Генетика – наука о наследственности и изменчивости живых организ мов. Все живые организмы (системы) независимо от уровня организации обладают двумя альтернативными свойствами: наследственностью и изменчивостью. Наследственность проявляется в том, что любая особь, популяция или вид в целом стремятся сохранить в ряду поколений присущие им признаки и свойства. Эта способность живых организмов рождать себе подобных лежит в основе поддержания определенной консервативности вида. Однако генетическая стабильность живых систем при резком и значительном изменении среды обитания, вызвавшем дисбаланс процессов адаптации, может привести к их гибели, т. е. исчезновению. В таких условиях сохранность живых систем обеспечивается их способностью утрачивать старые признаки и приобретать новые, т. е. изменчивостью. Множественные варианты наследственных изменений служат материалом для естественного отбора наиболее приспособленных и устойчивых жизненных форм.
Рождение генетики, как науки, обычно связывают с именем Г. Менделя, который во второй половине 19 в. получил первые доказательства материальной природы наследственности. Однако официально наука возникла в 1900 г., когда Г. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак, независимо друг от друга вторично открыли, законы Г. Менделя. А сам термин «генетика» был предложен в 1909 г. В. Бэтсоном.
В генетике можно выделить два существенно важных раздела: классическую генетику и современную. В развитии классической генетики выделяют ряд этапов:
1 – открытие основных законов наследственности, создание теории мутаций и формирование первых представлений о гене (1900-1910 гг.);
2 – создание хромосомной теории наследственности (1910-1920 гг.);
4 – рождение генетики микроорганизмов, установление генетической роли ДНК, решение ряда проблем генетики человека (1940-1953 гг.).
Период развития современной генетики начался с момента расшифровки Дж. Уотсоном и Ф. Криком структуры ДНК в 1953 году.
Классическая генетика вначале представляла собой раздел общей биологии, которая за единицу жизни принимала особь и основные закономерности наследования признаков и изменчивости изучала на уровне организма. По мере интеграции генетики с такими разделами естествознания, как цитология, эмбриология, биохимия, физика, возникали новые направления в науке, а объектами исследования становились клетки животных и растений, бактерии, вирусы, молекулы.
Современная генетика – это комплексная наука, которая включает ряд отдельных дисциплин: генетика животных, генетика растений, биохимическая генетика, радиационная генетика, эволюционная генетика и др.
Общая генетика изучает организацию наследственного материала и общие закономерности наследственности и изменчивости, характерные для всех уровней организации живого.
Молекулярная генетика изучает структуру нуклеиновых кислот, белков и ферментов, первичные дефекты генов и их аномальные продукты; развивает методы картирования хромосом; решает проблемы генной инженерии.
Цитогенетика исследует кариотип человека в условиях нормы и патологии.
Генетика соматических клеток проводит картирование генома человека, используя гибридизацию клеток и нуклеиновых кислот.
Фармакогенетика исследует генетические основы метаболизма лекарственных препаратов в организме человека и механизмы наследственно обусловленной индивидуальной реакции на введение лекарств.
Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях человека, особенности наследования признаков в норме и изменения их под действием условий окружающей среды.
Популяционная генетика – определяет частоты генов и генотипов в больших и малых популяциях людей и изучает их изменения под воздействием мутаций, дрейфа генов, миграций, отбора.
Генетика, как составная часть биологии решает ряд задач:
1. Изучение закономерностей наследственности и изменчивости, разработка методов их практического использования.
2. Изучение способов хранения и материальных носителей информации у разных организмов (вирусов, бактерий, грибов, растений, животных и человека).
3. Анализ механизмов и закономерностей передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому.
4. Выявление механизмов и закономерностей реализации наследственной информации в конкретные признаки и свойства организма в процессе онтогенеза.
5. Изучение причин и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма под влиянием факторов внешней среды.
6. Выбор оптимальной системы скрещивания в селекционной работе и наиболее эффективного метода отбора, управления развитием наследственных признаков, использование мутагенеза в селекции.
7. Разработка мероприятий по защите наследственности человека от мутагенного действия факторов окружающей среды.
Для решения вышеозначенных задач разработаны методы, позволяющие проводить исследования на разных уровнях организации.
Гибридологический метод: позволяет получить разностороннюю количественную характеристику закономерностей наследования, особенностей взаимодействия генов, механизмов и закономерностей наследственной и ненаследственной изменчивости.
Цитологические методы: изучают на клеточном уровне зависимость проявления признаков от поведения хромосом, изменчивости – от состояния хромосомного аппарата и другие аналогичные проблемы.
Биохимические методы: позволяют определить локализацию генов, контролирующих синтез специфических белков, выяснить механизмы регуляции активности генов и реализации наследственной информации на молекулярном уровне.
Популяционно-статистический метод: изучает механизмы наследственности и изменчивости на уровне сообществ и групп особей, генетическую структуру популяций и характер распределения в них генных частот, определяет факторы, влияющие на эти процессы.
Клинико-генеалогический метод: на основе родословных изучает передачу конкретного признака в ряду поколений.
Близнецовый метод: определяет роль генотипа и среды в проявлении признака.
Цитологический метод: исследует кариотип.
Методы генетики соматических клеток: изучают вопросы генетики человека в эксперименте.
Методы моделирования: изучают некоторые вопросы генетики, в частности генетики человека, с использованием мутантных линий животных, имеющих сходные нарушения, или математических моделей.
Экспресс-методы изучения генетики человека: микробиологический ингибиторный тест Гатри; биохимические и микробиологические методы; выявление Х- и У-хроматина; дерматоглифический метод.
Методы пренатальной диагностики наследственных болезней: определение альфа-фетопротеина (АФП); ультрасонографии (эхографии); хорионбиопсии; амниоцентеза; фетоскопии.
Значение генетики:
1. Знание генетических механизмов и закономерностей формирования физической и психической сферы ребенка, правильная оценка роли наследственности и внешних факторов, в том числе воспитания, в процессе становления его характера необходимы специалистам педагогического профиля.
2. Достижения генетики используются в изучении проблем иммунитета и трансплантации органов и тканей, в онкологии, при гигиенической оценке окружающей среды, определении устойчивости микроорганизмов к лекарственным препаратам, для получения гормонов, ферментов, лекарств, лечения наследственных болезней и т. д.
3. Знание генетики необходимо врачу любой специальности и биологам всех профилей для понимания сущности жизни, механизмов индивидуального развития и его нарушений, природы любого заболевания, рационального подхода к диагностике, лечению и профилактике болезней.
4. Использование законов наследственности и изменчивости лежит в основе создания новых высокопродуктивных пород домашних животных и сортов растений.
5. Знание генетики необходимо для селекции микроорганизмов, продуцирующих антибиотики.
6. Применение генной инженерии позволяет получать нужные человеку биологически активные вещества путем биологического синтеза в промышленных условиях (антибиотики, инсулин, интерферон и др.).
Основные понятия генетики.
Аллели – различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом, определяющие варианты развития одного и того же признака; в нормально диплоидной клетке одновременно может быть не более двух аллелей.
Аллельные гены – гены, располагающиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяют развитие альтернативных признаков.
Альтернативные признаки – взаимоисключающие, контрастные признаки (желтая и зеленая окраска семян гороха, карий и голубой цвет глаз у человека).
Ген – структурная единица наследственной информации: функционально неделимая единица генетического материала. Ген – это участок ДНК (у некоторых вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы т-РНК и р-РНК, или взаимодействующий с регуляторным белком. Различают структурные гены, кодирующие синтезируемые в клетке пептиды, определяющие строение р-РНК, т-РНК и функциональные гены, служащие местами специфического присоединения определенных ферментов, участвующих в репликации, транскрипции и регуляции активности генов.
Генотип – генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, характер их физического сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек.
Гетерозигота – организм (клетка), у которого гомологичные хромосомы несут различные аллели того или иного гена; продуцирует два типа гамет.
Гомозигота – организм (клетка), у которого гомологичные хромосомы несут одинаковые алели одного и того же гена; продуцирует один тип гамет.
Доминантный ген– ген, подавляющий действие другого гена; фенотипически проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.
Изменчивость – свойство, противоположное наследственности; способность дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими отклонениями и особенностями в индивидуальном развитии.
Наследование – передача генетической информации от родителей к потомкам через половые (при половом размножении), или соматические (при бесполом размножении) клетки.
Наследственность – свойство живых организмов передавать из поколения в поколение морфологические, физиологические, биохимические и другие признаки и особенности индивидуального развития в определенных условиях среды.
Неаллельные гены – гены, определяющие развитие неальтернативных (разных) признаков; располагаются в негомологичных хромосомах.
Рецессивный ген – ген, подавляемый другим аллельным геном; фенотипически проявляется только в гомозиготном состоянии.
Фен – отдельный внешний или внутренний признак, формирующийся под действием гена и факторов среды.
Фенотип– совокупность всех (внешних и внутренних) признаков и свойств организма, формирующихся в процессе взаимодействия генотипа и внешней по отношению к нему среды; в генотипе никогда не реализуются все генетические возможности, т. е. фенотип каждой особи есть лишь частный случай проявления ее генотипа в определенных условиях развития.