АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Полідактилія Щілина верхньої

Губи та піднебіння

У зв’язку з наявністю грубої вродженої патології 95% дітей помирає протягом першого року життя. Відмічені випадки життя дітей до 10 років (2-3%). Клінічно до цього синдрому за окремими ознаками подібні синдроми Меккелі та Мора, тригоноцефалія Опітца. Вирішальним фактором у діагностиці є дослідження хромосом. Діти із синдромом Патау завжди мають затримку психічного розвитку до ступеня ідіотії.

Лікування: симптоматичне, хірургічна корекція вад, загальнозміцнювальна терапія, догляд, профілактика простудних хвороб.

Синдром Едвардса (трисомія 18) – у більшості випадків обумовлений простою трисомією, трапляються і мозаїчні форми. Траслокаційні форми - зустрічаються вкрай рідко і клінічних відмінностей не мають. Частота серед новонароджених становить 1:5000 - 1:7000. Співвідношення хлопчиків та дівчаток 1:3. Основними симптомами захворювання є зміни мозкового черепа та обличчя, вади опорно-рухового апарату, вади розвитку серцево-судинної системи. Для синдрому Едвардса (СЕ) характерні різка затримка росту, гіпоплазія м’язової тканини та підшкірно-жирового шару, різке недорозвинення та множинні вади розвитку лицевої частини черепа, серця, кісткової системи та статевих органів.

Рис. 6.3 - Каріотип при синдромі Едвардса.

Проста повна трисомія 18 (47,ХХ, +18)

/

Череп доліхоцефалітичної форми, нижня щелепа та ротовий отвір маленькі, очні щілини вузькі та короткі, низько розташовані вушні раковини. Перенісся тонке, виступаюче. Відмічаються флексорне положення кистей, аномально розвинута стопа, 1-й палець стопи коротший за 2-й, збільшення дуг на пальцях. У 90% діти гинуть у віці до 1 року від ускладнень грубої патології. Лікування - симптоматичне.

Трисомія - 8 зустрічається з частотою 1:5000, переважають хворі хлопчики (5:2). В основному (90%) синдром належить до мозаїчних форм. Повні трисомії-8, як правило, летальні. Основними симптомами є розумова відсталість. Важкість клінічних форм варіабельна. Діти народжуються недоношеними.

У дітей констатуються: особливості в будові обличчя (виступаючий лоб, епікант, глибоко посаджені очі, гіпертелоризм очей та сосків, товсті губи та вивернута нижня губа, великі вушні раковини), вади опорно-рухового апарату – аномалії суглобів (контрактури суглобів, аплазія наколінника), аномалії хребта (додаткові хребці, неповне закриття хребетного каналу), аномалії ребер, сечостатевої системи (зокрема гідронефроз), аномалії ануса. Прогноз несприятливий, хоча описані випадки тривалості життя окремих осіб до 17 років. З часом наростають розумова відсталість, гідроцефалія, контрактури, аплазія мозолистого тіла, зміни з боку скелета. Методи лікування не розроблені.

Диморфізм обличчя (47ХY, +9)

Трисомія 9. При цій трисомії, а також мозаїцизмі й трисомії 9pter-9q32/33, у випадку живонародження у дитини виражені гіпоплазія, множинні порушення лицьового і мозкового відділу черепа, опорно-рухової, серцево-судинної,

сечової систем та вади розвитку головного мозку. Ці аномалії можуть бути значно згладжені при мозаїцизмі. При трисомії 9 діти маложиттєздатні, а при мозаїцизмі живуть кілька місяців (описані випадки, коли діти доживали до 8 років). Лікування не розроблене.

Трисомія 22. Природа цієї аномалії була встановлена тільки після впровадження диференційного забарвлення хромосом. Для синдрому характерна мікроцефалія, наявність щілини піднебіння, низько розташовані вушні раковини, гіпотонія м’язів, косоокість, гіпоплазія 1-го пальця, аномалії серця, нирок, статевих органів. Усі хворі глибокі олігофрени. Лікування не розроблене.

Синдром Вольфа-Хіршхорна (описаний в 1965 році групою німецьких генетиків на чолі з U.Wolf, американськими дослідниками на чолі з K.Hirschhorn). Частота 1:100000. Для захворювання характерна втрата частини матеріалу коротких плеч 4-ї хромосоми. Крім того описані випадки синдрому в результаті транслокацій, інверсій, інерцій.

Основними клінічними ознаками синдрому є груба затримка психомоторного та фізичного розвитку, диспластичний синдром із мікроцефалією асиметрією черепа, гіпертелоризмом, дзьобоподібним носом. Цитогенетично підтверджується –4р^-.

Діти із синдромом Вольфа-Хіршхорна зазвичай народжуються у молодих батьків від вагітності з фізіологічним перебігом (хоча описані випадки народження передчасно). У періоді новонародженості відмічаються пригнічення безумовних рефлексів та зниження м’язового тонусу, а згодом проявляється затримка фізичного та психомоторного розвитку, часто спостерігаються судоми. Характерний зовнішній вигляд дитини: наявна асиметрія черепа (100%), мікроцефалія (92%), гіпертелоризм (90%), виступаюче надперенісся (68%), дзьобоподібний ніс (67%), мікрогенія (7%), деформовані та низько розташовані вушні раковини (86%), наявність деформацій скелета, гіпоспадія та крипторхізм. Часто спостерігаються вроджені вади серця, нирок, інколи – вади розвитку шлунково-кишкового тракту та центральної нервової системи (гіпоплазія мозочка, агенезія або гіпоплазія мозолистого тіла).

Лікування симптоматичне.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 559 | Нарушение авторских прав