращается и частота гена, определяющего этот признак. Через несколько поколений установится новое соотношение генов.

Положения закона Харди – Вайнберга применяются для анализа признаков, определяемых множественными аллелями. Если признак контролируется тремя аллелями (например, наследование группы крови по системе АВО у человека), то уравнения приобретают следующий вид: р + q + r = 1, p² + q² + r² + 2pq + 2pr + 2qr = 1.

ПРИМЕРЫ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ

1.Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На участке из 84000 растений 210 оказались альбиносами. Определить частоту гена альбинизма у ржи.

Решение

В связи с тем, что альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак, все растения альбиносы будут гомозиготны по рецессивному гену — аа. Частота их в популяции (q2) равна 210/84000 = 1/400 = 0,0025. Частота ре­цессивного гена а будет равна √0,0025. Следовательно, q = 0,05.

2.У крупного рогатого скота красная масть неполностью доминирует над белой (гибриды имеют чалую окраску). В районе обнаружены: 4169 красных, 756 белых и 3708 чалых животных. Какова частота генов окраски скота в этом районе?

Решение.

Если ген красной масти животных обозначить через А,
а ген белой — а, то у красных животных генотип будет АА

(4169), у чалых Аа (3780), у белых - аа (756), Всего зарегистрировано животных 8705. Можно рассчитать частоту гомозиготных красных и белых животных в долях единицы. Частота белых животных будет 756: 8705 =0.09. Следовательно q² =0.09. Частота рецессивного гена q = √ 0,09 = 0,3. Частота гена А будет р = 1 — q. Следователь­но, р = 1 - 0,3 = 0,7.

3.У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с чапстотой 1 / 20 000. Определите частоту гетерозиготных носителей заболевания в районе.

Решение.

Альбинизм наследуется рецессивно. Величина 1/20000 -
это q². Следовательно, частота гена а будет: q = √1/20000 =
= 1/141. Частота гена р будет: р = 1 - q; р = 1 - 1/141 = 140/141.

Количество гетерозигот в популяции равно 2pq. 2 pq = 2 х (140/141) х (1/141) = 1/70. Т.к. в популяции 20000 человек то число гетерозигот в ней 1/ 70 х 20000 = 286 человек.

4.Группа крови Кидд определяется двумя генами: К и к. Лица, несущие ген К являются Кидд – положительными и имеют возможные генотипы КК и Кк. В Европе частота гена К равна 0.458. Частота Кидд – подожительных людей среди африканцев равна 80%. Определите генетические структуры обеих популяций.

Решение.

В условиях задачи дана частота доминантного гена по системе группы крови Кидд среди некоторой части евро­пейцев: р = 0,458. Тогда частота рецессивного гена q= 1 — 0,458 = 0,542. Генетическая структура популяции состоит из гомозигот по доминантному гену - р², гетерозигот 2pq и гомозигот по рецессивному гену q². Отсюда р² = 0,2098; 2 pq = 0,4965; q² = 0,2937. Пересчитав это в %, можем сказать, что в популяции лиц с генотипом КК20,98%; Кк49,65%; кк 29,37%.

Для негров в условиях задачи дано число кидд-положитель-ных лиц, имеющих в генотипе доминантный ген ККи Кк, т. е. р² + 2pq = 80 %, или в долях единицы 0,8. Отсюда легко высчитать частоту кидд-отрицательных, имею­щих генотип кк: q² = 100% - 80% = 20%, или в долях еди­ницы: 1 - 0,8 = 0,2.

Теперь можно высчитать частоту рецессивного гена к, q = 0,45. Тогда частота доминантного гена Кбудет р = 1 — 0,45 = 0,55. Частота гомозигот по доминантному гену (р²) равна 0,3 или 30%. Частота гетерозигот Кк (2pq) равна 0,495, или приблизительно 50%.

5.Врожденный вывих бедра у человека наследуется как сутосомный доминантный признак с пенетрантностью 25%. Болезнь встречается с частотой 6:10 000. Определите число гетерозиготных носителей гена врожденного вывиха бедра в популяции.

Решение.

Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа (доминантное наследование). Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы р² + 2pq +. q²=1 ясно, что число особей несущих доминантный ген равно (р²+2рq). Однгако приведенное в задаче число больных 6/10000 представляет собой лишь одну четвертую (25%) носителей гена А в популяции. Следовательно, р² + 2pq = (4 х 6)/10 000 = 24/10000. Тогда q² (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 - (24/10000) = 9976/10000 или 9976 человек.

6.Имеются следующие данные о частоте встречаемости групп крови по системе АВО:

I - 0.33
II - 0.36
III - 0.23
IV - 0.08

Определите частоты генов групп крови по системе АВО в популяции.

Решение.

Вспомним, что группы крови в системе АВО опреде­ляются тремя аллельными генами 1°, I^A и I^B. Лица_с I груп­пой крови имеют генотип 1°1°, II группу крови имеют лица с генотипами I ^A1^A или I^AI^o; лица сгенотипами I^BI^В и 1^В1° - третья группа крови, IV — 1^А1^В. Обозначим частоты генов 1^А через р, /^т — через q, 1° — через r. Формула частот генов: р + q + r = 1, частот генотипов: р² + q² + r² + 2pq + 2pr + 2qr. Важно разобраться в коэффициентах — к какой группе крови какие коэффициенты относятся. Исходя из принятых нами обозна­чений, I группе крови 1°1° соответствует г². II группа скла­дывается из двух генотипов: 1^А1^А, что соответствует р² и 1^А1° — соответственно 2рr. III группу также составляют два

генотипа; I^BI^B - соответствует q2 и 1^В1° - соответственно 2qr. IV группу крови определяет генотип 1^A1^В, чему соответствует 2pq. По условиям задачи можно составить рабочую таблицу.

I группа r²= 0.33

II группа р² + 2рr = 0,36

III группа - q² + 2qr = 0,23

IV группа - 2pq = 0,08

Из имеющихся данных легко определить частоту гена /°: как квадратный корень из 0.33. r = 0,574.

Далее для вычисления частот генов 1^А и /^В мы можем скомбинировать материал в два варианта: по частотам групп крови I и II или же I и III. В первом варианте мы полу­чим формулу р² + 2рr + r², во втором — q² + 2qr + r².

По условиям задачи р² + 2рr + r² = (р + r)² = 0,69. Следо­вательно, р+ r = √0,69 = 0,831. Ранее мы высчитали, что r = 0,574. Отсюда р = 0,831 - 0,574 = 0,257. Частета гена 1^А равна 0,257.

Таким же образом высчитываем частоту гена I^B = q² + 2qr + r² = (q + r)² = 0,56; q + r = 0,748; q = 0,748 - 0,574 = 0,174. Частота гена I^B равна 0,174.

В полученном ответе сумма р + q + г больше 1 па 0,005, это связано с округлением при расчетах.

Дата добавления: 2015-10-19 | Просмотры: 686 | Нарушение авторских прав