АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Синдром трисомии (ХХХ)

Причина. Нерасхождение половых хромосом в результате нарушения работы митотического веретена деления во время мейоза, кариотип – 47 хромосом.

Клиника. Пузырное нерасхождение плаценты; новорожденный имеет небольшой, широкий задний родничок, недоразвитые затылочные и теменные кости черепа. Отставание в развитии на 6-7 месяцев. Низко расположены деформированные ушные раковины. Синдактилия пальцев кисти, расщелина губы и неба, гидроцефалия. Многие женщины нормально развиты, интеллект ниже среднего. Частота развития шизофреноподобных психозов увеличивается второе.

Патогенез. Пороки развития внутренних органов.

Диагностика. По клинической картине и цитогенетическому определению патологии кариотипа и полового хроматина.

Лечение. Симптоматическое.

Частота. 1:1000 — 1:1200 среди новорожденных девочек.

Синдром Патау
(трисомия по 13 паре аутосом)

Причина. Нерасхождение аутосом 13 пары в гаметогенезе у одного из родителей. Кариотип – 47, D13+.

Клиника. Аномалии черепа и лица, окружность черепа обычно уменьшена, в ряде случаев имеется выраженная тригоноцефалия. Умеренная микроцефалия сочетается со сравнительно низким и скошенным лбом, узкими глазными щелями, запавшим предносьем с широким основанием носа, низко расположенными и деформированными ушными раковинами. Расстояние между глазными щелями часто уменьшено. На коже головы имеются дефекты скальпа овальной или круглой формы. Часто – заячья губа и волчья пасть. Аномалии костно-мышечной системы, полидактилия. У детей, проживших более трех месяцев, выявляют глубокую умственную отсталость.

Патогенез. Смертность в течение первого года жизни (90%). Основной причиной смерти детей являются тяжелые, несовместимые с жизнью пороки развития: дефекты сердечно-сосудистой и мочеполовой систем, аномалии толстой кишки, пупочная грыжа, нарушения строения глазных яблок, постоянны микроанофтальмия, дисплазия сетчатки, катаракты. Врожденные пороки сердца встречаются у 80% детей.

Диагностика. Основана на клиническом, дерматоглифическом и цитогенетическом исследованиях.

Частота. 1:7000 среди новорожденных.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 606 | Нарушение авторских прав