АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Этиология и патогенез наследственных болезней. Виды мутаций. Влияние алкоголя, никотина, радиации и др. факторов. Болезни с наследственным предрасположением.

Наследственные болезни - это болезни, этиологическим фактором которых являются мутации (генные, хромосомные или геномные).Более 2000 и 40% детской смертности

Наследственная изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость является следствием возникновения новых сочетаний генов за счет их перегруппировки в мейозе и случайности встречи гамет при оплодотворении. Такая изменчивость играет важную роль в развитии заболеваний, передающихся по рецессивному типу. Например, при встрече двух гетерозиготных особей может появиться гомозиготный организм; а'а + а'а = а'а + аа +а¢+а¢

Мутационная изменчивость связана с возникновением мутаций, т.е. количественных или качественных изменений генотипа, передающихся в процессе репликации генома от клетки к клетке, от поколения к поколению. Мутация- это главная причина возникновения наследственного заболевания.

На молекулярном уровне механизмы генных мутаций могут быть обусловлены выпадением, заменой или вставкой новых нуклеотидов в цепи ДНК.

Патогенные мутации приводят к гибели эмбриона (или плода) и к развитию наследственных и врождённых заболеваний.

Нейтральные мутации обычно не влияют на жизнедеятельность организма (например, мутации, вызывающие веснушки, изменение цвета волос, ра­дужной оболочки глаза).

Благоприятные мутации повышают жизнеспособность организма или вида (например, тёмная окраска кожных покровов у жителей африканского кон­тинента).

По своему фенотипическому проявлению и значению генные мутации могут сильно различаться. Если мутация затрагивает отрезки ДНК, кодирующие второстепенные участки полипептида, то мутантный продукт не будет серьезно влиять на соответствующую функцию; наоборот, мутации, искажающие важные участки полипептида, могут вызвать нарушение развития и даже гибель организма.

Хромосомные мутации - это структурные перестройки хромосом: делеции, дупликации, транслокации, инверсии. Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом (диплоидии, триплоидии, тетраплоидии), которые являются причинами спонтанных абортов и мертворождений, и анеуплоидии - уменьшение числа хромосом в одной или нескольких парах. Мутации в соматических клетках по наследству не передаются.

Мутагены делятся нафизические, химические и биологические. Среди физических на первом месте стоят ионизирующее и ультрафиолетовое облучение. Ионизирующее излучение даже в очень малых дозах способно вызвать мутации. К химическим мутагенам относят цитостатические препараты, особенно ингибиторы синтеза ДНК (меркаптопурин, теобромин, теофиллин), алкилирующие соединения (азотистый иприт, фенол, формальдегид), аналоги пуриновых и пиримидиновых оснований, некоторые антибиотики, свободные радикалы, антиметаболиты, антибиотики. К биологическим относят вирусы. Они могут поражать как соматические, так и половые клетки. Например, у беременных женщин, перенесших краснуху или вирусный гепатит, бывают спонтанные аборты. У потомства этих женщин чаще бывают хромосомные болезни.

Мутация не всегда ведет к изменениям в организме. Во-первых, на уровне клетки существует особая система репарации поврежденной ДНК. Во-вторых, не всякое аминокислотное замещение в молекуле белков ведет к нарушению ее структуры. В- третьих, только 5% генов функционирует. Остальные же находятся в репрессированном состоянии.

Дата добавления: 2015-12-15 | Просмотры: 1040 | Нарушение авторских прав