АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Остеопороз доминантный

Клиника. Характерный внешний вид: выступающие лобные бугры. Более, чем у 50% симптоматика отсутствует. Заболевание выявляют случайно, при рентгенографии; 40% - патологические; 10%- остеомиелит, преимущественно нижней челюсти; 20% - боли в позвоночнике; 16% - гиперостоз костей черепа, вызывающий иногда паралич черепно-мозговых нервов, что приводит к атрофии зрительного нерва, параличу наружных мышц глаз и лицевой мускулатуры.

Патогенез. Почти всегда повышен уровень кислой фосфатазы в плазме. Тела позвонков имеют слоистую структуру. Гистологически в пораженных костях выявляют отсутствие костномозговой полости.

Диагностика. Рентгенография, клиническое обследование.

Лечение. Симптоматическое.

Альбинизм

Причина. Врожденное отсутствие или инактивация энзима тирозиназы в эпителиальных клетках, в связи с чем нарушается образование пигмента меланина.

Тип наследования. Аутосомно-рецессивный.

Клиника. Врожденное отсутствие пигментации кожи, волос, радужной оболочки в результате нарушения обмена фенилаланина и тирозина. Светобоязнь, красный зрачковый рефлекс, высокая чувствительность к солнечным лучам. В связи с отсутствием пигмента в фоторецепторах сетчатки отмечается избыточный распад зрительного пигмента родопсина, поэтому больные плохо видят днем. Отсутствует бинокулярное зрение, кожа розовато-красная. Может быть рак.

Диагностика. Основана на клинических данных.

Профилактика. Если оба родителя гомозиготны по одному и тому же признаку (оба альбиносы), то в их браке рождаются исключительно пораженные дети.

Лечение. Отсутствует, полного выздоровления не бывает.

Алкаптонурия

Причина. Нарушение обмена фенилаланина и тирозина и экскреция с мочой гомогентизиновой кислоты.

Тип наследования. Аутосомно-рецессивный.

Клиника. Заболевание у детей протекает без субъективных жалоб. Единственным симптомом является выделение темной мочи. Психофизическое развитие в норме.

Патогенез. Отложение темного пигмента в хрящах, надпочечниках, щитовидной, поджелудочной, предстательной железах, деформация хрящей и суставов.

Диагностика. Биохимическое обследование, по клиническим проявлениям: на пеленках, смоченных мочой, остаются темно-коричневые пятна.

Лечение. Большие дозы аскорбиновой кислоты.

Рентгенограмма поясничного отдела позвоночника при охронозе.

Стрелками указана кальцификация межпозвоночных дисков.

Дальтонизм

Причина. Мутация гена.

Тип наследования. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Клиника. Наблюдается у мужчин и характеризуется снижением или отсутствием чувствительности к красному и зелёному цветам, что ведёт к искажению восприятия цветовой картины мира.

Диагностика. Обследование у окулиста с помощью цветовых таблиц.

Лечение. Отсутствует. Интенсивность цветов различается с приобретением жизненного опыта.

Гемофилия

Причина. Наследственный дефицит плазменного фактора свертывания крови в связи с прямой мутацией гена, локализованного в длинном плече Х-половой хромосомы.

Тип наследования. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Клиника. На 1-м году жизни 1% кровотечений, с возрастом проявления более выражены. Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной, тонкой кожей и слаборазвитым подкожным жировым слоем. Чрезмерные кровотечения при малейших повреждениях (гемотурия). В течение заболевания периоды кровоточивости сменяются периодами относительного благополучия. Больные – преимущественно мальчики.

Патогенез. Подкожные и внутримышечные кровоизлияния и кровоизлияния во внутренние органы, поражение крупных суставов, что приводит к их деформации.

Диагностика. Клиническое обследование и биохимический анализ крови, установление генеалогии.

Лечение. Больным вливают антигемофильную плазму или криопрециптат (белковый концентрат с высокой коагуляционной активностью), назначают прямые трансфузии (не реже 3-х раз в сутки).

Частота. 1:10000 новорожденных мальчиков.

L-талассемия

Причина. Мутация регуляторных глобиновых генов, вследствие чего наблюдается нестабильный синтез и дисфункция матричной РНК. Дефицит продукции L-глобиновых цепей приводит к снижению содержания нормального гемоглобина. От количества отсутствующих генов зависит тяжесть заболевания.

Тип наследования. Аутосомно-доминантный, кодоминантный.

Клиника. При гомозиготности полное или частичное отсутствие гемоглобина и наличие гемоглобина, не способного переносить кислород. Плод гибнет внутриутробно.

При гетерозиготной форме – гемоглобинопатия, хроническая гемолитическая анемия средней тяжести.

Патогенез. При гетерозиготной форме – морфологические изменения эритроцитов, вследствие чего развивается кислородная недостаточность в тканях и органах организма.

Диагностика. Клиническое обследование и биохимический анализ крови, при котором выявляются морфологические изменения эритроцитов. Составление родословной.

Лечение. Препараты фолиевой кислоты и витамины группы В. Предупреждение браков между гетерозиготными носителями генов талассемии и рекомендации отказа от потомства.

Полидактилия

Причина. Генная мутация.

Тип наследования. Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.

Клиника. Увеличение количества (до 8-12) пальцев на кистях и стопах. В случае преаксиальной полидактилии дополнительный палец находится со стороны 1-го пальца с дупликацией всех или только части его составных элементов. При полидактилии 2-го пальца происходит его удвоение. Дополнительный палец расположен со стороны локтевой кости на руке и со стороны малоберцовой кости на ноге. Часто входит в состав множественных врожденных пороков развития.

Патогенез. Специфичное изменение внутренних органов не характерно.

Диагностика. Клиническое обследование.

Лечение. Хирургическое устранение дефекта.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 569 | Нарушение авторских прав