АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

А. Недостатній розвиток сім’яників та вторинних статевих ознак, високий зріст.

Б. Низький зріст, євнухоїдизм

В. Низький зріст, високий тембр голосу.

Г. Такі особи не відрізняються від однолітків.

13. Які особливості рівня 17-кетостероїдів у хворих із синдромом Клайнфельтера в період статевого дозрівання?

А. Знижений рівень 17- кето стероїдів.

Б. Підвишений.

В. Нормальний.

14. Які зміни на шкірі часто спостерігаються при синдромі Шерешевського – Тернера?

А. Пігментні плями.

Б. Атопічний дерматит.

В. Молочний струп.

Г. Гнейс.

15. Яка частота вроджених аномалій серця та нирок у хворих синдромом Шерешевського – Тернера?

А. 25%.

Б. 50%.

В. 75%.

Г. Доходить до 100%.

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

Синдром трипло-Х (47, ХХХ). Серед новонароджених дівчаток частота синдрому становить 1:1000. Жінки з каріотипом ХХХ у повному чи мозаїчному варіанті мають в основному нормальний фізичний та психічний розвиток.

Рис. 6.2.1 - Каріотип при синдромі трисомії Х

(47, ХХХ).

Частіше за все такі особи виявляються випадково при обстеженні. Вони мають нормальну плодовитість, хоча ризик хромосомних порушень і спонтанних абортів підвищений. Інтелект нормальний чи в нижніх межах норми. Лише у деяких жінок відмічається порушення репродуктивної функції (вторинна аменорея, дисменорея, рання менопауза та ін.). Аномалії Х-полісомій більше 3 трапляються рідко.

У жінок з тетра- та пентасомією описані важкі порушення в розумовому розвитку, аномалії скелета та статевих органів. У частини хворих - емоційна нестійкість, епілептичні напади. Проте навіть із тетрасомією жінки можуть мати потомство.

Синдром Клайнфельтера включає в себе випадки, при яких наявні не менше двох Х- хромосом і не менше однієї Y. Найбільш часто зустрічається типовий за клінічною картиною синдром – це синдром Клайнфельтера з набором 47, ХХY.

Цей синдром у повному чи мозаїчному варіанті трапляється з частотою 1:500-1:750 серед новонароджених хлопчиків. Варіанти полісомій з більшим числом Х- чи Y-хромосом зустрічаються рідко. Від 5 до 15% становлять мозаїки (ХХУ/ХУ, ХХУ/ХХ). Фенотипово вони мають такі самі симптоми, але ступінь вираженості дещо менший. Наявність Y-хромосоми визначає формування чоловічої статі.

До періоду статевого дозрівання хлопчики розвиваються майже нормально, відмічається лише незначне відставання у психічному розвитку. У період статевого дозрівання відмічається недостатній розвиток сім’яників та вторинних статевих ознак.

У хворих високий зріст, жіночий тип статури, гінекомастія, слабке оволосіння обличчя, під пахвами та лобка. Яєчка зменшені за розміром, тверді при пальпації. Хворі безплідні (азооспермія, олігоспермія).

Рис. 6.2.2 - Каріотип хворого при синдромі Клайнфельтера (47, ХХ Y)

Лікування синдрому Клайнфельтера – симптоматичне, хірургічне при гінекомастії. У період статевого дозрівання – призначення андрогенів.

Синдром дисомії за Y-хромосомою (47, ХYY) зустрічається з частотою 1:1000 серед новонароджених хлопчиків. Більшість чоловіків з таким набором хромосом не відрізняються від нормальних осіб за фізичним та розумовим розвитком. Такі особи при певних умовах схильні до агресії. Хоча з цим погоджуються не всі дослідники.

Рис. 6.2.3 - Каріотип чоловіка з двома Y-хромосомами

(47, ХYY)

Синдром Шерешевсь-кого-Тернера - єдина форма моносомії у живонароджених. Частота синдрому Шерешевського – Тернера серед новонароджених дівчаток становить 1:2000 - 1: 5000. Моносомія за хромосомою Х трапляється приблизно в 1% усіх зачать і в 18,5% викиднів. Близько 95% зигот з хромосомним набором 45,Х гинуть внутрішньоутробно.

Цитогенетика синдрому різноманітна. Поряд з істинною моносомією в усіх клітинах (45, Х) зустрічаються інші форми хромосомних аномалій за статевими хромосомами (46, Х; Хр^-; 46,Х; Хq^-; 46,Х і (Хq); 46,Х, і (46р), 46,Х, R(X), різні варіанти мозаїцизму. Лише 50% пацієнтів із синдромом Шерешев-ського-Тернера мають просту повну моносомію (45,Х).

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 613 | Нарушение авторских прав