АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Классификация форм наследственной патологии. Хромосомные и генные болезни.

Виды мутации:

1) Геномные - изменение числа хромосом: Анеуплоидии (2п+1) Полиплоидии:

- Зn.триплоидии,

- 4n, тетраплоидии

2) Хромосомные - изменения структуры хромосом

- делеции (Синдром кошачьего крика)

- дупликации

- транслокации

- инверсии (опухоль Вилмса)

3) Генные

Хромосомные болезни. Этиопатогенез хромосомных болезней. Характер их наследования. Синдромы, связанные с изменением количества и структуры половых хромосом и аутосом.

Хромосомные болезни -этиологическим фактором являются хромосомные или геномные мутации в гаметах родителей (наличие мутации в зиготе)6:1000 детей

Признаки хромосомных болезней:

1) множественность поражения

2) черепно-лицевые дисморфии

3) врожденные пороки развития органов

4) замедленный рост и развитие

5) задержка психического развития

6) нарушение функций нервной и эндокринной системы

Аномалии числа хромосом (геномные мутации)

Трисомия - обнаружение дополнительной хромосомы какой-либо пары вследствие нерасхождения хромосом в мейозе при ово- или сперматогенезе

Моносомия характеризуется недостатком одной хромосомы из какой-либо пары.

Аномалии числа половых хромосом

- Синдром Шерешевского -Тернера, 45, ХО)

- Синдром Клайнтфельтера (47, ХХУ)

- Синдром трисомии X (47, XXX)

Аномалии числа аутосом

Синдром Шерешевского-Тернера (45, Х0)(1:2500)

- низкий рост

- низкий уровень роста волос

- широкая кожная складка на шее

- недоразвитие половых органов

- интеллект не нарушен.

Синдром Клайнтфельтера (47, ХХУ) (1: 1000)

- высокий рост

- очень длинные конечности

- атрофия яичка (бесплодие)

- агрессивность

- олигофрения

- гинекомастия

Синдром трисомии X (1:1000)

- (47, XXX)

- высокий рост

- тенденция к шизофрении

Аномалии числа аутосом

- Трисомия 21 пары (Синдром Дауна)

- Трисомия 13-15 хромосом (синдром Патау)

- Трисомия 17-18 (синдром Эдвардса)

Дата добавления: 2015-12-15 | Просмотры: 2074 | Нарушение авторских прав