АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Лікування спадкових ІДС

Для призначення лікування необхідне лабораторне підтвердження діагнозу. Провести етіотропну терапію дітям з ІДС практично неможливо. Зважаючи на ці обставини, терапія ІДС складається із:

1) замісної терапії ушкодженої ланки імунітету;

2) активної профілактики найбільш імовірних інфекцій;

3) терапії цитокінами;

4) вибіркової замісної терапії.

Хворим, у яких діагностовано дефект гуморальної ланки імунітету, слід вводити препарати імуноглобулінів. Препарати IgG застосовують у великих дозах (400 мл/кг/місяць). При цьому рівень IgG у сироватці потрібно утримувати на рівні 2-4 г/л.

Первинні ІДС з ураженням клітинної ланки імунітету можуть лікуватися трансплантацією кісткового мозку. Профілактика інфекцій у дітей із первинним ІДС передбачає дотримання правил асептики та антисептики, гігієнічні заходи, неспецифічні методи - загартовування, в окремих випадках проводять активну імунізацію за спеціальними методиками. Призначення антибактеріальних препаратів з метою профілактики інфекційних ускладнень не виправдане. У разі персистувальних вірусних інфекцій доцільно призначати противірусні препарати (ацикловір, інтерферон).

Варто згадати і такі методи лікування первинних ІДС, як трансплантація ембріональних клітин печінки, тимуса, лімфоїдної тканини. Однак їх ефективність істотно нижча, ніж трансплантації кісткового мозку.

Хромосомні захворювання

Синдроми трисомій

Обґрунтування теми. Нині є можливість діагностувати трисомії ще в пологових будинках. Але амніоцентез із генетичними дослідженням поки що недоступні нашим спеціалістам із фінансових причин. Упровадження триразового УЗД- скринінгу не привело до значного зменшення трисомій у новонароджених дітей.

Навчальна мета

Загальна

Вивчити основні діагностичні методи, що використовуються в генетиці трисомій. Вивчити особливості перебігу трисомій, призначити необхідні обстеження та лікування.

Студент повинен знати:

-етіологію, патогенез, клініку та діагностику трисомій.

Студент повинен вміти:

- зібрати генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

- призначити обстеження хворому з підозрою на трисомію.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого на трисомію;

- надати невідкладну допомогу хворому;

- дати поради батькам хворого на основі знання законодавства України про соціальний захист дітей із особливими потребами;

- уміти проводити профілактичні заходи, спрямовані на попередження спадкових та вроджених захворювань;

- направити на консультування хворого із трисомією до обласного чи регіонального генетичного центру.

КОНТРОЛЬ

Контрольні запитання

1. Яка частота хромосомних захворювань?

2. Яка частота синдрому Дауна?

3. Які основні клінічні прояви синдрому Вольфа-Хіршхорна? 4. Які основні клінічні прояви хвороби Дауна?

5. Що впливає на тривалість життя хворих із синдромом Дауна?

6. Як часто зустрічаються вади серця у хворих із синдромом Дауна?

7. Які прояви синдрому Патау?

8. Що є вирішальним у діагностиці синдрому Дауна та Патау?

9. Які основні симптоми у хворих із синдромом Едварда?

10. Які основні клінічні прояви синдрому трисомії 8?

11.Які основні клінічні прояви синдрому трисомії 9?

12. Які основні клінічні прояви синдрому трисомії 22?

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 444 | Нарушение авторских прав