АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози

Актуальність теми. У практиці лікаря важливе значення мають порушення в системі лізосом, спадкові порушення метаболізму мукополісахаридів та порушення ліпідного обміну.

Несвоєчасна діагностика спадкових порушень у системі лізосом у дітей призводить до значних розладів обміну речовин, призначення неадекватного лікування і навіть смерті.

Навчальна мета

Загальна

Ураховуючи особливості лізосомних захворювань, вивчити основні методи, що використовуються для їх діагностики.

Вивчити особливості перебігу лізосомних захворювань та навчитися призначити необхідні обстеження та лікування.

Студент повинен знати:

- етіологію, клініку та діагностику лізосомних захворювань;

- знати основні клінічні симптоми, що характерні для лізосомних хвороб, мукополісахаридозів, гліколіпідозів.

Студент повинен уміти:

- зібрати у дітей з лізосомними захворюваннями генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

- провести диференціальну діагностику лізосомних хвороб, мукополісахаридозів, гліколіпідозів та інфекційних захворювань шлунково-кишкового тракту, розладів харчування.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з лізосомною патологією;

- надати невідкладну допомогу хворому з лізосомною патологією;

- засвоїти організацію направлення хворих з лізосомними хворобами, мукополісахаридозами, гліколіпідозами на консультування до обласного та регіонального медико-генетичних центрів.

Контрольні питання

1. Яка ознака характеризує лізосомні хвороби?

2. Який матеріал використовують для лабораторної діагностики лізосомних хвороб?

3. Який матеріал використовують для пренатальної лабораторної діагностики лізосомних хвороб?

4. Який тип успадкування при мукополісахаридозах?

5. В якому віці зазвичай проявляються мукополісахаридози?

6. Які основні симптоми характерні для синдрому Гурлера?

7. Які основні симптоми характерні для синдрому Гантера?

8. Які основні симптоми характерні для синдрому Санфіліппо А, В, С?

10. Які основні симптоми характерні для синдрому Моркіо?

11. Який прогноз мукополісахаридозів у дітей?

12.Що такегліколіпідози та який тип їх успадкування?

13. Які основні симптоми хвороби Гоше?

14. Які діагностичні обстеження проводяться для підтвердження хвороби Гоше?

15.Що лежить в основіхвороби Тея-Сакса (інфантильний гангліозидоз)?

16. Чим характеризується початок захворювання Німана-Піка?

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 542 | Нарушение авторских прав