Акушерство Анатомия Анестезиология Вакцинопрофилактика Валеология Ветеринария Гигиена Заболевания Иммунология Кардиология Неврология Нефрология Онкология Оториноларингология Офтальмология Паразитология Педиатрия Первая помощь Психиатрия Пульмонология Реанимация Ревматология Стоматология Терапия Токсикология Травматология Урология Фармакология Фармацевтика Физиотерапия Фтизиатрия Хирургия Эндокринология Эпидемиология

МЕТОД РОДОСЛОВНЫХ

Прочитайте:

Один из важнейших методов медицинской генетики - составление родословных для семей с наследственной патологией.Большинство людей знает родственников своего поколения, и кроме того по восходящей линии поколения родителей и дедов, и по нисходящей – поколения детей (дети и племянники).

Если в семье есть наследственная патология, обычно известно, кто из родственников был болен. Это позволяет составить родословную семьи, включающую три – четыре поколения. Лицо, обратившееся в клинику и являющееся исходным пунктом для составления родословной называется пробандом. Желательно пользоваться сведениями, полученными не только от пробанда, но также и от нескольких его родственников, чтобы избежать ошибки. Сведения о родственниках по восходящей и нисходящей линии нужно получить с максимальной полнотой, особенно в той из восходящих линий, из которой исходит патологический ген.

При составлении родословной в виде таблицы /см. схему/ пользуются условными знаками. Женщины обозначаются кругами, мужчины квадратами. Если пол того или другого родственника не указан - ставится ромб. Выкидыш или мертворожденный ребенок обозначается кружком, квадратиком или ромбом малого размера. Больные члены семьи /речь идет об изучаемой патологии/ изображаются заштрихованными кругами или квадратами, здоровые - белыми. Если есть возможность установить, что здоровый член семьи гетерозиготный носитель болезни, то внутри соответствующей фигуры ставится точка. Пробанд выделяется стрелкой.

Фигуры в родословной располагаются по поколениям, каждое из которых занимает отдельную строку и обозначается в левой части строки римской цифрой. Все индивиды этого поколения обозначаются арабскими цифрами. Для обозначения родственных связей между членами родословной применяется следующие знаки. Горизонтальная линия, соединяющая круг с квадратом - линия брака. От нее отходит графическое "коромысло", к которому прикреплены снизу дети, родившиеся от этого брака. Близнецы обозначаются рядом расположенными Фигурами /кругами, квадратами/, подвешенными к одной общей точке коромысла. Женатые дети соединяются линиями брака со своими супругами. Чтобы обозначить, что у пары супругов было несколько детей, ставят ромб с цифрой внутри. Эта цифра обозначает число детей. На схеме № 1 изображена родословная включающая поколение пробанда /Ш/, два поколения по восходящей линии (II и I) и одно поколение по нисходящей линии(IV). На схеме пробанд (III,5) здоровая женщина, обратившаяся в клинику по вопросу о прогнозе потомства, в связи с тем, что ее первый ребенок болен.

Родословную следует читать, начиная от пробанда. Родословную, изображенную на схеме №1, нужно читать следующем образом. Мать и отец пробанда (II-5 и 6) и его сибсы (III-2,3,4) здоровы. В роду отца пробанда – (1-3,4,5 и 7) болезнь не отмечалась. В роду матери пробанда болели бабка (1-I) и дядя пробанда (II-1). Две тетки – близнецы II-2 и 3 и второй дядя (II-4) здоровы. У пробанда есть здоровый – брат(III-2), имеющий двух здоровых детей (IV-1). Родители мужа пробанда (II-9-10) здоровы.

В роду матери мужа (1-5 и 6, II-8) болезнь не отмечалась. Дед со стороны отца мужа (I-8) был болен. У сестры мужа(III-7) был мертворожденный ребенок (IV-3).

Схема№1

Родословная показывает рецессивное наследование болезни и гетерозиготность пробанда и ее мужа.

Напомним, что при рецессивных болезнях больной - n, здоровый – N, гетерозиготность здоровых родственников в ряде случаев может быть установлена с полной достоверностью.
Ее можно установить:

а/ по фенотипу детей. Если хотя бы один ребенок имеет наследственную патологию (генотип-nn), то оба его родителя имеют ген n. В нашей родословной этим путем установлена гетерозиготность пробанда и ее мужа (III-5,6);

б/ по фенотипу родителей. Если один из родителей болен (nn), то все его здоровые дети гетерозиготны(Nn).В нашей родословной этим путем установлена гетерозиготность шести особей второго поколения (II-2,3,4,5 и II-10,11). По отношению к остальным здоровым членам семьи, если они имели

по восходящей линии больного предка/например, деда/, можно вычислить вероятность их гетерозиготности. Если семья имеет очень редко встречающиеся ген, то вероятность того, что этот же ген будет внесен в родословную лицами, вступающими в брак с членами изучаемой семьи, очень мала. В таких случаях нередко родословную пишут упрощено, включая в нее только членов наследственно отягощенной семьи без их жен и мужей как это показано на схеме №2.

Схема №2 показывает, что у больной паракератозом женщины (I–1) была больная дочь (II-1), родившая трех здоровых внучек /III—1, 3, и 5/ и двух больных внуков /III-2 и 4/.Первый из них имел трех здоровых детей(IY-1,2 и 3), а второй – трех больных /1Y -4,5 и 6).

Одновременно с родословной составляется письменное приложение к ней, называемое «легендой» родословной. В легенду вписываются все сведения, которые могут оказаться полезными при анализе родословной, и заключения, вытекающие из ее изучения. При составлении легенды нужно использовать все источники информации о болезни и генетической ситуации в семье. В частности в легенду нужно включить:

1 / данные клинического и лабораторного исследования пробанда и дифференциальный диагноз болезни,

2/ результаты личного осмотра врачом больных и здоровых родственников пробанда,

3/ данные перекрестного опроса родственников пробанда, с сопоставлением полученных сведений

4/ сведения о родственниках, живущих в других городах./В некоторых случаях/

5/ заключение о форме наследования признака

Схема родословной обязательно сопровождается описанием обозначений под рисунком - легендой, что исключает возможность неправильных толкований.

Обозначения применяемые в родословных: