АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ТЕРМІНОЛОГІЧНИЙ СЛОВНИК

Аберація хромосомна (хромосомна аномалія) - узагальнювальна назва будь-якої хромосомної мутації (делеції, транслокації, інверсії, дуплікації).

Абрахія – відсутність верхньої кінцівки.

Аблефарія – відсутність кон’юнктиви.

Агенезія -(аплазія) повна вроджена відсутність органа або його частини (нирки, ока).

Аглосія – відсутність язика.

Агнатія – аплазія верхньої чи нижньої щелепи.

Акроцефалія (аксицефалія) - високий, баштоподібний череп.

Алель - один із двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів.

Алель домінантна – алель, одна доза якого визначає фенотипові прояви контрольованої ознаки.

Алель рецесивна - алель, фенотипово проявляється тільки в гомозиготному стані.

Альфа-фетопротеїн (АФП) - ембріональний білок, який знаходять у крові плода, новонародженого, вагітної, а також в амніотичній рідині. Концентрація протягом вагітності істотно змінюється. Значне (в 5-10 разів) підвищення його у сироватці крові вагітної у ІІ триместрі з високою ймовірністю свідчить за аненцефалію, спинномозкову грижу.

Алопеція – стійке чи тимчасове, повне або часткове випадання волосся.

Амелія – повна відсутність кінцівки.

Амніоцентез – проколювання плодового міхура під контролем УЗД з метою одержання навколоплідної рідини й клітин амніона і плода (у 12-18 тижнів вагітності).

Ампліфікація – штучний синтез великої кількості копій невеликого фрагмента ДНК з використанням полімеразної ланцюгової реакції.

Аміноацидопатії – спадкові захворювання в результаті порушення метаболізму амінокислот. Захворювання призводять до переважного ураження ЦНС.

Ангіоматоз – патологічний стан судин із формуванням ангіом.

Аненцефалія – відсутність мозку, кісток склепіння черепа та м’яких тканин.

Анеуплодія – стан клітини, тканини чи організму, при якому одна чи декілька хромосом звичайного набору або відсутня, або представлена додатковими копіями.

Аніридія – відсутність райдужки.

Анкілоз – нерухомість суглобів.

Анкілоглосія – приростання язика, що обумовлює його нерухомість.

Анодонтія – відсутність зубів.

Анорхізм – агенезія яєчок.

Анотія – аплазія вушних раковин.

Анкілоблефарон - зрощення країв повік спайками, вкритими слизовою оболонкою.

Аноніхія – відсутність нігтя на одному, декількох чи всіх пальцях.

Антикодон -група з трьох основ, комплементарна кодону в іРНК. Займає фіксоване положення в молекулі тРНК.

Анофтальмія - відсутність одного чи обох очних яблук. Антимонголоїдний розріз очей - опущені зовнішні кути очних щілин.

Аненцефалія – повна чи майже повна відсутність головного мозку.

Антенатальний (пренатальний) – період від запліднення до початку пологів.

Апус – відсутність двох нижніх кінцівок.

Арахнодактилія - незвичайно довгі й тонкі пальці кистей та стоп (при синдромі Марфана).

Аренія двостороння – повна відсутність обох нирок або атрезія сечовода та сечового міхура (супроводжується синдром Понтера.)

Артрогрипоз – вроджені контрактури суглобів.

Ателенцефалія – відсутність великих півкуль та підкіркових ядер при зберіганні черепа.

Атрезія – відсутність чи закриття природного каналу чи отвору.

АТФ – аденозинтрифосфат, основний носій хімічної енергії клітини.

Аспермія – відсутність сперматозоїдів за наявності секрета передстатевої залози.

Автосома – будь-яка нестатева хромосома.

Афакія – вроджена відсутність кришталика.

Ахейрія (аподія) - недорозвинення чи відсутність кисті (стопи).

Ацидурія органічна – порушення обміну, що призводить до накопичення токсичних сполук. При цьому порушується обмін глюкози, амінокислот та аміаку, пуринів, пірамідонів та жирів. У результаті цього виникає ацидемія. Концентрація органічних кислот у сечі в 100 разів вища, ніж у крові. Виділяють ізовалеріанову, пропіонову, метилмалонову, глутарову та інші ацидурії.

Бівалент – пара гомологічних хромосом, які об’єднані в єдине утворення під час профази та метафази 1 мейотичного поділу.

Біопсія хоріона – процедура, що здійснюється на 7-11-му тижні вагітності з метою одержання клітин для пренатальної діагностики.

Бластомер – клітина, що утворилася при перших поділах зиготи.

Бластопатії – ураження зародка в перші 15 днів після запліднення (до завершення диференціації зародкових листків).

Блефарофімоз – укорочення повік по горизонталі, тобто звуження очних щілин.

Блефарохалазія - атрофія шкіри верхніх повік.

Блот-гібридизація (за Саузрном) - метод ідентифікації ділянки ДНК, що містить комплементарні ДНК-зонда послідовності серед електролітично розділених фрагментів ДНК, які фіксовані на твердій матриці (нітроцелюлозні чи нейлонові фільтри).

Блотинг – перенесення розрізаних фрагментів ДНК чи білка з геля на фільтр.

Брахідактилія – вкорочення пальців.

Брахімезофалангія – вкорочення середніх фаланг пальців рук чи ніг.

Брахікамптодактилія – вкорочення метакарпальних (метатарзальних) кісток і середніх фаланг у поєднанні з камптодактилією.

Брахіцефалія – вкорочення поперечного розміру голови при відносному зменшенні поздовжнього розміру.

Буфтальм – природжена глаукома.

Вітиліго - вогнищева депігментація шкіри.

Вірилізація – поява чоловічих рис у жінок під впливом андрогенів (маскулінізація).

Вроджені хвороби – хвороби, які є при народженні.

Вуздечка язика коротка – закріплення вуздечки в ділянці кінчика язика чи її вкорочення, що спричиняє зменшення рухливості язика.

Гамета –зріла статева клітина (гаплоїдна клітина), яка здатна при злитті з клітиною протилежної статі утворювати зиготу.

Гаметопатія – ураження статевих клітин, яке порушує спадкові структури. До них відносять усі спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого.

Гаплоїд – клітини (гамети), які містять половину хромосом соматичних клітин.

Гексадактилія – шестипалість рук та ніг.

Гемізиготний ген – ген, що знаходиться в генотипі в одному екземплярі.

Гемангіома (ангіома) – вроджене доброякісне судинне новоутворення.

Геміатрофія - атрофія однієї сторони тіла чи однієї половини органа або частини тіла.

Гемізиготність – наявність в організмі лише однієї копії гена (частіше це поняття використовується стосовно генів, локалізованих у хромосомі Х у чоловіків.

Ген – структурна одиниця спадковості; послідовність нуклеотидів, якій належить відповідальна функція: кодування поліпептидів, кодування рРНК та тРНК, забезпечення транскрипції іншого гена.

Ген-модифікатор – ген, який при взаємодії з іншими генами змінює їх фенотипові прояви.

Генетична карта – графічна схема порядку, в якому гени розміщені на хромосомі.

Генетична гетерогенність – відсутність прямої корекції між генотипом і фенотипом.

Генотерапія – лікування шляхом корекції генних дефектів.

Генна інженерія -прийоми, методи та технології одержання рекомбінантних РНК і ДНК, виділення генів із організму (клітин), здійснення маніпуляцій з генами та введення їх в інші організми.

Геном – генетичний склад клітини чи віруса (вся ДНК ядерна і мітохондріальна організму), тобти повна генетична система клітини.

Геномний імпринтинг – механізм, за допомогою якого розрізняється активність гомологічних генів чи ділянок хромосом у особи залежно від батьківської статі.

Генна терапія – введення генетичного матеріалу (ДНК чи РНК) у клітину, функцію якої він змінює (чи функцію організму).

Генетичний код – система запису спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот шляхом чергування нуклеотидів.

Генетичний моніторинг – стеження за темпом та спектром мутаційного процесу.

Генокопії – захворювання, що мають ту саму або подібну клінічну картину.

Генотип – система взаємодіючих генів організму, що визначають його індивідуальність (генетичний план організму).

Генофонд – сукупність генів усіх особин популяції.

Гепатомегалія – збільшення печінки.

Гермафродитизм – наявність у однієї особи ознак чоловічої та жіночої статі.

Гетерозигота – клітина чи організм, які мають два різні алелі в ідентичному локусі гомологічних хромосом (нормальний та мутантний).

Гетеротопія – наявність клітин, тканин чи ділянок органа в іншому органі чи в тих зонах того самого органа, де їх не повинно бути.

Гетероплазія - порушення диференціювання окремих типів тканини.

Гетероплоїдія (анеуплоїдія) – геномна мутація, зумовлена зміною числа окремих хромосом (трисомії, моносомії, нулісомії).

Гетерохромія райдужки - неоднакове забарвлення різних діля­нок райдужки.

Гібрид – нащадок від схрещування між двома генетично різними організмами.

Гібридизація – процес утворення двониткової структури в молекулах ДНК за рахунок комплементарних зв’язків за правилом А-Т, Г-Ц.

Гібридизація ДНК in situ – гібридизація хромосомної ДНК на цитогенетичних або матричних РНК на гістологічних препаратах з міченими ДНК-зондами.

FISH - гібридизація ДНК in situ – (FISH-метод) – варіант методу гібридизації ДНК, при якому як зонди використовуються препарати ДНК, мічені флюорохромами.

Гідронефроз – (водянка нирки) відмічається розширення миски чашечок та атрофія паренхіми. Вада зазвичай обумовлена обструкцією сечових шляхів.

Гідроцефалія – надмірне накопичення у вентрикулярній системі чи субарахноїдальному просторі спинномозкової рідини, супроводжується атрофією мозкової речовини.

Гідраненцефалія – повна чи майже повна відсутність великих півкуль при збереженні склепіння черепа та м’якого покриву голови. Череп заповнений прозорою спинномозковою рідиною.

Гіпергідроз – надмірна пітливість.

Гіперамоніємія – підвищений вміст аміаку в крові (транзиторна у новонароджених, спадкова при порушенні циклу сечовини, органічні ацидурії, захворювання печінки, тяжкі системні захворювання, надлишок амінокислот при парентеральному харчуванні).

Гіперкератоз – надмірне потовщення рогового шару епідермісу. Гіпертелоризм – збільшення відстані між внутрішніми краями очних ямок. Для об’єктивної оцінки вираховують міжорбітальний індекс (МОІ) шляхом поділу відстані між орбітами (в см) на рівні внутрішніх кутів очних щілин на обвід голови (в см) та множать на 100 (у відсотках). При гіпертелоризмі 6,8% та більше, а при гіпотелоризмі – 3,8% і менше.

Гіпертрофія – збільшена маса чи розміри органа за раху­нок збільшення кількості чи об'єму клітин.

Гіпертрихоз – надмірне оволосіння (надмірний ріст волосся).

Гіпоплазія - недорозвинення органа, яке проявляється дефіцитом його відносної маси чи розмірів, що перевищують відхилення у дві сигми від середніх показників для цього віку.

Гіпогевзія – зниження смаку.

Гіпогонадизм – недорозвинення статевих органів та вторинних статевих ознак.

Гіпоспадія – нижня щілина сечовипускного каналу зі зміщенням його зовнішнього отвору.

Гіпотелоризм – зменшена відстань між органами (зазвичай очима).

Гіпотрихоз – недостатній ріст волосся.

Гіпотрофія природжена - зменшена маса тіла немовляти чи плода.

Гіпотелоризм – зменшення відстані між внутрішніми краями очних ямок.

Гірсутизм – надлишкове оволосіння у дівчаток за чоловічим типом.

Голопрозенцефалія – кінцевий мозок не розділений: представлений напівсферою зєдиною вентрикулярною порожниною, яка вільно сполучається із субарахноїдальним простором.

Гомозигота – клітина чи організм, що мають два однакові алелі в певному локусі гомологічних хромосом.

Гомологічні хромосоми – хромосоми (чи їх сегменти), ідентичні за структурою локусів, що входять до їх складу; хромосоми однієї пари.

Група зчеплення – всі гени, локалізовані в одній хромосомі.

Делеція – хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена.

Декстрокардія – розташування серця справа.

Денатурація ДНК – перехід ДНК із двохниткоподібної форми в однониткову при розриві водневих зв’язків (часто під впливом високих температур).

Дистихіазис – подвійний ряд повік.

Диплоїд – клітина, тканина чи організм, що мають два набори хромосом.

Дуплікація –подвоєння ділянки хромосом.

Доліхостеномелія – довгі тонкі кінцівки.

Дистихіаз – подвійний ряд вій.

Дискорія – “котяче око”, зіниця у вигляді щілини.

ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) - полінуклеотид, який містить як вуглеводний залишок дезоксирибозу, є основою генетичного матеріалу всіх клітин.

ДНК-полімераза – фермент комплементарного синтезу ДНК.

ДНК – діагностика – молекулярні методи діагностики мутацій.

ДНК-зонд – невеликий фрагмент однониткової ДНК, який використовується для знаходження комплементарних послідовностей різноманітних молекул ДНК.

Доліхоцефалія – переважання поздовжніх розмірів голови над поперечними.

Домінантний – алель або ознака, що проявляється в гетерозиготі (властивість одного гена пригнічувати інший).

Дрейф генів – зміна частот генів у ряді поколінь, обумовлена випадковими явищами внаслідок незначної вибірки гамет.

Екзон – частина гена, яка зберігається у функціональній РНК і містить послідовності, які кодують поліпептид.

Експресивність – ступінь фенотипового прояву детермінуючої ознаки.

Експресія гена – активізація транскрипції гена, в процесі якої на ДНК утворюється мРНК.

Ембріопатія – вада розвитку, яка виникла в період від 16-го дня до початку 8 тижнів після запліднення.

Екзон – кодувальна ділянка гена.

Екзофтальм – зміщення очного яблука вперед, що супроводжується розширенням очної щілини.

Ектопія – розташування органа в незвичному місці.

Ектопія кришталика (підвивих, вивих кришталика) – зміщення

кришталика із склоподібної ямки.

Ектопія повіки – виворіт краю повіки.

Ектропіон – виворіт краю повіки чи губи.

Енцефалоцеле (черепномозкова грижа) – грижове випинання в ділянці дефекту кісток черепа.

Епібульбарний дермоїд – ліподермоїдні розростання на поверхні очного яблука, частіше на межі райдужки і білкової оболонки.

Епікант – вертикальна шкірна складка біля внутрішнього кута очної щілини.

Епіспадія – верхня розщілина уретри, супроводжується викривленням члена та підтягуванням його вгору.

Зонд генетичний – короткий відрізок ДНК чи РНК відомої структури чи функції, помічений якоюсь радіоактивною чи флюоресціювальною сполукою.

Зигота – диплоїдна клітина, формується внаслідок злиття яйцеклітини та сперматозоїда.

Зчеплення – рівень зв’язку алелів різних генів у мейозі чи генетичному схрещенні.

Зчеплені зі статтю ознаки – ознаки, гени яких знаходяться на одній зі статевих хромосом, у видів із двома статевими хромосомами.

Імпринтинг – маркування ДНК на епігенетичному рівні, що відбувається під час гаметогенезу і викликає стійкі модифікації експресії гомологічних генів. Це форма регуляції, яка відкриває новий рівень мінливості, пояснює, чому мутації в одних і тих самих ділянках геному діють (проявляються) по-різному залежно від того, одержані вони від батька чи від матері.

Інбредні шлюби – шлюби між кровними родичами 2-го або дальшого ступеня.

Інбридинг – схрещування між спорідненими особами.

Інверсія - дзеркальне (зворотне) розташування органів; поворот ділянки хромосоми на 180^о, при цьому змінюється послідовність розміщення генів в інвертованій ділянці (abcdef - норма, abedcf - інверсія дiлянки cde).

Інсерсія – генна мутація, при якій наявна вставка відрізка ДНК в структуру гена.

Інтранатальний – період протягом пологової діяльності.

Інтрон – некодувальні нуклеотидні послідовності в еукаріотичній ДНК, що поділяють на частини ген.

Іхтіоз – «лускоподібна» шкіра, яка нагадує луску риби.

Кампомелія - викривлення кінцівок.

Камптодактилія - згинальна контрактура проксимальних міжфалангових суглобів пальців кисті.

Канцероген – мутаген, який здатний перетворювати клітини в ракові.

Каріотип – хромосомний набір клітин чи організму, що характеризується числом, розміром та конфігурацією хромосом.

Картування генів – визначення взаємного розташування генів на молекулі ДНК і відстані між ними.

Катаракта – помутніння кришталика.

Кератоконус – конічне випинання рогівки.

Кільце Кайзера-Флейшнера – зеленувате кільце з причини відкладання міді на нижньому краї рогівки при хворобі Вільсона.

Клинодактилія – латеральне чи медіальне викривлення пальця.

Клон – будь-який організм (чи колонія організмів у бактерій), який є генетично ідентичною копією оригіналу.

Клонування – влаштування чужерідної ДНК чи РНК та введення цієї конструкції в клітину.

Код – набір правил перекладу інформації з однієї мови на іншу.

Кодон – одиниця генетичної інформації, що визначає, яка з амінокислот буде вбудовуватися в молекулу білка, що синтезується (послідовність із трьох нуклеотидів у молекулі мРНК).

Кодувальна ділянка – відрізок ДНК чи РНК, який містить послідовність кодонів, що можуть бути трансльовані в ланцюх поліпептиду.

Кодомінантні алелі – алелі, кожний з яких проявляється в гетерозиготі (група крові АВ).

Коефіцієнт інбридингу – ймовірність того, що в однієї особи два алеля в даному локусі є від одного предка.

Колобома – відсутність або дефект якоїсь структури ока.

Комплементарніст ь – утворення водневих зв’язків між двома полінуклеотидними ланцюгами ДНК гуаніну з цитозином, аденіну – з тиміном.

Комплементарна ДНК (кДНК) – ланцюг ДНК, утворений шляхом копіювання ланцюга РНК ферментом, який називається зворотною транскриптазою.

Конкордатність – ідентичність якоїсь ознаки у близнюків.

Кордоцентез – взяття крові з пуповини під контролем УЗД (з 20-го тижня вагітності).

Краніосиностоз – передчасне зростання швів черепа, що обмежує його ріст і призводить до деформації.

Крипторхізм – затримка яєчка на шляху опускання в мошонку. У недоношених не є вадою розвитку.

Криптофтальм – недорозвинення чи відсутність очного яблука, повік та очної щілини.

Кросинговер – обмін ділянками між гомологічними хромосомами в процесі мейозу, що лежить в основі генетичної рекомбінації.

Лагофтальм – неповне змикання вій.

Лейкома – щільне помутніння рогівки.

Лентиго – численні веснянки (ластовиння), коричневі плями на шкірі.

Леталь – мутація, яка викликає загибель клітини чи особи до досягнення репродуктивного віку.

Лісенцефалія (агірія) – відсутність у великих півкулях головного мозку борозен та звивин.

Лізосомні хвороби – спадкові хвороби, які характеризуються успадкованою недостатньою продукцією лізосомних ферментів.

Ліпоми – підшкірні пухлинні утворення.

Лобуляція язика – наявність борозен, що розділяють язик на часточки.

Локус – місце на хромосомі, яке займає ген.

Макроглосія – патологічне збільшення язика.

Макросомія (гігантизм) – надзвичайно збільшені розміри окре­мих частин тіла чи дуже високий зріст.

Макростомія – надзвичайно широка ротова щілина.

Макротія – збільшені вушні раковини.

Макроцефалія – надзвичайно велика голова за рахунок збільшення розмірів мозку.

Маркер – алель (ознака), успадкування якого наявне в нащадків.

Матрична, або інформаційна, РНК (мРНК) – однонитковий ланцюг РНК, який може транслюватися в білок.

Мегаколон – розширення та гіпертрофія товстої кишки.

Мегалокорнеа – збільшення діаметра рогівки.

Мейоз – два послідовні поділи клітини, внаслідок яких утворюються гамети, що мають гаплоїдні набори хромосом.

Менделювання – успадкування певної ознаки (хвороби) відповідно до законів Г.Менделя.

Метастази – поширення ракових клітин із однієї частини тіла в іншу.

Мікроаномалії розвитку (ознаки або стигми дисембріогенезу, морфогенетичні варіанти вроджені) – відхилення в розвитку, які виходять за межі нормальних варіацій, але не порушують функцію органа.

Мікрогенія – малі розміри нижньої щелепи.

Мікрогнатія – малі розміри верхньої щелепи.

Мікрокорнеа – зменшення діаметра рогівки.

Мікростомія – надзвичайно вузька ротова щілина.

Мікротія – зменшені розміри вушних раковин.

Мікрофакія – малі розміри кришталика.

Мікроцефалія – малі розміри головного мозку і мозкового черепа.

Мікроофтальмія – малі розміри очного яблука.

Мітоз – поділ соматичної клітини на дві однакові частини, кожна з яких має диплоїдний набір хромосом.

Мітохондріальне успадкування – успадкування ознак, яке передається через ДНК мітохондрій.

Мітохондрія – органела клітини, в якій здійснюється синтез АТФ.

Місенс-мутація – заміна нуклеотиду в кодувальній частині гена, яка може спричиняти заміну амінокислоти в молекулі білка.

Монголоїдний розріз очей – опущені внутрішні кути очних щілин.

Моноапус – відсутність однієї нижньої кінцівки.

Монобрахія – відсутність однієї верхньої кінцівки.

Моногенна (менделювальна) ознака – успадкована ознака (хвороба), яка визначається одним геном (наприклад, муковісцидоз, серпоподібно-клітинна анемія, м’язова дистрофія Дюшенна та ін.).

Моносомія – відсутність у каріотипі однієї хромосоми.

Монорхідія (монорхізм) – відсутність одного яєчка.

Морганіда – стандартна одиниця генетичної відстані на генетичній карті (сантиморганіда 1/100).

Множинні алелі – наявність у популяції (або у вида) більше двох алелей одного і того самого локуса.

"Мис вдови " – клиноподібний ріст волосся на лобі.

Мозаїцизм – поява генетично різних клітинних ліній. Організм називають мозаїком (наприклад, 45,Х0/46,ХХ – жінка-мозаїк за синдромом Шерешевського-Тернера).

Мозаїк – особа, у якої є клітини з різними хромосомними наборами.

Мутація – раптова стрибкоподібна зміна спадкової ознаки внаслідок зміни спадкового матеріалу (види: поліплоїдія, гетероплоїдія, гаплоїдія). Якщо змінюється лише окремий нуклеотид ДНК, то мутації називають точковими. Інверсія – переворот на 180 градусів сегмента ДНК. Інсерція – вставка сегмента ДНК. Місенс – заміна нуклеотиду в кодувальній частині гена, яке приводить до заміни амінокислоти у відповідному білку. Нонсенс - заміна нуклеотиду в кодувальній частині гена, яка призводить до утворення стоп-кодону та зупинення трансляції і синтезу білка. Зміни, які виникли внаслідок мутації, передаються спадково.

Мутація генна – зміна хімічної структури гена (ДНК). Основні види генних мутацій – заміни, вставки (інсерсії), випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів, що призводить до змін послідовності нуклеотидів. Генні мутації спричиняють багато генних хвороб (гемофілія, фенілкетонурія, дальтонізм, альбінізм, алкаптонурія, галактоземія). Точкова мутація – зміна однієї пари основ, інверсія – поворот на 180 градусів сегмента ДНК, місенс – заміна нуклеотиду в кодувальній частині гена, яка призводить до заміни амінокислоти в білку. Нонсенс - заміна нуклеотиду в кодувальній частині гена, яка спричинює утворення стоп-кодону та призупинення трансляції і синтезу білка.

Мутаген – фізичний, хімічний чи біологічний агент, який збільшує частоту виникнення мутацій.

Мутагенез – процес виникнення мутацій.

Мутант – організм, який змінив свій фенотип унаслідок мутації, несе мутантний алель.

Мутація – зміни в спадкових структурах (ДНК, гені, хромосомі, геномі).

Мутація зрушення рамки - делеція чи вставка (інверсія) ділянок молекули ДНК, розміри яких не кратні трьом основам.

„Мис вдови”- клиноподібний ріст волосся на лобі.

Нанізм – карликовість.

Невус – родиме п’ятно, родимка.

Недосконалий остеогенез – генетичне гетерогенне моногенне захворювання, клінічним проявом якого є виражений остеопороз, що супроводжується спонтанними переломами (частота 1:50000).

Неонатальний період – 28 днів після народження.

Неподіл - злиттяорганів або двох симетрично чи асиметрично розвинених однояйцевих близнюків.

Неоплазма – група клітин (пухлина), які ростуть безконтрольно, і називається доброякісною, якщо клітини не дають метастазів, чи злоякісною в іншому випадку.

Ністагм – швидкий рух очних яблук, горизонтально чи вертикально.

Нонсенс – мутація – заміна нуклеотиду в кодувальній частині гена, яка призводить до утворення стоп-кодону.

Норма реакції – діапазон мінливості фенотипів при одному й тому самому генотипі в різних умовах середовища.

Нуклеотиди – основні складові, із яких будується ДНК та РНК.

Олігодактилія – відсутність одного чи більше пальців.

Олігозонд – коротка ділянка ДНК, гібридизація з якою виявляє заміну окремих пар основ.

Олігоспермія – зменшення концентрації сперматозоїдів менше 60 млн в 1 мл еякуляту.

Омфалоцеле - грижа пупкового канатика.

Онкогени - гени, які кодують білки, що здатні викликати злоякісну трансформацію клітин.

Оператор – ділянка ДНК в опероні, яка зв’язується з білком репресором, унаслідок чого транскрипція цього оперона пригнічується.

Оперон – ділянка регуляції транскрипції (промотор, оператор) і два чи більше структурних гени, які до нього прилягають, транскрибуючих з утворенням єдиної молекули мРНК.

Основи – частини нуклеїнової кислоти, що забезпечують специфічність ДНК (чи РНК) молекули. Чотири основи в ДНК – аденін (А), тимін (Т), гуанін (Г), і цитозин (Ц). Замість тиміна в РНК міститься урацил (У).

ПДРФ (поліморфізм довжини рестрикційних фрагментів) – аналіз – дослідження методами блот-гібридизації чи полімеразної ланцюгової реакції частот різних алелей поліморфних сайтів рестрикції в певній групі людей.

Персистування - збереження ембріональних структур, що у нормі зникають до певного періоду розвитку.

Пенетрантність – частота прояву фенотипу (ознаки чи хвороби), що детермінується домінантним алелем, але в гомозиготному стані.

Перинатальний період – період від 22 тижнів внутрішньоутробного розвитку плода до 7 днів включно після народження.

Перомелія – мала довжина кінцівки при нормальних розмірах тулуба.

Пілонедальна ямка (сакральний синус, епітеліальний куприковий хід) - канал, вистелений багатошаровим плоским епітелієм, який відкривається в міжсідничній складці біля куприка.

Плазміда – кільцева позахромосомна ДНК, здатна до автономної реплікації.

Плацентобіопсія, хоріонбіопсія – метод діагностики для одержання шматочків плаценти чи невеликої кількості ворсин хоріона в період з 7 по 16 тиждень вагітності. Проводиться трансабдомінально чи трансцервіально під контролем УЗД.

Плейотропність – вплив одного гена на розвиток двох і більше фенотипових ознак, здатність контролювати розвиток ознак організму.

Плями Брушвильда – п’ятнистість райдужки внаслідок підвищення кольору переднього краю райдужки. Спостерігається у 85% хворих синдромом Дауна.

Подвоєння — наявність додаткових органів.

Полігенні ознаки - ознаки, обумовлені багатьма генами, кожний з яких має лише незначний вплив на ступінь експресії даної ознаки.

Поліплоїдія – генна мутація, зумовлена збільшенням числа гаплоїдних наборів хромосом у порівнянні з диплоїдним (триплоїдія, тетраплоїдія, пентаплоїдія і т.д.) В основі поліплоїдій лежать редуплікація хромосом в клітинах, що не поділилися, злиття соматичних клітин або їх ядер, нерозходження хромосом при мейозі).

Полідактилія - збільшення кількості пальців на руках чи стопах.

Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – методика продукції великої кількості копій фрагмента ДНК без його клонування.

Поліморфізм – наявність кількох, які чітко вирізняються, фенотипів у межах даної популяції.

Поліпептид – молекула, утворена при з’єднанні в ланцюг великої кількості (зазвичай 20 і більше) амінокислот.

Політелія – надлишкова кількість сосків.

Поліфагія – підвищений апетит, прожерливість.

Популяція – група осіб одного виду, які існують у певному просторі та часі і які вільно між спобою схрещуються.

Порушення лобуляції - зменшення органа (печінки, легені).

Порфірії – група захворювань, зумовлених порушенням біосинтезу різних порфіринів (виділяють печінкову та еритропоезну).

Потова проба – проба, яка використовується для діагностики муковісцидозу (Гібона-Кука). Проведення електрофорезу з пілокарпіном. Зібраний піт зважують і визначають у ньому концентрацію йонів натрію та хлору. У здорових дітей концентрація натрію та хлору не перевищує 40 ммоль\л. Показник 40-60 вважається сумнівним, діагностичними є значення, що перевищують 60 ммоль/л.

Преарикулярні папіломи – фрагменти зовнішнього вуха, розташовані попереду вушної раковини.

Преарикулярні фістули (преарикулярні ямки) – сліпі ходи, зовнішній отвір яких розташований біля основи висхідної частини завитка вушної раковини (мушлі).

Пренатальна діагностика – діагностика спадкових захворювань чи інших порушень у період внутрішньоутробного розвитку.

Пробанд – особа, з якої починається збір родоводу.

Прогенія - надмірний розвиток нижньої щелепи, масивне підборіддя.

Прогерія - передчасне старіння організму.

Прогнатія - виступання верхньої щелепи вперед порівняно з нижньою внаслідок надмірного її розвитку.

Прозенцефалія - недостатній поділ переднього міхура на великі півкулі.

Промотор – основний регулятор роботи гена.

Протоонкогени – нормальні варіанти генів, які в зміненій формі інколи викликають рак.

Природжені вади розвитку – це стійкі відхилення в будові органа або цілого організму, що виникли внаслідок порушення морфогенезу у внутрішньоутробному періоді. Більшість вад виникає між третім і восьмим тижнями вагітності.

Птерігіум - крилоподібні складки шкіри.

Птоз – опущення (зазвичай повіки).

Подвоєння - наявність додаткових органів.

Регуляторний ген – будь-який ген, який регулює активність інших генів (наприклад структурного).

Реплікація (самоподвоєння) – процес самовідтворення ДНК, складається з трьох етапів: ініціації (початок реплікації), елонгації (синтез ланцюга ДНК), термінації (відновлення спіральної структури ДНК).

Рекомбінантна ДНК – молекула ДНК, яка «зібрана» в пробірці при використання сегментів ДНК із двох різних джерел.

Рекомбінація (поєнання) – процес, унаслідок якого виникають нові комбінації послідовностей ДНК. Виділяють три типи рекомбінацій: 1) загальна, або гомологічна (парний обмін, часто називають кросинговером, тобто схрещування); 2) сайт-специфічна (зумовлює інтеграцію фагових геномів у бактеріальну хромосому); 3) негомологічна, або випадкова – процес випадкового вбудування вірусної ДНК у ДНК клітин людини.

Репарація – відновлення ушкоджень ДНК (за допомогою фотохімічних реакцій, есцизійної репарації (вирізання ушкодженої ділянки), SOS-репарація (індукована).

Репресор – білок, який зупиняє транскрипцію гена за рахунок зв’язуваня із специфічною послідовністю ДНК.

Рестриктази – ферменти, які розрізають ДНК у строго відповідних ділянках.

Рецесивна – ознака чи відповідний алель, який проявляється лише в гомозиготному стані.

Рибосома – невеликі внутрішньоклітинні частки, які складаються із рРНК та білка, на яких здійснюється синтез поліпептидних ланцюгів.

Рибосомні РНК (рРНК) – молекули РНК, які є структурним компонентом рибосом.

РНК (рибонуклеїнова кислота) – полінуклеотид, у якому залишки цукру представлені рибозою, а замість тиміну, що знаходимо в ДНК, наявний урацил. РНК матрична (мРНК) – молекули РНК, які складаються із послідовностей, комплементарних екзонам генів.

РНК-полімераза – фермент, який подовжує ланцюг РНК, збираючи її з окремих нуклеотидів по комплементарній нитці ДНК як матриці.

Родовід – схема, яка показує родинні зв’язки між членами однієї сім’ї в ряді поколінь.

Сайт – певне місце в молекулі ДНК.

Сегрегаційний аналіз – аналіз розщеплення ознак в потомстві від фенотипно різних шлюбів.

Сибси – брати та сестри.

Сідлоподібний ніс – ніс із запалим переніссям.

Симфалангія (ортодактилія) – зрощення фаланг пальця.

Синдактилія – повне або часткове зрощення сусідніх пальців кисті чи стопи.

Синехії – фіброзні тяжі, що з'єднують поверхні суміжних органів.

Синофріз – зрощення брів.

Синостоз – нерозділення (злиття) кісток.

Сиреномелія – злиття нижніх кінцівок.

Скафоцефалія – видовжений череп із виступаючим гребенем на місці передчасно зарошеного сагітального шва.

Сколіоз – замітне бокове викривлення хребта.

Сплайсинг – процес вирізання послідовностей, комплементарних інтронам із молекул первинної РНК.

Спадкові хвороби – хвороби, для яких етіологічними факторами є генні, хромосомні чи геномні мутації.

Статеві хромосоми – хромосоми, які визначють стать (у людини Х та Y-хромосоми).

Статеві клітини – клітини з гаплоїдним набором хромосом, які при з’єднанні здатні дати початок новому організму (яйцеклітина і сперматозоїд у живих особин, яйцеклітина та пилок у рослин).

Стеноз – звуження каналу чи отвору.

Стопа-качалка - стопа з провисаючим склепінням і виступаючою назад п'яткою.

Страбізм – косоокість.

Соматичне ядерне перенесення - методика, яка використовується при клонуванні тварин, смисл - у введенні ядра соматичної клітини в яйцеклітину, з якої ядро видалене.

Сферофакія – куляста форма кришталика.

Тахіоніхія – потовщення нігтів.

Тетраплоїд – клітина чи організм із чотирма наборами хромосом.

Тетраплегія – параліч чотирьох кінцівок.

Тератоген – субстанція, яка може викликати вади розвитку.

Теромелія – мала довжина кінцівок при нормальних розмірах тулуба.

Телеангіоектазія – локальне надмірне розширення капілярів та дрібних судин.

Телекант – латеральне зміщення внутрішніх кутів очних щілин при нормально розташованих щілинах.

Теломери – кінцеві ділянки хромосом.

Тільця Барра – статевий хроматин.

Точкова мутація – мутація, яка змінює одну пару основ в послідовності ДНК чи РНК.

Трансгенний – організм, геном якого змінений шляхом введення в нього нових послідовностей ДНК, який здатний передавати ці генетичні зміни нащадкам.

Транслокація – переміщення ділянки хромосоми в інше місце на тій самій хромосомі або на іншу хромосому (що трапляється частіше). Виділяють асиметричну, симетричну та робертсонівську транслокації.

Транскрипція – переписування генечної інформації ферментами РНК-полімеразами. Виділяють 3 етапи: ініціація, елонгація, термінація.

Транспортна РНК (тРНК) – маленькі ланцюги РНК, кожна з яких здатна з’єднуватися із специфічною амінокислотою і також несе три послідовні нуклеотиди, комплементарні кодону цієї кислоти.

Транслокація симетрична – коли центрична ділянка (з центромерою) однієї хромосоми з’єднується з ацентричним (без центромери) фрагментом іншої.

Транслокація асиметрична – з’єднання центричних ділянок хромом із центричними, а ацентричних - з ацентричними.

Транслокація робертсонівська – центричне сполучення між собою довгих плечей акроцентричних хромосом (наприклад, транслокація зайвої хромосоми 21 на одну із хромосом D або G при синдромі Дауна).

Трансляція – перенесення генетичної інформації від мРНК до білка, тобто це і є біосинтез білка.

Тригоноцефалія – розширення черепа в потиличній і звуження в лобній частинах.

"Трилисник" – аномальна форма черепа, що характеризується високим виступаючим лобом, сплощеною потилицею, випираючими скроневими кістками, при з'єднанні яких з тім'яними визначаються глибокі втиснення.

Трирадіус – елемент узору шкіри - місце сходження трьох гребенів (на пучці).

Триплоїд – клітина чи організм із трьома наборами хромосом.

Трисомія – наявність додаткової хромосоми в каріотипі диплоїдного організму; вид полісемії, при якому є три гомологічні хромосоми (особа з трисомією називається трисоміком).

Ультразвукова діагностика (УЗД) - метод дослідження, що використовується для діагностики. Використовується і при УЗД скринінгу вагітних (10-13, 20-22, 30-32-й тижні вагітності).

Центромeра - це первинна перетяжка хромосоми, в якій ДНК має характерну послідовність нуклеотидів, асоційованих із специфічними білками.

Фактор транскрипції – білок, який, зв’язуючись з ДНК, регулює транскрипцію.

Фетопатія – ураження плода в період від 9 тижнів до пологів.

Фетоскопія – огляд плода за допомогою сучасної волоконної оптичної техніки. Проводиться з 18-го до 32 тижнів вагітності.

Фільтр – віддаль від нижньоносової точки до червоної кайми

верхньої губи.

Фокомелія – відсутність чи значне недорозвинення проксимальних відділів кінцівок, у результаті чого нормально розташовані стопи і (чи) кисті здаються прикріпленими безпосередньо до тулуба.

Фенокопія – ознака, яка розвивається під дією факторів середовища, не є спадково обумовленою, хоча подібна до неї.

Фенотип – ознаки, які проявляються внаслідок дії генів у певних умовах середовища.

Фермент - білок, який діє як каталізатор хімічних реакцій в клітині, він прискорює хімічні реакція, але сам у них не змінюється.

Фенопатія – наслідок ураження плода в період з 9-го тижня до моменту народження.

Фімоз – уроджене звуження крайньої плоті.

Хвороби:

-автосомні – обумовлені дефектом гена, локалізованим в автосомі;

-вроджені – проявляються при народженні дитини;

-моногенні – обумовлені дефектом одного гена;

-домінантні – хвороби, для розвитку яких достатня наявність одного мутантного алеля в гетерозиготному стані;

-рецесивні – хвороби, для розвитку яких необхідна наявність двох доз мутантного алеля в гомозиготному стані;

-зчеплені зі статтю – хвороби обумовлені дефектом гена, локалізованого в Х-хромосомі;

-спадкові – хвороби, в основі яких лежить ураження генетичної інформації;

-мультифакторіальні – в основі яких як спадкова схильність, так і вплив навколишнього середовища;

-хромосомні – обумовлені порушенням каріотипу.

Х-зчеплена успадкування – тип успадкування ознак, гени якого локалізовані в Х-хромосомі.

Хроматида – дві дочірні нитки хромосоми, яка подвоїлася, з’єднані центромерою.

Хромосома – нуклеопротеїдні ниткоподібні структури клітинного ядра, які містять спадкову інформацію.

Хромосомні мутації – зміна структури хромосом унаслідок дилеції, дуплікації, інверсії.

Хромосомні хвороби – захворювання, спричинені порушенням кількості або структури хромосом, яке виявляється за допомогою світлової мікроскопії.

Центромера – гетерохроматинова ділянка хромосоми, яка є місцем прикріплення «веретена поділу».

Циклопія – наявність єдиного ока по середній лінії на лобі.

Цис-активні елементи – це ділянки нитки ДНК, які активують чи пригнісують гени, що розміщені на тій самій нитці ДНК.

Цитогенетика – розділ генетики, що вивчає структуру та функції хромосом.

Шлюб родинний – шлюб між особами, які мають спільних родичів у найближчих поколіннях.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 472 | Нарушение авторских прав