АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)

Прочитайте:
  1. A. Ишемический инсульт в стволе мозга в русле вертебробазилярной системы. Альтернирующий синдром Вебера
  2. A. Синдром Віскотта-Олдрича
  3. A. Синдром Паркинсонизма.
  4. A. Синдром шейного утолщения.
  5. B. Синдром межреберной невралгии.
  6. B. Синдром Рейтера
  7. C. Продолговатый мозг, синдром Джексона.
  8. C. Синдром Таласа-Ханта.
  9. D Синдром склерокистозных яичников
  10. D) Киари-Фроммел синдромы

Причина. Нерасхождение 21 пары аутосом, транслокация 21 аутосомы на аутосому группы D или G. У 94% кариотип – 47 хромосом. Частота проявления синдрома увеличивается с возрастом матери.

Клиника. Признаки, позволяющие диагностировать заболевание, в типичных случаях выявляются на самых ранних этапах жизни ребенка. Малый рост ребенка, маленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо – бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла, нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные ушные раковины. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, неповоротливый, нижняя челюсть иногда выступает вперед. На щеках часто отмечается сухая экзема. Обнаруживается укорочение конечностей, особенно в дистальных отделах. Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. В физическом развитии отстают, однако не резко, но нервно-психическое развитие замедленно (плохо развита речь). С возрастом выявляется ряд новых черт заболевания. Голос грубеет, отмечается близорукость, косоглазие, конъюнктивиты, неправильный рост зубов, кариес. Слабо развита иммунная система, инфекционные заболевания протекают крайне тяжело и в 15 раз чаще, чем у других детей. Встречается острый лейкоз. Умственная отсталость - у всех больных (65-90% - имбецильность).

Патогенез. Патологии внутренних органов, сердечно-сосудистые дефекты.

Диагностика. Клиническое обследование, подтверждаемое цитогенетическим анализом кариотипа и дерматоглификой. Имеет значение семейный анамнез матери.

Лечение. Комплексная терапия, включающая правильную организацию режима, рационально построенная медико-педагогическая работа, лечебная физкультура, массаж, медикаментозное лечение.

Частота. 1:650 новорожденных.

 
 

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 485 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)