АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Спадково обумовлені захворювання щитоподібної залози

Сімейний зоб виникає як результат порушення всмоктування йоду в шлунково-кишковому тракті, порушення поглинання йоду щитоподібною залозою із крові, недостатнього окислення неорганічного йоду в моно- та дийодтирозин, появи аномальних йодопротеїнів. Тип успадкування – автосомно- рецесивний. Нетоксичний зоб у жінок успадковується за домінантним типом. До нетоксичного зобу схильні особи із синдромом Клайнфельтера.

Ендемічний зоб та ендемічний кретинізм розвивається в місцях зі зниженим рівнем йоду в ґрунті, але підтверджене значення спадковості в розвитку цієї патології.

Тиреоїдит Хашімото – наявна генетична схильність до захворювання (у родичів підвищений рівень антитіл до тканини щитоподібної залози). Захворювання супроводжується зобом.

Первинна мікседема (первинний гіпотиреоїдизм) обумовлений недостатністю тиреоглобуліну через автоімунне ураження щитоподібної залози, а також недостатнім виділенням тиреотропного гормону гіпофізом. Мікседема може бути також результатом кінцевої стадії тиреоїдиту Хашімото. Тип успадкування – автосомно - рецесивний.

Тиреотоксикоз (гіперфункція щитовидної залози без збільшення її маси). Частіше автосомно - рецесивний тип успадкування. Основними симптомами є екзофтальм, тремор та тахікардія.

Ураження паращитоподібних залоз

Первинний гіперпаратиреоз – частіше обумовлений пухлиною залози, а також може бути проявом гіпокальціємії внаслідок ниркової недостатності. Тип успадкування – автосомно-домінантний. Клінічно проявляється у вигляді декальцинації, спонтанних переломів кісток, болями в кістках. Наявні ознаки ураження нирок. Спостерігаються випадки безсимптомного перебігу, коли діагноз ґрунтується на основі високого вмісту кальцію в крові та сечі.

Гіпопаратиреодизм часто поєднується із відсутністю загрудинної залози (синдром Ді-Джорджі). Часто при гіпопаратиреодизмі вражаються і наднирники. Захворювання також може бути результатом спадкової схильності до утворення антитіл до паратгормону.

Спадково обумовлені захворювання наднирників

Уроджений адрено-генітальний синдром клінічно проявляється несправжнім передчасним статевим дозріванням у хлопчиків, а у дівчаток несправжнім гермафродитизмом. Якщо при синдромі спостерігається підвищене виділення естрогенів, то наявні маскулінізація у дівчаток та фемінізація у хлопчиків. Залежно від біохімічного дефекту виділяють кілька варіантів синдрому.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 469 | Нарушение авторских прав