АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Классификация врожденных пороков развития

Занятие № 16

Наследственные и врожденные болезни. Роль конституции в патологии

Понятие об основах наследственности. Генотип, фенотип, кариотип. Мутации и их виды. Понятие о наследственных болезнях.

Конституция, как известно, формируется на основе генотипа под влиянием факторов внешней среды. Совокупность всех генов в организме составляет его генотип. Фенотип - это совокупность всех признаков организма как внешних, так и внутренних.

Набор хромосом (количество и их структура) составляет кариотип организма. В соматических клетках человека 23 пары хромосом: 22 пары соматические и 1 пара половых. В половых клетках гаплоидный (одинарный) набор хромосом.

Генотип обладает двумя качествами: стабильностью и изменчивостью. Стабильность генотипа делает его достаточно надежным, обеспечивающим устойчивость структур и функций организма. Благодаря изменчивости обеспечиваются процессы эволюции животных, процессы адаптации организма в окружающей среде. Но в то же время изменчивость является предпосылкой возникновения наследственных болезней.

Все заболевания принято разделять на приобретенные и врожденные. Врожденное заболевание - это любое заболевание, с которым ребенок появляется на свет. Однако врожденные заболевания могут быть наследственными и ненаследственными. Наследственным называется такое заболевание, которое обусловлено изменениями генотипа и в большинстве случаев передается по наследству (например, гемофилия, ахондроплазия, фенилкетонурия, альбинизм, серповидно-клеточная анемия и многие другие). Различают генные, хромосомные и геномные наследственные болезни. Хромосомные (за редким исключением) по наследству не передаются.

Ненаследственные врожденные заболевания связаны не с изменениями генотипа, а с развитием патологии в период внутриутробного развития (врожденный сифилис, токсоплазмоз, СПИД, гемолитическая болезнь новорожденных и др.)

Классификация врожденных пороков развития

1) Гаметопатии (на стадии зиготы) - гибель

2) Бластопатии (на стадии бластулы) - гибель

3) Эмбриопатии (8 сут. - 8 нед.) - основа врохщенных пороков

4) Фетопатии (после 10 недель в/у развития) - снижение массы тела, задержка физического развития, интеллектуальные нарушения)

Заболевания, фенотически похожие на наследственные, но не связанные с изменением генотипа, называются фенокопиями. Например, такие аномалии, как "волчья пасть", "заячья губа" и др. пороки развития, могут быть как наследственными, так и ненаследственными, обусловленными нарушениями эмбрионального развития (эмбриопатии, фетопатии).

Изменяя условия внешней среды, можно в значительной степени влиять на проявления таких болезней как гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, ИБС, шизофрения, сахарный диабет.

Дата добавления: 2015-12-15 | Просмотры: 401 | Нарушение авторских прав