АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хвороби зі спадковою схильністю

8.1. Мультифакторіальні хвороби

Обґрунтування теми. Екологічна ситуація в усіх країнах погіршується. Антропогенне забруднення довкілля в багатьох випадках загрожує існуванню людини як виду. Промислові викиди та продукти хімії, які використовуються в побуті та в сільському господарстві, починають впливати на плід з перших годин життя. Не останню роль відіграють шкідливі звички (паління, зловживання алкоголем, наркотичні речовини).

Навчальна мета

Загальна

Вивчити основні прояви мультифакторальних хвороб.

Студент повинен знати:

-загальні питання етіології та патогенезу мультифакторіальних захворювань.

Студент повинен уміти:

-призначити обстеження хворому з підозрою на мультифакторіальні хвороби.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

-трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого на мультифакторіальні хвороби.

КОНТРОЛЬ

Контрольні запитання

1. Яка частота в популяції хворих цукровим діабетом, алергічними захворюваннями, гіпертонією, шизофренією?

2. Як схематично можна відобразити патогенез мультифакторіальних хвороб?

3.Що таке пенетрантність?

4. Що ми розуміємо під поняттям природжених вад розвитку?

5. Які причини природжених вад розвитку, крім мультифакторіальних?

6. Які механізми виникнення вад розвитку?

7. Які характерні ознаки мультифакторіальних хвороб?

Ситуаційні задачі. 1. У здорової жінки брат дальтонік. Чи може у неї народитися син-дальтонік?

2. Здорова жінка, батько якої страждав на гемофілію, вагітна від здорового чоловіка. Яка ймовірність народження дитини, хворої на гемофілію?

Відповіді на задачі: 1) так, якщо жінка гетерозиготна.

2) імовірність народження хворих синів –50%, дочки – здорові.

ТЕСТИ

1. Яка частота алергічних захворювань?

А. 10-50%.

Б. 1:100.

В. 1:1000.

Г. 1:50.

Яка частота мультифакторіальних хвороб?

А. 1-1,5 на 1000.

Б. 1:10000.

В. 5:10000.

Г. 2:5000.

3. Які препарати призначаються з метою профілактики дефектів невральної трубки (менінгоцеле та аненцефалія)?

А. Фолієва кислота.

Б. Полівітаміни.

В. Аскорбінова кислота.

Г. Вітамін Е.

4. У якому віці формується діафрагмальна грижа?

А. 8 тижнів.

Б. На 1-му місяці.

В. На 4-му місяці.

Г. Після 6 місяців.

5. Які причини вроджених вад розвитку?

А. Ендогенні, мутації гамет, тератогенні та мультифакторіальні.

Б. Лише ендогенні (генетичні).

В. Лише мутації гамет (генні, хромосомні, геномні).

Г. Лише екзогенні (тератогенні).

6. Яка ймовірність повторного народження в сім’ї дитини з менінгоцеле чи аненцефалією?

А. 3-5%.

Б. 1%.

В. 2%.

Г. 25%.

Д. 50%.

7. Який ризик повторного народження дитини із щілиною губи чи піднебіння?

А. 5%

Б. 1%.

В. 2%.

Г. 25%.

Д. 50%.

8. Як часто зустрічається хвороба Гіршпрунга у дітей із синдромом Дауна?

А. 3-10%.

Б. 1%.

В. 2%.

Г. 25%.

Д. 50%.

9. При яких трисоміях часто зустрічається діафрагмальна грижа?

А. 13, 18-й хромосомі.

Б. По 21-й хромосомі.

В. ХХХ.

Г. ХХY.

Д. 22.

10. У якому терміні гестації формуються вроджені вади серця?

А. 6-8 тижнів.

Б. 1-2 тижні.

В. 3-5 тижнів.

Г. 9-11 тижнів.

Д. 12-15 тижнів.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 632 | Нарушение авторских прав