АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром Орбели

Прочитайте:
  1. A. Ишемический инсульт в стволе мозга в русле вертебробазилярной системы. Альтернирующий синдром Вебера
  2. A. Синдром Віскотта-Олдрича
  3. A. Синдром Паркинсонизма.
  4. A. Синдром шейного утолщения.
  5. B. Синдром межреберной невралгии.
  6. B. Синдром Рейтера
  7. C. Продолговатый мозг, синдром Джексона.
  8. C. Синдром Таласа-Ханта.
  9. D Синдром склерокистозных яичников
  10. D) Киари-Фроммел синдромы

Причина. Делеция длинного плеча аутосомы 13.

Клиника. Лоб переходит в нос, не образуя носовой вырезки. Большое расстояние между глазами. Широкая спинка носа, высокое нёбо, низко расположенные диспластичные ушные раковины, пороки развития глаз (косоглазие, катаракта). Пороки опорно-двигательного аппарата – неспецифические аномалии (косолапость, вывих тазобедренных суставов). Задержка роста и психомоторного развития; характерна глубокая олигофрения. Больные с развернутой клинической картиной синдрома погибают на первом году жизни.

Патогенез. Аномальное развитие практически всех органов и систем; микроцефалия; врожденные пороки сердца и аномалии прямой кишки.

Диагностика. Цитогенетическое, клиническое обследование.

Лечение. Отсутствует.

Частота. Описано более 100 пациентов с частичной моносомией хромосомы 13 (синдром Орбели). Мальчики и девочки — с одинаковой частотой.

 
 

Синдром “кошачьего крика”

Причина. Делеция короткого плеча хромосомы 5-й пары. Кариотип 46, 5р-.

Клиника. Патологическое строение голосовых связок – сужение, мягкость хрящей, отечность и необычная складчатость слизистой, уменьшение надгортанника, поэтому дети издают крик, напоминающий мяуканье кошки. Недоразвитие речи. Микроцефалия. Лунообразное лицо, монголоидный разрез глаз, косоглазие, катаракта, атрофия зрительного нерва, плоская спинка носа, высокое нёбо, деформированные ушные раковины. Косолапость. Задержка умственного и физического развития. Продолжительность жизни значительно снижена, только около 14% больных переживают возраст 10 лет.

Патогенез. Порок сердца.

Диагностика. Клиническое обследование с выявлением наиболее постоянного признака синдрома – “кошачий крик”, дерматоглифика и цитогенетическое выявление патологии кариотипа.

Лечение. Отсутствует.

Частота. 1:50000.

 

 
 

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 4742 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)