АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Формулировка и вывод закона

Прочитайте:
  1. A. Конституции и законам
  2. A. мера, применяемая от имени государства к нарушителям закона.
  3. A. Органы государственного управления правомерны принять правовые акты, не противоречащие законам.
  4. III. Основные выводы
  5. Атрезия желчевыводящих путей
  6. В. 64. Понятие инфекции мочевыводящей системы. Этиопатогенез, классификация, клиника пиелонефрита у детей. Принципы терапии.
  7. Во время обменного переливания разница между выводимой и вводимой кровью не должна превышать 500 мл. Темп переливания — 50—100 мл в минуту.
  8. Вопрос 3. Мочевой пузырь, кровоснабжение и иннервация. Предстательная железа и семенные пузырьки, их топография, строение, выводные протоки. Бульбоуретральные железы.
  9. ВОПРОС №3: 2-ОЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ. ПРАВИЛО «ЧИСТОТЫ ГАМЕТ». ПРОВЕРКА ЗАКОНА МЕТОДОМ Х-КВАДРАТ. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ И ЕГО ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА.
  10. Вывод формулы расщепления по генотипу при дигибридном скрещивании

До сих пор применение законов Менделя к наследованию признаков у человека мы рассматривали с точки зрения изучения отдельных семей. Каковы, однако, следствия из этих законов для генетической структуры популяций? Область науки, в которой решаются такие проблемы, называется популяционной генетикой. Ей посвящена глава 6, но некоторые основные понятия будут введены уже в этом разделе.

Закон Харди—Вайнберга был сформулирован в 1908 г. независимо двумя этими авторами [252; 289]. Следует заметить, что еще в 1904 г. Пирсон [833], пытаясь применить менделевские правила к количественным признакам, говорил об этой закономерности для специального случая равных частот двух аллелей.

Закон Харди—Вайнберга в его наиболее общей форме может быть сформулирован следующим образом. Пусть в определенной популяции частоты двух аллелей А и В равны соответственно р и q (р + q — 1). Пусть также скрещивание и репродукция по этому локусу случайны. Тогда частоты аллелей будут оставаться постоянными, а относительные частоты генотипов АА, АВ и ВВ будут соответственно р2, 2pq и q2, т. е. членами разложения биномиального выражения (р + q)2. Для аутосомных генов при отсутствии каких-либо нарушений указанных условий эта пропорция сохраняется во всех последующих поколениях.

Вывод закона ХардиВайнберга. Предположим, что вначале доли генотипов АА, АВ и ВВ в мужской и женской популяциях равны D, 2Н и R соответственно. Формально распределение генотипов для обоих полов может быть записано так:

D х АА + х АВ + R х ВВ. (3.1)

Отсюда распределение генотипических комбинаций брачных пар при случайном скрещивании получается формальным возведением в квадрат:

Распределение генотипов среди детей в браках разного типа будет

Подстановка этих распределений в уравнение (3.1) дает распределение генотипов в поколении Fx:

где р = D + Н и q = Н + R -частоты аллелей А и В соответственно в поколении родителей. Таким образом, распределение генотипов в поколении детей однозначно определяется частотами аллелей в родительском поколении:

то частоты аллелей в поколении F1 равны таковым в родительском поколении. Таким образом, генотипическое распределение в следующем поколении (F2) будет таким же, как в F1; и это справедливо для всех последующих поколений.

Это означает, что при аутосомном наследовании указанные соотношения, ожидаемые в первом поколении, будут сохра-


176 3. Формальная генетика человека

няться и в последующих поколениях. Для Х-сцепленных генов ситуация несколько сложнее (разд. 6.1.1).

Закон Харди—Вайнберга может быть переформулирован также с акцентом на то, что случайное скрещивание эквивалентно осуществлению случайного выбора какихто двух генов из общего пула, содержащего два аллеля А и а с относительными частотами p и q. Одно из достоинств этого закона заключается в том, что частоты контролируемых генами признаков можно выразить и сравнивать в разных популяциях в терминах генных частот.

Помимо возможного упрощения описания популяций закон может также помочь уточнению типа наследования в тех случаях, когда прямой подход на основе семейных исследований оказывается слишком трудным. Классический пример этого - группы крови АВО.


Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 401 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)