АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Ситуаційні задачі. 1. До пологового будинку потрапила жінка з новонародженою дитиною, що народилася вдома

1. До пологового будинку потрапила жінка з новонародженою дитиною, що народилася вдома. При огляді дитини відмічаються монголоїдний розріз очей, кругле пласке обличчя, плоска спинка носа, епікант (вертикальна складка шкіри біля внутрішнього кутка ока), великий язик, збільшення поперечного розміру голови, вкорочення передньо - заднього розміру, скошена потилиця, “надлишок” шкіри на шиї, деформовані вушні раковини. Наявна м’язова гіпотонія.

Про яке спадкове захворювання необхідно подумати в першу чергу? Як підтвердити ваше припущення?

2. У пологовому будинку народилася дитина з множинними вадами розвитку обличчя та мозку, кістково-м’язової системи та очей. Обвід голови зменшений. Лоб скошений, низький, очні щілини вузькі, перенісся запале, вушні раковини низько розташовані та деформовані. Відмічена двобічна розщілина верхньої губи та піднебіння. Наявна підозра на вроджену ваду серця (дефект міжшлуночкової перетинки). У дівчинки наявні колобома, катаракта райдужки, двобічна полідактилія на руках.

Яку вроджену патологію ви запідозрите? Які додаткові інструментальні та лабораторні дослідження призначите?

Відповіді на ситуаційні задачі

1. Хвороба Дауна. Дослідження каріотипу.

2. Синдром Патау. Дослідження каріотипу. Проведення УЗД для виявлення вроджених вад.

ТЕСТИ

1. Що таке синдром Дауна?

А. Трисомія 21+.

Б. Трисомія 22+.

В. Трисомія 9+.

Г. Трисомія 13+.

2. Що таке синдром Патау?

А. Трисомія 13+.

Б. Трисомія 22+.

В. Трисомія 9+.

Г. Трисомія 21+.

3. Що таке синдром Едварда?

А. Трисомія 18+.

Б. Трисомія 22+.

В. Трисомія 9+.

Г. Трисомія 21+.

4. У якому випадку клінічна симптоматика трисомії по 21-й хромосомі виражена менш різко?

А. При мозаїцизмі.

Б. При наявності супутньої патології.

В. При відсутності вад серця.

Г. У дівчаток на грудному вигодовуванні.

5. З якою частотою у вагітних із хворобою Дауна народжуються діти з хворобою Дауна?

А. 50%.

Б. 25%.

В. 10%.

Г. Жінки із синдромом Дауна ніколи не народжують дітей.

6. Чи можливе народження дитини у жінки з хворобою Дауна?

А. Так.

Б. Ні.

В. Народжують тільки дівчаток.

Г. Народжують тільки хлопчиків.

7. У яких випадках повторний ризик народження дитини з хворобою Дауна може становити 30-33%?

А. При транс локації.

Б. При делеції.

В. При кільцевих хромосомах.

8. Яка тривалість життя при синдромі Патау?

А. 70% гинуть протягом першого півріччя життя.

Б. 50% гинуть протягом першого півріччя життя.

В. Тривалість життя залежить від умов проживання та медичної допомоги.

Г. Діти гинуть у молодшому шкільному віці.

9. У якому випадку повторний ризик народження дитини з хворобою Патау може становити 25%?

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 500 | Нарушение авторских прав