АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Скрининг неонатальный на наследственные заболевания (диагностика генных заболеваний у новорожденных)

Прочитайте:
  1. Anamnesis morbi (История настоящего заболевания).
  2. I. Средства, применяемые при лечении заболеваний, вызванных патогенными грибами
  3. II. ЛУЧЕВАЯ ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ И ПОВРЕЖДЕНИЙ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА.
  4. II.Заболевания.
  5. III ЛУЧЕВАЯ ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ БРОНХОЛЁГОЧНОЙ СИСТЕМЫ.
  6. III. История настоящего заболевания (Anamnesis morbiD).
  7. IV. Анамнез настоящего заболевания.
  8. IV. ЛУЧЕВАЯ ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ.
  9. V. ЛУЧЕВАЯ ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ ОРГАНОВ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА.
  10. V. ПРИМЕНЕНИЕ ЭРАКОНДА В ЛЕЧЕНИИ БОЛЬНЫХ С ЗАБОЛЕВАНИЯМИ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ

Исследование уровня неонатального тиреотропного гормона в сухих каплях крови новорожденных (диагностика врожденного гипотиреоза)

Назначение: Определение человеческого тиреотропного гормона (ТТГ) в пробах крови, высушенных на фильтровальной бумаге, при скрининге новорожденных для выявления врожденного (неонатального) гипотиреоза.

 

Использование реагентов:

· Рабочий раствор метки (концентрат европия (Eu) 140 мкл + разводящий буфер 23 мл) на один планшет.

·

· Усиливающий реагент 200 мл для каждой лунки планшета.

 

Принцип метода: Флуоресцентный метод.

 

Методика проведения анализа:

1. Приготовление рабочего раствора метки;

2. Выбиваем стандарты, контрольные пробы и исследуемые образцы в лунке планшета;

3. Добавляем раствор метки по 200 мкл в каждую лунку планшета;

4. Инкубация:

· 10 минут быстрого встряхивания

· 4 часа медленного встряхивания при комнатной температуре или 10 минут быстрого встряхивания + ночь в холодильнике +2; +8, 1 час медленного встряхивания при комнатной температуре.

5. Удалить диски и промыть шестикратно все лунки планшета;

6. Добавить усиливающий реагент по 200 мл в каждую лунку планшета;

7. Инкубировать 5 минут при медленном встряхивании;

8. Измерение флуоресценции на анализаторе.

 

Нормы: Впервые 2 недели жизни до 15 МЕ,

после двух недель жизни от 0,5 до 5 МЕ.

 

Интерпретация результатов: Повышение ТТГ может быть из–за отсутствия щитовидной железы, гормона вырабатывается много, он не используется, и мы его видим в большом количестве. Щитовидная железа сформирована, но она не может воспринимать ТТГ. При некоторых состояниях наблюдается повышение значения ТТГ в отсутствии истинного ВГ. Транзиторный гипотиреоз новорожденных наблюдается в эпидемиологических по йоду областях. Чаще она наблюдается у не доношенных детей. В ответ на внутриматочное введение медикаментов препаратов йода или на внутриматочное дефицит йода в эпидемических районах возникла транзиторная доброкачественная гипертиреотропемия новорожденных.

 

 

День

Скрининг пренатальный биохимический (обследование беременных в I и II триместре беременности на сывороточные факторы риска хромосомных аномалии и врожденных пороков развития плода, формирование групп беременных с высоким риском поражения плода)

Исследование уровня одновременное альфафетопротеина (АФП/hAFP) и свободного бета хорионического гонадотропина человеческого (св. бета ХГЧ / free hCGβ) в сыворотке крови беременных во II триместре беременности.

Назначение: Используется для определения одновременного АФП и ХГЧ в сыворотке крови.

Используемые реагенты: Стандарты, раствор меток (240 мкл метки Eu + 240 мкл Sm + 24 разводящего буфера), усиливающий раствор.

Принцип метода: Флуоресцентный

Методика проведения анализа:

· Приготовить стандарты путем добавления 1,1 мл дистиллированной воды в течение 30 минут растворять.

· Приготовить раствор меток.

· Вносим стандарты, исследуемые образцы, контрольный материал по 25 мкл в каждую лунку планшета.

· Добавить во все лунки планшета по 200 мкл раствора меток.

· Инкубация 2,5 часа при комнатной температуре, при медленном режиме встряхивания.

· Шестикратное промывка всех лунок планшета.

· Внести по 200 мкл усиливающего раствора.

· Инкубация 5 минут при комнатной температуре при медленном режиме встряхивания.

· Счет результатов.

 

 

Нормы:

Единицы измерения МЕ/мл Нмоль/л Нг/мл
Срок беременности АФП Е₃ ХГЧ
14 недель 24,5 2,38 25,4
15 недель 27,4 3,23 20,2
16 недель   4,3 15,9
17 недель 35,6 5,41 12,5
18 недель 41,1 6,84 10,1
19 недель 47,6 8,49 8,7
20 недель 54,8 9,62 8,0

 

Интерпретация результатов:

Группа риска по синдрому Дауна - АФП низкий, ХГЧ высокий.

Группа риска по синдрому Эдвардса - АФП и ХГЧ низкие (ниже 0,5 МоМ). Для подтверждения/ опровержения диагноза нужно исследовать кариотип плода.

АФП выше 1,8 МоМ - открытые дефекты невральной трубки. Для подтверждения/ опровержения диагноза нужно провести ультразвуковое исследование.

 

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 347 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)