За відсутності лікування порушується розвиток кісткової системи.
Біологічний ("кістковий") вік дитини різко відстає від паспортного. При вродженому гіпотиреозі спостерігається відставання в розвитку лицьового черепа. Пропорції скелета наближаються до хондродистрофічних.
Постійним клінічним симптомом гіпотиреозу є виражений слизовий набряк (локалізація набряку в ділянках лоба, на губах, щоках, навколо орбіт (периорбітальний набряк).
Повіки нависають, очні щілини вузькі, риси обличчя згладжені, міміка відсутня.
Язик набряклий, висунутий з рота. У надключичній ділянці, на тильному боці стоп та кистей набряк утворює подушечки. Шкіра бліда, із жовтяничним відтінком, суха, лущиться внаслідок зниження секреції потових та сальних залоз.
Волосся у цих дітей сухе, ламке, рідке, тьмяне, випадає, наявна себорея шкіри волосистої частини голови, лоба, повік. Нігті ламкі, з тріщинами, ростуть повільно.
Порушуються функції печінки. Зниження моторики шлунково-кишкового тракту зумовлює нудоту, блювання, розтягнення шлунка та кишечника, метеоризм, апетит знижується. Постійним симптомом гіпотиреозу є запори. Зниження всмоктування заліза в кишечнику призводить до анемізації.
Порушується функція нирок. Потовиділення різко знижене.
Поряд із вираженою затримкою фізичного розвитку діти відстають від однолітків й у психічному розвитку. Пізно починають говорити, словниковий запас бідний, пам’ять та інтелект знижені. Діти загальмовані й не цікавляться іграшками, відстають у навчанні, їм тяжко контактувати з новими людьми, погано формуються навички.
При гіпотиреозі спостерігається також дисфункція інших ендокринних залоз.
Діагностика гіпотиреозу найбільш складна в період новонародженості, коли дитина ще перебуває на грудному вигодовуванні, яке зменшує прояви захворювання. При підозрі на природжений гіпотиреоз потрібно якнайшвидше установити діагноз і призначити адекватну терапію. Запізніла діагностика і лікування призводять до незворотних порушень фізичного та розумого розвитку дитини.
Для вродженого гіпотиреозу характерне зниження рівнів Т3 та Т4 і підвищення рівня ТТГ в сироватці крові. Необхідно враховувати, що підвищення вмісту ТТГ у новонароджених може бути транзиторним (асфіксія, пологова травма, у частини недоношених дітей із внутрішньоутробною гіпотрофією).
Скринінг на природжений гіпотиреоз здійснюється в пологовому будинку: на 3-5-й день життя у дитини визначають рівень ТТГ у крові (у недоношених на 7-14-й день). Рівень ТТГ менше 20 мОд/л є варіантом норми. Від 20 до 50 мОд/л – результат вважається сумнівним; дослідження повторюють на 20-й день життя. Вміст ТТГ вищий 50 мОД/л свідчить про наявність первинного гіпотиреозу та необхідність замісної терапії. Термінове уточнення діагнозу всім новонародженим із ТТГ проводиться при рівні більше 20 мОд/л. При цьому додатково визначається також рівень вільного тироксину. Дітям з ТТГ більше 50 мОд/л після повторного взяття крові на ТТГ (не чекаючи результатів) призначають замісну терапію L-тироксином. Лікування може бути відмінене після отримання нормальних результатів вільного тироксину та ТТГ.
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 443 | Нарушение авторских прав
|