АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Новонароджений із синдромом Дауна

Прочитайте:
  1. Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом
  2. ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ЛИХОРАДКА С ПОЧЕЧНЫМ СИНДРОМОМ
  3. ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ЛИХОРАДКА С ПОЧЕЧНЫМ СИНДРОМОМ
  4. ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ЛИХОРАДКА С ПОЧЕЧНЫМ СИНДРОМОМ (ГЛПС)
  5. Надання допомоги дітям із синдромом дисемінованого внутрі-шньосудинного згортання крові (ДВЗ - синдромом)
  6. Новонароджений із синдромом Шерешевського-Тернера
  7. Патогномонічним синдромом мікробно-запального процесу органів сечової
  8. При осмотре больного с нефротическим синдромом врач обнаружил диспное. Что это такое?
  9. Синдром Дауна (трисомия 21)

 

Рис. 6.1 - Каріотип при синдромі Дауна (трисомія 21)

 

Симптоми помітні уже в пологовому будинку, де діагноз виставляють у 90% хворих. У дітей відмічаються монголоїдний розріз очей, кругле сплощене обличчя, пласка спинка носа, епікант (вертикальна складка шкіри біля внутрішнього кутка ока), великий (зазвичай висунутий) язик (макроглосія), брахіцефалія (збільшення поперечного розміру голови), вкорочення передньо-заднього розміру, скошена потилиця, “надлишок” шкіри на шиї, деформовані вушні раковини. Наявні м’язова гіпотонія та збільшення об’єму рухів у суглобах. Характерні зміни дерматогліфіки (чотирипальцева або мавпяча складка на долоні, дві шкірні складки замість трьох на мізинці, вкорочення мізинця, сандалеподібна щілина, високе положення трирадіуса та ін.). Часто зустрічаються вроджені вади серця (в 53,2%), також вади шлунково-кишкового тракту (15,3%). Жоден з перелічених симптомів у 100% випадків не зустрічається. Велике значення для діагностики має динаміка фізичного та розумового розвитку дитини. Зріст дорослих хворих на 20 см нижче середнього. Затримка в розумовому розвитку може досягати імбецильності. Діти зазвичай ласкаві, уважні, слухняні, терплячі під час навчання. Реакція цих дітей на навколишнє середовище низька, знижені компенсаторні можливості всіх органів і систем.

Уроджені вади розвитку часто приводять до летального результату в перші 5 років життя. У таких дітей часто (1%) зустрічається лейкоз.

Захворювання необхідно диференціювати з уродженим гіпотиреозом (трапляється з частотою 1:3500, характерні затяжна жовтяниця за рахунок прямого білірубіну, на першому місяці погіршення апетиту, млявість, блювання, закрепи, блідість, гіпотонія, зниження шкірної температури, після 6-го тижня розвивається одутлість повік. У дітей жорстке волосся, великий язик, який не поміщається в ротовій порожнині, збільшення живота, порушення росту та розвитку, підвищення рівня ТТГ та зниження рівня Т3, Т4).

Лікування багатопланове та неспецифічне. Здійснюються загальнозміцювальна терапія, повноцінне харчування, вітамінотерапія, ретельний догляд. Проводиться корекція вроджених вад розвитку. Важливим є спеціальні методи навчання (педагогічна корекція). Тривалість життя залежить від догляду за хворим та наявності вроджених вад розвитку серця, шлунково-кишкового тракту. Дорослі жінки з хворобою Дауна можуть мати потомство (частота здорового потомства при цьму 50%).

Розробляються методики лікування хворих із трисомією в утробі матері (введення білків, що виробляються нейрогліальними клітинами, які регулюють розвиток нейронів). З’явилися обнадійливі результати використання таких методик у тварин.

Синдром Патау (трисомія 13) –зустрічається з частотою 1:5000 - 1:7000. Проста трисомія, як результат нерозходження хромосом у мейозі в одного із батьків (головним чином у матері), зустрічається у 85% хворих. Решта випадків - в основному за рахунок передачі додаткової хромосоми (точніше довгого плеча) в транслокаціях (pобертсонівська транслокація D/13).

Рис. 6.2 - Каріотип при синдромі Патау.

Проста повна трисомія 13 (47, ХХ, +13)

 
Мозаїцизм та ізохромосома трапляються рідко. Клініка простих трисомних форм та транслокаційних не відрізняються. Співвідношення хлопчиків та дівчаток 1:1. Діти народжуються з пренатальною гіпоплазією (25-30% нижче середніх величин). Характерним ускладненням є багатоводдя, що зустрічається в половині випадків. Для синдрому Патау характерні множинні вади розвитку мозку та обличчя, кістково-м’язової системи та очей. Це патогенетично єдина група ранніх порушень формування головного мозку, очних яблук, кісток мозкової та лицевої частин черепа. Обвід черепа зазвичай зменшений, трапляється і тригоноцефалія (розширення в потиличній та звуження в лобній частинах). Лоб скошений, низький, очні щілини вузькі, перенісся запале, вушні раковини низько розташовані та деформовані. Типова ознака - щілини верхньої губи та піднебіння (двосторонні). Завжди наявні вади розвитку декількох внутрішніх органів (дефекти перетинок серця, незавершений поворот кишечника, кісти нирок, аномалії внутрішніх статевих органів, дефекти підшлункової залози). Характерні колобома, катаракта райдужки. Як правило, наявна полідактилія (частіше двобічна на руках), флексорне положення кистей, описують мавпячу складку, аксіальний трирадіус t’, t’’. При підозрі на синдром Патау показано ультразвукове обстеження всіх внутрішніх органів для виявлення вроджених аномалій.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 493 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)