АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Спадкові хвороби обміну

Прочитайте:
  1. II ОБ’ЄМ ТА ПРАВИЛА ОФОРМЛЕННЯ ІСТОРІЇ ХВОРОБИ
  2. II. Хвороби кістково-суглобової системи
  3. II. Хвороби щитоподібної залози
  4. III. Хвороби гіпофіза, парашитоподібної і надниркових залоз
  5. IV СХЕМА ОФОРМЛЕННЯ ІСТОРІЇ ХВОРОБИ З КУРСУ АКУШЕРСТВА, ГІНЕКОЛОГІЇ ТА БІОТЕХНОЛОГІЇ РОЗМНОЖЕННЯ ТВАРИН
  6. ВИРАЗКОВА ХВОРОБА, ЇЇ УСКЛАДНЕННЯ: ШЛУНКОВО-КИШКОВІ КРОВОТЕЧІ, РУБЦЕВІ ДЕФОРМАЦІЇ ШЛУНКУ ТА ДПК. ПОРУШЕННЯ ВОДНО-СОЛЬОВОГО ОБМІНУ ПРИ ВИРАЗКОВОМУ СТЕНОЗІ
  7. Вікові особливості обміну білків, жирів, вуглеводів.
  8. ВІКОВІ ОСОБЛТВОСТІ ОРГАНІВ ТРАВЛЕННЯ, ОСОБЛИВОСТІ ОБМІНУ РЕЧОВИН У ДІТЕЙ, ГІГІЄНА ХАРЧУВАННЯ ШКОЛЯРІВ
  9. Вкажіть хвороби (синдроми), обумовлені змінами структури та кількості хромосом
  10. Вроджені та спадкові порушення обміну речовин

5.1. Спадкові ферментопатії. Порушення обміну амінокислот (фенілкетонурія (ФКУ). Гістидинемія. Цістинурія. Гомоцистинурія. Лейциноз. Тирозиноз. Цистиноз. Алкаптонурія).

Обґрунтування теми: Спадкові хвороби обміну амінокислот після більш чи менш тривалого безсимптомного періоду майже завжди ведуть до порушення психомоторного, а нерідко і фізичного розвитку дітей. У клінічній картині на перший план виступають такі комбінації клінічних синдромів:

- розумова відсталість з патологією зору;

- розумова відсталість та судомний синдром;

- наявність розумової відсталості та ураження шкіри;

- наявність зміненого запаху та кольору сечі;

- ураження печінки та нервової системи.

Виділяють 4 типи аномалій обміну амінокислот:

1. Порушення, які супроводжуються підвищенням концентрації в крові й сечі (фенілкетонурія, гіпертирозинемія, гістидинемія, триптофанурія, гіперлізинемія тощо).

2. Порушення, які супроводжуються підвищенням виділення із сечею без змін вмісту в крові (гомоцистинурія, цистатіонінурія тощо).

3. Спадкові порушення транспорту амінокислот (цистинурія, гіпергліцинурія тощо).

4. Вторинні гіпераміноацидурії як результат вторинних тубулярних порушень.

Відмічається зростання генетичного вантажу серед населення. В 70-х роках минулого століття об’єм генетичного вантажу з екстраполяцією на весь період життя становив 10,5%, а в 2000 році, за даними Наукового Комітету з дії атомної радіації при ООН, зріс до 74%. За даними ВООЗ, 4,5% дітей народжуються з тією чи іншою спадковою патологією. Хвороби обміну речовин становлять 4,6% серед причин інвалідності дитячого віку (Новикова І.В., 2005). Порушення синтезу амінокислот займають провідне місце і зустрічаються з частотою від 1 на 1050 до 1 на 54667 (Lukas Z., 1995). У пацієнтів з уродженою помилкою метаболізму наявний первинний ензиматичний дефект і спостерігається підвищення рівня однієї або більше амінокислот у крові і/або сечі. Це призводить до множинних порушень функції різних органів та систем. У результаті високої чутливості нервової системи до дисбалансу амінокислот часто клінічними проявами цих хвороб є розумова відсталість, неонатальні судоми розвиваються в 6% випадків, спадкові хвороби обміну становлять 18% від усіх синдромальних епілепсій. Порушення обміну амінокислот призводить до органічних змін у головному мозку. Рання доклінічна діагностика можлива у випадку врахування таких ознак, як черепно-лицьовий диморфізм, уроджена чи проявлена м’язова гіпотонія, судомний синдром, незвичайний запах сечі, відставання моторного розвитку, ангіоектазії, пігментні плями, зміни шкіри.

Знання перебігу цих порушень обміну амінокислот дає змогу забезпечити своєчасну діагностику та адекватну терапію.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 470 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)