АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Миопатия Дюшенна-Беккера

Миопатия псевдогипертрофическая (m. pseudohypertrophica: син.: Дюшенна псевдогипертрофическая миопатия, Дюшенна форма миопатии) — М., характеризующаяся диффузной атрофией мышц, псевдогипертрофией икроножных мышц, утиной походкой, нередко сниженным интеллектом, эндокринными расстройствами (синдром Иценко — Кушинга, адипозогенитальная дистрофия): развивается в первые годы жизни, неуклонно прогрессирует и быстро приводит к обездвиженности; наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу.

Спинальные амиотрофии. Среди спинальных А. выделяют болезнь Верднига — Гоффманна, псевдомиопатическую прогрессирующую форму Кугельберга — Веландер, болезнь Арана — Дюшенна, а также другие, более редкие формы. Клиническими проявлениями, характерными для всех форм спинальных А., являются постепенное развитие вялых параличей и атрофий мышц, асимметрия поражения, отсутствие сухожильных рефлексов. Чувствительность и функции тазовых органов обычно не нарушены. Отмечаются снижение электровозбудимости пораженных мышц, качественная реакция перерождения при исследовании электровозбудимости. С помощью электромиографии выявляют ритмичные потенциалы фасцикуляций в покое («ритм частокола»), урежение электрической активности при произвольных сокращениях, увеличение длительности потенциала и др.

Спинальная амиотрофия Верднига — Гоффманна. Различают врожденную, раннюю детскую и позднюю формы заболевания. Врожденная форма может проявиться во внутриутробном периоде (отмечается позднее и вялое шевеление плода) или в первые месяцы жизни ребенка. Ребенок рождается с вялыми парезами, генерализованной мышечной гипотонией, отсутствием сухожильных рефлексов. Лишь у немногих детей формируется способность держать голову и самостоятельно садиться. Нередко заболевание сочетается с пороками развития (крипторхизмом, косолапостью, дисплазией крупных суставов и др.). Течение болезни быстро прогрессирующее. Основной причиной смерти является дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность вследствие слабости дыхательной мускулатуры и бульбарных нарушений.

При ранней детской форме признаки болезни начинают появляться, как правило, в возрасте от 6 мес. до 1 года. Нередко вялые парезы и диффузные мышечные атрофии с фасцикуляциями и фибрилляциями появляются после инфекций, интоксикаций. Развитие двигательных функций вначале нормальное, постепенно приостанавливается, затем регрессирует. В поздней стадии болезни гипотония мышц становится общей, развивается бульбарный паралич. Течение прогрессирующее, дети доживают не более чем до 14—15 лет.

Поздняя форма начинается исподволь в возрасте 1,5—2,5 года. Движения ребенка и его походка становятся неуверенными, дети часто падают. Появляются вялые парезы и атрофии мышц проксимальных отделов конечностей. Снижаются сухожильные рефлексы. Мышечная гипотония способствует развитию деформаций грудной клетки, разболтанности суставов. Типичны фибрилляции мышц языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Постепенно формируется бульбарный синдром с дисфагией. Нарушения движений прогрессируют, и к 10—12-летнему возрасту дети теряют способность самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. При этой форме А. больные живут до 20—30 лет.

Миастения (myasthenia, греч. mys, myos мышца + astheneia бессилие, слабость; синоним: астенический бульбарный паралич, болезнь Эрба — Гольдфлама, myasthenia gravis pseudoparalitica) — нервно-мышечное заболевание, характеризующееся резко выраженной слабостью и быстрой утомляемостью мышц при активных движениях, степень которой колеблется в течение дня и четко зависит от интенсивности физической нагрузки.

Этиология окончательно не выяснена. Считается, что в основе заболевания лежат аутоиммунные расстройства, связанные с патологией вилочковой железы и приводящие к появлению в крови больных аутоантител к холинорецепторам постсинаптических мембран нервно-мышечных соединений. При связывании аутоантител с холинорецепторами нарушается передача возбуждения с нерва на мышцу, что приводит к патологической утомляемости и слабости мышц. Частота М. в различных регионах мира примерно одинакова — 3—5 на 100 000 населения. Женщины заболевают чаще, чем мужчины. При некоторых заболеваниях нервной системы (амиотрофический боковой склероз, энцефалиты), интоксикациях, злокачественных опухолях (например, раке легкого, предстательной, молочной железы) могут развиваться миастенические синдромы с характерной патологической мышечной утомляемостью. Однако обычно они не достигают тяжелой степени и имеют стационарную форму течения.

Миастенические проявления могут наблюдаться во всех скелетных мышцах (генерализованная форма), однако наиболее часто поражаются наружные мышцы глаза (особенно мышцы, поднимающие верхнее веко), мимические мышцы и мышцы, осуществляющие глотание, жевание и акт речи (локальные глазная и бульбарная формы). Первыми симптомами заболевания являются чаще всего птоз, косоглазие с диплопией, утомляемость при жевании, затруднения глотания и речи (голос тихий и хриплый, речь быстро истощается). В начале заболевания характерно появление симптомов М. к концу дня, при чтении, фиксации взора, длительном разговоре. После отдыха, утром после сна все симптомы исчезают, сила мышц восстанавливается. По мере прогрессирования болезни развивается слабость и утомляемость мышц туловища и конечностей. Мышечные атрофии и нарушения сухожильных рефлексов наблюдаются крайне редко.

Двигательные расстройства при М. могут резко и быстро усугубляться при физическом переутомлении, перегревании, интеркуррентных инфекциях, во время беременности и родов до полной обездвиженности больных и развития нарушения жизненно важных функций — глотания и дыхания. Эти состояния называются миастеническими кризами. Особенно тяжелое течение М. отмечается при ее сочетании с опухолями вилочковой железы — тимомами, которые выявляются примерно у 10—15% больных М. (чаще у мужчин).

Течение прогрессирующее, быстрота развития отдельных симптомов варьирует от нескольких дней до нескольких лет, что вместе с разнообразием сочетаний поражения отдельных мышц и возможностью ремиссий и обострений делает клиническую картину весьма вариабельной.

Диагноз может быть поставлен на основании характерных жалоб больного на утомляемость, появление или усиление расстройств двигательных функций к вечеру, при физической нагрузке. Важную диагностическую роль играет проведение функциональной пробы, основанной на применении антихолинэстеразных средств, благодаря которым улучшается передача возбуждения с нерва на мышцу. Наиболее часто с этой целью вводят внутримышечно 1,5—2 мл 0,05% раствора прозерина.

Подтверждением диагноза служит положительная проба — резкое уменьшение симптомов М. через 30—60 мин после инъекции. Введение антихолинэстеразных препаратов улучшает функцию нервно-мышечного соединения и при миастенических синдромах. Диагноз уточняют с помощью электромиографии, которая выявляет блокаду нервно-мышечной передачи, степень которой коррелирует с тяжестью клинических признаков нарушения двигательных функций. Дифференциальный диагноз проводят с глазной формой миопатии, бульбарным параличом различного генеза, полимиозитом.

Лечение направлено на восстановление нервно-мышечной передачи и подавление аутоиммунного процесса. Из числа применяемых антихолинэстеразных препаратов прозерин улучшает состояние больных на 3—4 ч, а калимин и оксазил — до 6 ч. Их эффективность усиливается при одновременном назначении солей калия и верошпирона (антагониста альдостерона, способствующего задержке калия в клетках). При тяжелых нарушениях функции мышц, осуществляющих дыхание и глотание, показаны искусственная вентиляция легких (ИВЛ) и питание через назогастральный зонд.

Наиболее радикальным, патогенетическим методом лечения, приводящим к стойкой ремиссии у 60—80% больных, является удаление вилочковой железы (тимэктомия) или ее облучение (рентгено- или гамма-терапия). При неэффективности этих методов используют лечение иммуносупрессивными препаратами.

При миастеническом кризе проводят интенсивную терапию и реанимационные мероприятия, показанием к которым является острая дыхательная недостаточность в результате генерализованной слабости дыхательной мускулатуры, невозможности откашливания мокроты и слизи, прогрессирования синдрома трахеобронхиальной непроходимости. Больной в состоянии миастенического криза подлежит срочной госпитализации. На догоспитальном этапе необходимо проведение мероприятий, направленных на восстановление и поддержание проходимости верхних дыхательных путей (см. Реанимация, Инородные тела, глотки, гортани), а при угрозе или при уже развившейся асфиксии — интубация трахеи, санация трахеобронхиального дерева и при необходимости искусственная вентиляция легких ручным или любым имеющимся автоматическим респиратором. Одновременно должна быть начата терапия антихолинэстеразными препаратами. Трахеостомию на догоспитальном этапе выполняют только при невозможности осуществления интубации трахеи; в условиях стационара она показана при плохой санации трахеобронхиального дерева через эндотрахеальную трубку, при рецидивирующих миастенических кризах и нечувствительности к антихолинэстеразным препаратам. Показаниями к ИВЛ являются снижение жизненной емкости легких до 25—30% от нормальной, увеличение частоты дыхания свыше 30 в мин. Ранняя интубация и ИВЛ предупреждают развитие ателектазов и легочных шунтов. При первом подключении к аппарату ИВЛ терапию антихолинэстеразными препаратами прекращают на 5—7 дней. Это уменьшает оротрахеальную секрецию и позволяет провести дифференциальный диагноз между миастеническим и холинергическим кризом, наступившим вследствие передозировки антихолинэстеразных препаратов.

ИВЛ прекращают после улучшения общего состояния больного поэтапно в условиях мониторинга легочных функций и газового состава крови. Поэтапная деканюляция и постепенное отвыкание от ИВЛ необходимы для профилактики повторной трахеостомии при респираторных миастенических кризах и позволяют подобрать адекватные дозы антихолинэстеразных препаратов и кортикостероидов.

При тяжелом течении М. с респираторными кризами показан плазмаферез, который проводят в течение 3—5 дней в сочетании с гормональной терапией или иммуносупрессорами (азатиоприном по 1,5—2 мг/кг в сутки). Возможно лечение больных миастенией с дыхательной недостаточностью и имеющих постоянную трахеостомическую канюлю в домашних условиях. Для этого необходимы аппарат ИВЛ, отсос простейшей конструкции, а также обучение родственников больного навыкам ухода за больным и периодический контроль медперсонала поликлиники.

Прогноз при правильной индивидуально подобранной терапии, адекватном режиме быта и труда удовлетворительный. Однако возможны развитие миастенического криза со смертельным исходом и опасные ухудшения состояния при передозировке антихолинэстеразных препаратов.

Миотония Томпсона врождённая (myotonia congenita; син.: Томсена болезнь, Томсена миотония) — наследственная болезнь, характеризующаяся сочетанием миотонии с. гипертрофией мышц; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Миотония дистрофическая (myotonia dystrophica: син.: дистрофия миотоническая, Куршманна — Баттена — Штейнерта болезнь, Штейнерта — Баттена болезнь) — наследственная болезнь, характеризующаяся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранней катарактой, в некоторых случаях психической деградацией; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Врожденная (неатрофическая) миотония Томсена развивается вначале незаметно, постепенно прогрессируя, достигает клинически определяемой степени. Одинаково часто заболевают лица обоего пола. Дети с М. отстают от сверстников в играх, испытывают затруднения при беге, прыжках. Часто обращают внимание на неуклюжесть ребенка. Характерны жалобы на затруднения в самом начале активных движений, особенно если движения совершаются быстро и со значительным усилием. Застывание, скованность, «скрючивание» исчезают после повторных однотипных движений. Отмечается утомляемость при физических нагрузках. Ходьба, особенно после длительного покоя, затруднена, первые шаги совершаются с большим усилием (особенно первые шаги по лестнице). Миотонические спазмы усиливаются под влиянием холода и отрицательных эмоций, в тепле и под действием алкоголя они ослабевают; проявляются как в мышцах рук и ног, так и в мускулатуре лица (рис. 1), языка, гортани, в жевательных мышцах, мышцах шеи и туловища. Иногда наблюдаются миотонические спазмы мышц глаза с преходящим косоглазием. При обследовании нередко обнаруживают атлетическое телосложение, не соответствующее сниженной силе мышц. Важно убедиться в существовании затруднений в начале активных движений, совершающихся с мышечным усилием, т.к. незначительное усилие и медленные движения, так же как и пассивные движения, не сопровождаются спазмом. Для выявления М. больного просят энергично, быстро и с усилием сжать пальцы в кулаки и быстро распрямить их. При М. сжимание происходит свободно, разжимание — медленно, с видимым напряжением, на протяжении 10—15 с. Повторение аналогичных движений сопровождается постепенным устранением спазма. Наряду с пробами, обнаруживающими нарушения расслабления мышц при активных движениях (активная миотония), проводят исследования механической и электрической возбудимости поперечнополосатых мышц. Повышение механической возбудимости выявляют при ударе по мышце неврологическим молоточком. У больного М. на месте удара образуется углубление, удерживающееся несколько секунд, миотонический ровик (перкуссионная миотония). Наиболее постоянен миотонический ровик на языке (рис. 2). Электровозбудимость мышц также нарушена. После раздражения мышцы фарадическим или гальваническим током наблюдается ее замедленное расслабление (электрическая миотоническая реакция). На электромиограммах выявляются миотонические нарушения: после прекращения активного движения (например, сжимание кисти в кулак) в фазе расслабления обнаруживают биоэлектрическую активность не только в мышцах-разгибателях, но и мышцах-сгибателях.

Атрофическая (дистрофическая) миотония Гоффмана — Россолимо — Штейнерта — Куршманна может возникнуть в любом возрасте, но наиболее часто в возрасте 20—30 лет. Появляется все больше сообщений о проявлении заболевания уже в период новорожденности. При этом основными клиническими признаками являются генерализованная мышечная гипотония, лицевая диплегия, паралич мышц гортани и глотки, нарушения дыхания вследствие поражения межреберных мышц и диафрагмы. В более позднем возрасте клинические проявления складываются из трех синдромов: миотонического, миопатического и синдрома эндокринно-обменно-трофических расстройств. Чаще всего именно миопатический синдром заставляет больных обратиться к врачу. На фоне миотонических спазмов развивается резкая атрофия височных, жевательных и грудинно-ключично-сосцевидных мышц. Голова, лицо и шея больного вследствие атрофии мышц кажутся вытянутыми, истонченными в боковых направлениях. На руках атрофии подвергаются преимущественно разгибатели предплечий, на ногах — голеней, особенно перонеальная группа мышц, что приводит к появлению петушиной походки. Синдром эндокринно-обменно-трофических расстройств проявляется нарушениями сперматогенеза и снижением или отсутствием либидо у мужчин, дисменореей, бесплодием и ранней менопаузой у женщин; развитием катаракты, дистрофических блефаритов, хлоазмы, раннего облысения, остеопороза или гиперостоза ряда костей, миокардиодистрофии с нарушениями предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости. Заболевание прогрессирует медленно.

При всех формах М. применяют препараты, выводящие соли калия (АКТГ, ионообменные смолы, соли кальция), назначают бескалиевую диету. Показаны малые дозы миорелаксантов, хинин, новокаинамид, дифенин, карбамазепин, а также хвойные ванны, массаж, ЛФК, аутогенная тренировка. При атрофической миотонии дополнительно назначают токоферола ацетат, АТФ, анаболические гормоны, андрогены или эстрогены. Профессиональные возможности больных ограничены, необходимо рациональное их трудоустройство.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 609 | Нарушение авторских прав