Порушення обміну білків і амінокислот
Перш за все слід згадати порушення синтезу деяких функціональних білків, зумовлене вродженою відсутністю або дефектністю “матриці” - РНК. До цієї групи захворювань можна віднести гемофілію, гемоглобінопатії (таласемія), вроджену агамаглобулінемію (вроджений імунодефіцитний стан).
Про вроджене порушення обміну амінокислот слід подумати при наявності у новонародженого чи дитини раннього віку наступних клінічних ознак:
§ неврологічна симптоматика
§ блювота
§ порушення загального стану
§ незвичайний запах
§ кардіомегалія
§ дихальна недостатність з невідомих причин
§ печінкова недостатність
§ відставання у психомоторному розвитку
§ нефролітіаз
Фенілкетонурія - недостатня кількість фенілгідроксилази. Характеризується відсутністю ознак захворювання у перші дні життя дитини, однак рано з'являються блювота, неспокій, гіперрефлексія, судоми. З 3 – 6 міс. можна помітити відставання у психомоторному розвитку. Характерний фенотип - світле волосся, голубі очі.
Порушення обміну амінокислот характеризується поліморізмом клініки, яка залежить не стільки від субстрату, обмін якого порушений, а від дефекту того чи іншого ензиму. Порушення обміну тирозину, який є вихідним продуктом для синтезу гормонів щитовидної залози, меланіну, катехоламінів, може протікати у 2 формах:
§ гепаторенальній - при недостатності фумарилацетоацетатгідролази - характерні тривала жовтяниця у періоді новонародженості, прогресуючий цироз печінки, спленомегалія, ознаки рахіту, тромбоцитопенія, гіпоглікемія
§ окулокутанна форма з дефектом цитозол-тирозинамінотрансферази протікає з кон'юнктивітом, світлобоязню, сльозотечею, екземою.
Лейциноз відомий як хвороба кленового сиропу,спадкується аутосомно рецесивно. Характерні клінічні прояви - з перших днів життя слабке смоктання, втрата свідомості, змінний м'язовий тонус, судоми. Характерний пряно-солодкий запах.
До захворювань, пов’язаних з порушенням обміну вуглеводів, відноситься цукровий діабет, І тип (див. розділ).
До спадкових порушень обміну вуглеводів відносяться глікогенози - спадкові порушення обміну глікогену, спадкуються аутосомно рецесивно. В основі лежать дефекти різних ензимів. Для типу І характерна гепатомегалія, відставання у рості, схильність до інфекцій. Тип ІІ протікає з кардіомегалією, м'язовою дистрофією, арефлексією, макроглоссією. Тип ІІІ подібний до типу І, однак характеризується більш сприятливим перебігом. При типі ІV прогресує цироз печінки зі спленомегалією. Тип V протікає з м'язовою атрофією, міоглобінурією.
Причиною галактоземії є знижена кількість галактокінази або трансферази. Порушується перетворення галактози у глюкозу. При першому варіанті характерна катаракта, при другому - печінкова недостатність, порушений загальний стан, пізніше - катаракта, відставання у розвитку.
Мукополісахаридози - генетично детерміновані порушення з боку лізосомальних ензимів, що беруть участь у розпаді кислих мукополісахаридів. Існують різні типи з особливостями ензимних порушень, однак для всіх характерний зовнішній вигляд хворих - велика голова, карликовий ріст, великий живіт, відносно довгі кінцівки, збільшені в об'ємі суглоби, коротка шия, широкі долоні, горб.
До спадкових порушень обміну жирів відносяться гіперліпопротеїнемії, клінічні прояви складають 4 основні симптоми: гіперліпідемія, потемніння рогівки, анемія і протеїнурія.
Дата добавления: 2015-12-15 | Просмотры: 495 | Нарушение авторских прав
|