АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Фенилкетонурия

Причина. Генный дефект – отсутствие или недостаточная активность фермента фенилаланингидроксидазы, что приводит к нарушению обмена кислоты фенилаланина (содержание ее повышается до 20-60%). Это ведет к побочным путям превращения фенилаланина с образованием фенилкетонов, которые выделяются с мочой. Вторичное нарушение этой кислоты и триптофана приводит к нарушению синтеза необходимых для развития и жизнедеятельности нервных клеток веществ. Нарушается образование меланина, что приводит к недостаточной окраске кожных покровов.

Тип наследования. Аутосомно-рецессивный.

Клиника. При рождении ребенок выглядит совершенно нормальным. Примерно с 6 месяцев начинают проявляться клинические признаки заболевания. Возникают признаки поражения нервной системы: утрачиваются сформированные ранее нервно-психические навыки, наблюдается резкое отставание в развитии, психомоторное возбуждение с приступами неадекватных выкриков, смеха, стереотипные движения, судорожные припадки. У большинства детей светлые волосы и голубая радужная оболочка, на коже – экзема, уменьшение размеров черепа, деформация ушных раковин, дисплазия лица.

Патогенез. Мышечное повышение тонуса, атаксии и гиперкинез. Врожденные пороки развития (сердца, костной системы).

Диагностика (крайне важна, так как лечебные мероприятия могут предотвратить развитие нервно-психических нарушений). Клиническое и биохимическое обследование мочи и крови: реакция мочи с хлоридом железа (III), при наличии заболевания появляется грязно-зеленое окрашивание; определение количества фенилаланина в крови.

Лечение. Диета, продукты, лишенные фенилаланина, витаминные препараты.

Цистинурия

Причина. Генный дефект, вызвавший дефицит фермента некоторых путей трансмембранного транспорта (цистатионинсинтетазы). Нарушение обмена цистатионинсинтетазы.

Тип наследования. Аутосомно-рецессивный.

Клиника. Симптомы заболевания проявляются спустя некоторое время после рождения ребенка. Снижен аппетит, отставание в росте и весе.

Патогенез. Образование цистиновых камней в почках.

Диагностика. Клиническое и биохимическое обследование.

Лечение. Снижение количества потребляемого метионина. Диета включает большое количество цистинина и терапевтические дозы витамина В₆.

Катаракта

Причина. Генная мутация, обусловливающая врожденное помутнение хрусталика.

Тип наследования. Аутосомно-доминантный, реже аутосомно-рецессивный.

Клиника. Снижение зрения от незначительного ослабления до полной потери светоощущения.

Патогенез. Частичное или полное помутнение слоев хрусталика, сочетающееся с другими пороками развития глаз – нистагмом, косоглазием, микрофтальмией.

Диагностика. Клиническое обследование.

Лечение. Хирургическое устранение дефекта.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 1435 | Нарушение авторских прав