АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Ситуаційні задачі. 1. Дитина з пологового будинку на 3-й день життя переведена у відділення інтенсивної терапії новонароджених обласної дитячої лікарні

1. Дитина з пологового будинку на 3-й день життя переведена у відділення інтенсивної терапії новонароджених обласної дитячої лікарні. При госпіталізації - скарги на відмову від годування, блювання, пронос, втрату маси. З першого ж дня життя появилася жовтяниця, відмічається збільшення печінки до +3 см з-під краю реберної дуги. В аналізі крові відмічена знижена осмотична стійкість еритроцитів. Незважаючи на інтенсивну інфузійну терапію – інтоксикація наростала.

Яке захворювання можна запідозрити у дитини? Які лабораторні дослідження в даному випадку доцільно провести?

2. До приймального відділення дитячої лікарні доставлена жінка з дитиною 8 місяців. Жінка скаржиться, що у дитини відмічалися клонічні судоми. Судоми виникли вранці на фоні повного здоров’я.

Дитина від 1-ї вагітності, яка мала фізіологічний перебіг. Жінка спостерігалася за місцем проживання, пройшла всі необхідні обстеження. Пологи в ЦРЛ, без ускладнень. Виписана на 3-тю добу. Дитина заходилася на грудному вигодовуванні. При огляді відмічено, що у дівчинки малий зріст, великий живіт через збільшення печінки, худі кінцівки, лялькоподібне обличчя. При лабораторному обстеженні виявлена гіпоглікемія.

Яку вроджену патологію ви запідозрите? Які додаткові інструментальні та лабораторні дослідження ви призначите?

Відповіді на ситуаційні задачі

1. Галактоземія. Визначити в крові та сечі рівень галактози (в крові у здорових рівень галактози 0,2 г/л), визначити наявність протеїнурії та гіпераміноацидурії. Здійснити визначення галактозо-1-фосфату в еритроцитах (у нормі менше 8 мг/л, а при галактоземії до 34-90 мг/л).

Глікогенова хвороба, печінкова форма. Необхідно визначити в крові лактат, ацетон та кетонові тіла. Доцільно провести біопсію печінки (при глікогеновій хворобі в препараті відмічається сильне розростання сполучної тканини). Дитину необхідно направити на консультацію до регіонального центру медичної генетики.

ТЕСТИ

1. Який тип успадкування галактоземії?

А. Автосомно-рецесивний тип.

Б. Автосомно-домінантний тип.

В. Х-зчеплений домінантний тип успадкування.

Г. Х-зчеплений рецесивний тип.

2. Яка частота гетерозиготного носійства гена галактоземії?

А. Частота гетерозиготного носійства гена галактоземії становить близько 1%, варіанта Дюарте 10%.

Б. Частота гетерозиготного носійства гена галактоземії становить близько 10%, варіанта Дюарте 20%.

В. Близько 5%, варіанта Дюарте 30%.

Г. Близько 15%, варіанта Дюарте 30%.

3. Які лабораторні обстеження необхідно зробити на першому етапі обстеження хворого на галактоземією?

А. Визначити глюкозу крові, проба Бенедикта.

Б. Обстеження на глюкозо-6-фосфатазу, аміло-1,6 глюкозидазу, міофосфарилазу.

В. Обстежити на аміло-1,6 глюкозидазу.

Г. Обстежити на міофосфарилазу.

4. Як часто необхідно консультувати дітей віком до 1 року, хворих на галактеземією, в окуліста?

А. Щоквартально.

Б. Щотижня.

В. Щомісячно.

Г. 2 рази на місяць.

5. Як часто необхідно визначати вміст білірубіну в крові у дітей до 1 року, хворих галактоземією?

А. 2 рази на місяць, а з 3 місяців – щомісячно.

Б. 1 раз на місяць, а з 3 місяців – 1 раз на 2 місяці.

В. 3 рази на місяць, а з 3 місяців – щомісячно.

Г. 2 рази на місяць, а з 3 місяців – щоквартально.

6. Які основні симптоми галактоземії у новонароджених?

А. Блювання, пронос, схуднення, дитина відмовляється від грудей, появляється жовтяниця.

Б. Блювання, схуднення, дитина відмовляється від грудей, появляються ціаноз, судоми.

В. Пронос, схуднення, дитина відмовляється від грудей, появляються жовтяниця, судоми, деформації хребта.

Г. Схуднення, дитина відмовляється від грудей, появляються жовтяниця, дихальна недостатність, мишачий запах поту.

7. Як часто необхідно консультувати дітей віком до 1 року, хворих галактеземією у невролога?

А. Щомісячно консультувати, якщо немає приводу для спеціального неврологічного спостереження.

Б. Щоквартально.

В. Двічі на рік.

Г. Раз на два тижні.

8. Які клінічні прояви фруктоземії у дітей, які вживають у їжу продукти, що містять фруктозу?

А. Блювання, анорексія, тяжка гіпотрофія, уповільнення росту. Блідість щкіри, кволість, збільшення печінки і селезінки, може розвиватися жовтяниця.

Б. Пронос, схуднення, дитина відмовляється від грудей, появляються жовтяниця, дихальна недостатність, мишачий запах поту.

В. Блювання, пронос, схуднення, дитина відмовляється від грудей, появляються жовтяниця, судоми.

Г. Блювання, пронос, схуднення, дитина відмовляється від грудей, появляються жовтяниця, деформації хребта.

9. Для якого спадкового порушення обміну вуглеводнів характерна гіпоглікемія?

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 552 | Нарушение авторских прав