АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Ситуаційні задачі. 1. До відділення патології новонароджених потрапила дитина з пологового відділення ЦРЛ

1. До відділення патології новонароджених потрапила дитина з пологового відділення ЦРЛ. При огляді дівчинки відмічено, що у неї коротка крилоподібна шия з надлишком шкіри, набряк гомілок, кистей рук та передпліч. Інших скарг немає. Яке захворювання має запідозрити лікар? Які додаткові обстеження та консультації він призначить?

Відповідь до ситуаційної задачі.

Синдром Шерешевського – Тернера. Призначити УЗД придатків, консультацію генетика. Визначення статевого хроматину, каріотипування.

ТЕСТИ

Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського-Тернера?

А. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз.

Б. Недорозвинуті зовнішні статеві органи при нормальному розвитку внутрішніх (матки, труб).

В. Раннє статеве дозрівання дітей.

Г. Рання поява вторинних статевих ознак.

2. Які основні вроджені вади характерні для синдрому Шерешевського – Тернера?

А. Гіпогонадизм, недорозвинення статевих органів, природжені вади розвитку серця та нирок.

Б. Недорозвинення статевих органів, низький зріст, деформації грудної клітки та кінцівок.

В. Гіпогонадизм, вади серця і легень, сліпота.

Г. Гіпогонадизм, косоокість, аномалії нервової системи.

3. Яка частота синдрому моносомії Х?

А. 1:2000 - 1:5000.

Б. 1:10000.

В. 1:1000.

Г. 1:50000.

4. Яка частота моносомії Х серед викиднів?

А. 18,5%.

Б. 5%.

В. 50%.

Г. 2%.

5. Які характерні клінічні ознаки моносомії Х у новонароджених?

А. Коротка крилоподібна шия з надлишком шкіри, набряк гомілок, кистей рук та передпліч.

Б. Маленький зріст, розщілина піднебіння.

В. Крилоподібна шия та косоокість.

Г. Особливостей немає.

6. Які характерні клінічні ознаки моносомії Х у дітей шкільного віку та підлітків?

А. Затримка росту, затримка розвитку вторинних статевих ознак, шийна складка (крилоподібна шия), черепно - лицеві дисморфії.

Б. Високий зріст, затримка розвитку статевих ознак, відставання в психічному розвитку.

В. Високий зріст, деформації кісток.

Г. Особливостей немає.

7. Що таке мозаїцизм?

А. Це наявність в однієї людини кількох ліній клітин з різним набором хромосом.

Б. Це різний ступінь фарбування хромосом.

В. Це збільшення кількості хромосом в усіх клітинах.

Г. Це наявність в однієї людини ліній клітин з однаковим набором хромосом.

8. Як часто трапляється мозаїцизм при моносомії Х?

А. У 30 – 40% випадків.

Б. 50%.

В. 10%.

Г. 5%.

9. Чим зумовлена крилоподібна шия при синдромі Шерешевського – Тернера?

А. Скупченням лімфи, формуванням кістозної гігроми.

Б. Набряками.

В. Порушеннями в судинах.

Г. Спазмами судин.

10. Як часто зустрічається трисомія Х (трипло-Х) серед новонароджених дівчаток?

А. 1:1000.

Б. 1:2000.

В. 1:5000.

Г. 1:10000.

11. Яка частота синдрому Клайнфельтера серед новонароджених хлопчиків?

А. 1:500-1:750.

Б. 1:2000.

В. 1:5000.

Г. 1:10000.

12. Які клінічні особливості відмічаються в період статевого дозрівання у хворих із синдромом Клайнфельтера?

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 527 | Нарушение авторских прав