АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ. Уродженими вадами розвитку є стійкі морфологічні зміни органа або організму, які виходять за межі варіацій їх будови і які виникають внутрішньоутробно в

Уродженими вадами розвитку є стійкі морфологічні зміни органа або організму, які виходять за межі варіацій їх будови і які виникають внутрішньоутробно в результаті порушення розвитку зародка, плода. Спадкові захворювання – прояв мутацій у генетичному матеріалі індивідуума.

Поширеність уроджених вад розвитку сечової системи серед новонароджених досить значна і становить 18-22 на 1000 (Резник Б.Я. та співавт., 1994). Значне зростання цієї патології пояснюється широким використанням ультразвукової діагностики. Своєчасна діагностика спадкових захворювань нирок дасть змогу використовувати адекватну терапію.

Спадкові та вроджені зміни тканини нирок поліморфні та подібні між собою. Неспадкові зміни зумовлені впливом середовища, можуть бути дуже схожими з мутаціями, але не передаються наступному поколінню. Вони виникають на ранніх стадіях ембріогенезу, різко змінюють фенотип, зберігаються протягом життя. Причинами виникнення вроджених захворювань можуть бути інфекційні захворювання на ранніх стадіях вагітності, підвищення температури, авітамінози, алкоголь, нікотин, деякі лікарські препарати. Встановити, до якої групи чи спадкових природжених нефропатій належить ниркова патологія, вкрай важко, а інколи неможливо. Через це з практичної точки зору, на думку Іванова Д.Д. (2006), можливо, доцільно користовуватися термінами „аномалії розвитку”, „дисплазії нирок”, „вроджені захворювання нирок”, „генетично детерміновані нефропатії”. Спадкові та природжені нефропатії діагностуються як хронічні хвороби нирок (ХХН).

Крім вад розвитку сечових органів, які належать до синдромів хромосомних хвороб або генетичного чи тератогенного походження, а також полікістозу нирок та нефрологічної симптоматики, що супроводжує майже всі синдроми патології обміну речовин, виділяють також спадкові тубулопатії. Вони зустрічаються досить часто, лишаються недіагностованими і призводять до інвалідизації та ранньої смерті. В основі патогенезу спадкових тубулопатій лежить генетично обумовлена неспроможність нирок знижувати рН сечі.

Уроджені захворювання (вади) розвитку нирок спостерігаються при хромосомних синдромах (синдромах: Дауна, Патау, Едварда, Шерешевського-Тернера, трисомії 8, “крику кішки”, триплоїдії тощо), спадкових синдромах множинних вад розвитку з автосомно-домінантним типом успадкування: Марфана, Арсена, Опітца-Фріса, Нунан тощо; з автосомно-рецесивним типом успадкування синдроми: Лоуренса-Муна-Барде, Бідла, Роберта, Меккеля тощо; з Х-зчепленим типом успадкування синдроми: Ленца, рото-обличчя-пальцевий синдром; з неуточненим типом успадкування синдроми: Відемана-Беквіта, Рассела-Сільвера тощо) та з неспадковими синдромами множинних вад розвитку (алкогольна та діабетична ембріофетопатії).

Актуальність діагностики та активного спостереження за вродженими захворюваннями нирок обумовлена їх потенційною можливістю до розвитку хронічної ниркової недостатності, яка може формуватися в різні періоди життя хворого, залежно від ступеня змін у нирках.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 454 | Нарушение авторских прав