АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Ситуаційні задачі. 1. До вас на прийом звернулася мати з дитиною 11 років Вікторією Д

1. До вас на прийом звернулася мати з дитиною 11 років Вікторією Д. зі скаргами на симптоми підвищеної втомлюваності, психоемоційної лабільності, пітливості. У дівчинки другий день послаблення випорожнень без явищ інтоксикації. При огляді відмічена іктеричність склер та світло-жовте забарвлення шкіри. Печінка виступає із підребер’я на 2 – 3 см, селезінка не пальпується. При направленні дитини на госпіталізацію дільничний педіатр провів дитині лабораторне обстеження: наявна невисока гіпербілірубінемія (58 мкмоль/л), яка представлена в основному некон’югованою фракцією. Білірубінурія відсутня. Функція печінки за даними лабораторних тестів не порушена.

Яке захворювання ймовірне? Які ваші дії?

Відповіді

1. Синдром Жильбера-Мейлентрахта. Зібрати генеалогічний анамнез та направити на консультацію генетика до обласного медико-генетичного центру.

Тести

1. Що лежить в основі гіпербілірубінемії при синдромі Кріглера-Найяра?

А. Повна відсутність або значна недостатність глюкуронілтрансферази.

Б. Повна відсутність або значна недостатність глюкозо-6-фосфатази.

В. Повна відсутність або значна недостатність аміло-1,6 глюкозидази.

Г. Повна відсутність або значна недостатність міофосфарилази.

2. Які основні симптоми синдрому Кріглера-Найяра?

А. Жовтяниця і важкі неврологічні порушення.

Б. Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета, але інтелект нормальний.

В.Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелета.

Г. Гепатоспленомегалія, розумова відсталість.

3. Якою пробою ви виключите у хворого транзиторну гіпербілірубінемію Люція-Аріаса?

А. Виключенням на 3 дні грудного вигодовування.

Б. Пробою на погодинний білірубін.

В. Пробами на визначення функції печінки.

Г. Призначенням фенобарбіталу на 3 дні.

4. До якого віку дитини доцільно проводити замінне переливання крові при синдромі Кріглера-Найяра?

А. До 1-2 місяців.

Б. До 5 міс.

В. До 6 міс.

Г. До 1 року.

5. Який тип успадкування синдрому Кріглера-Найяра за повної відсутності глюкуронілтрансферази?

А. Автосомно-рецесивний.

Б. Автосомно-домінантний.

В.Х-зчеплений домінантний тип.

Г.Х-зчеплений рецесивний.

6. Коли проявляються ознаки жовтяниці при синдромі Кріглера-Найяра?

А. У перші години або дні після народження.

Б. На 5-7-му місяці життя.

В. У кінці першого місяця життя.

Г. У препубертатний та пубертатний періоди.

7. Коли проявляються ознаки жовтяниці при фізіологічній жовтяниці?

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 450 | Нарушение авторских прав