АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Вроджені та спадкові порушення обміну речовин

У 1949 році були названі Полінгом “молекулярними хворобами” у зв'язку з відкриттям мутантного S-гемоглобіну. До цієї групи включені сотні захворювань, що розвиваються на основі генної мутації. Генна мутація може привести до повної блокади синтезу певного білка або до синтезу дефектного білка (ензиму, антитіла, гемоглобіну та ін.). Патогенез захворювання пов'язаний саме з цим генетично зумовленим блоком.

Захворювання, пов'язані з порушенням структури і функції ензимів, дістали назву ензимопатій. Ензимопатії можуть бути вроджені - відсутність, недостатня кількість або дефектна структура якогось ензиму, - і набуті, коли ензимні порушення виникають вторинно по ходу патологічного процесу. Внаслідок мутації гена ензими синтезуються зі зміненою структурою, і, відповідно, зміненими каталітичними властивостями або скороченим періодом піврозпаду. Ген-мутант може впливати не безпосередньо на структуру ензиму чи його активність, а на його активатори чи інгібітори. Найчастіше ці фактори комбінуються. Результатом є блок обміну речовин.

Якщо схематично зобразити метаболічну реакцію у вигляді послідовного перетворення речовини А у речовину В, речовини В - у С і т.д., і припустити, що порушений синтез ензиму, який каталізує перетворення речовини С у речовину D, виникає блок обміну речовин:

А ® B ® C ® D

У результаті такого блоку можуть виникнути наступні зміни:

w концентрація речовини D суттєво знижена, і якщо вона біологічно значима, виникають явища дефіциту;

w концентрація речовини С, а іноді і її попередників - речовин В і А підвищується, і якщо вони токсичні, виникають симптоми захворювання (наприклад, при галактоземії токсична не лише речовина С - галактозо-1-фосфат, але й В - галактоза);

w якщо речовини А, В, С не є токсичними, а речовина D не має особливого біологічного значення, метаболічний блок протікає безсимптомно, як доброякісна аномалія обміну.

Отже, для діагностики вроджених ензимопатій можна використовувати визначення не лише активності того чи іншого ензиму, але й концентрації речовин, що накопичуються (підвищення концентрації) або не утворюються (зниження концентрації) у результаті метаболічного блоку.

Класифікація хвороб обміну ґрунтується на характері порушень обміну. Розрізняють порушення обміну білків або окремих амінокислот, порушення вуглеводного обміну, обміну жирів, пуринів, металів та ін.

Дата добавления: 2015-12-15 | Просмотры: 553 | Нарушение авторских прав