 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Нейрохирургия
1.ЗЧМТ: определение, класс-я, особ-ти у детей. Значение преморбида в клинике ЗЧМТ – травма, при кот: 1.целы мягкие тк головы и кости 2.мягкие тк поврежедены до апоневроза, но кости целы 3.кости поврежедны, но мягкие тк целы. ЧМТ делится на 1.Закртытую 2.Открытую: проникающая (повреждение тв мозг оболочки) и непроникающая. Перелом основания черепа – открытая ЧМТ. Особ-ти у детей: -кости черепа податливые, чем младше ребенок, тем мягке кости -большие резервные прстр-ва (желудочки, субарахноид прос-во) -сам мозг податливый, эластичный -недифф кл ГМ – преобладание общемозговых сипт над локальными -гидрофильность ГМ – быстро возникает отек -несовершенство компенсаторных мех-мов – наруше водно-эл-литного баланса, быстрый отек -чувствительность к гипоксии. Особ-ть травмы у детей: выраженные общемозговые симпт в первые часы, но быстрый регресс; трудно возникают переломы, но повреждения мозга значительны; сложно дифф ушиб и сотрясение; преморбид, в частности, вегетативная дисфункция и гидроцефальный синдром, на течение ЧМТ («отставленность» клиники, длительность рвоты).
2.Сотрясение ГМ Сотрясение – наиболее легкая форма ЧМТ. Патогенез. Нарушение гемо-, ликворо- и нейродинамики. В ответ на травму сосуды сначала спазмируются, замедляется ток крови, недост приток О2 – гипоксия – накопление недоокисл продуктов – увелич прониц сосуд ст – отек ГМ. Одновременно реакция сосудов желудочков и гиперпродукция ликвора. За счет отека нарушается венозный отток и всасывание ликвора – внутричерепная гипертензия. РФ уменьшает свою ф-ию, снижается посыл актива в кору – рас-во сознания. Созанание: 1.Ясное: активное бодрствование, полная ориентация во времени, пространстве и в себе, быстро выполнение команд 2.Оглушение -Умеренное: небольшая сонливость, замедленное выполнение команд, частичная дезориентация -Глубокое: полная дезориентация, глубокая сонливость, выполнение лишь простых команд. 3.Сопор: нет контакта, не выполняет команды. Есть координированные защитные р-ии 4.Кома: 1,2,3 1-умеренная кома: полная неразбудимость, некоординированные защитные р-ии 2-глубокая гома: неразбудимость и полное отсут защитных р-ий 3-запредельная кома: критич сост с наруш витальных ф-ий Клиника сотрясения: утрата сознания мб и м не б, на нес-ко сек-мин; ретроградная амнезия – не помнит момент травмы, но м не б; НЕТ очаговой симптоматики; гоовная боль, головокружение, тошнота, рвота, ВЕГЕТАТИВНЫЕ симпт (потливость, изменение АД на разных конечностях, поигрывание мускулатурой лица). Параклиника: ГД, РГ, ЭХО, ЛП, КТ и МРТ в норме. Лечение: покой, дегидратация (диакарб, аспаркам), седативные средства, ноотропы(церии-про, глиатилин, актовегин).
3.Ушиб ГМ Патогенез. Нарушение гемо-, ликворо- и нейродинамики. В ответ на травму сосуды сначала спазмируются, замедляется ток крови, недост приток О2 – гипоксия – накопление недоокисл продуктов – увелич прониц сосуд ст – отек ГМ. Одновременно реакция сосудов желудочков и гиперпродукция ликвора. За счет отека нарушается венозный отток и всасывание ликвора – внутричерепная гипертензия. РФ уменьшает свою ф-ию, снижается посыл актива в кору – рас-во сознания. 1)легкая ст: рас-во созания до 1 часа, сопор; локальная симптоматика, но м не б; общемозговые симпт. Параклиника: РГ черепа – мб перелом, ГД – норма, ЭХО – норма, ЛП – примесь крови мб, м не б. 2)сред ст: утрата сознания 4-6 час, сопор или кома; общемозговые симптомы; локальные мб, м не б. ГД – венозный затой (+\-), РГ – перелом +/-, ЛП – примесь крови +/-, КТ – локальные изменения 3)тяж ст: потеря созанния б 6 час, локальные симптомы, наруш витальный ф-ий! Если есть ДАП (диффузное аксональное повреждение – в момент действия ускорения ГМ сдвигается, аксоны натягиваются и рвутся) – вегетативное состояние. Лечение: покой, дегидратация (диакарб, аспаркам), седативные средства, ноотропы(церии-про, глиатилин, актовегин), гемостатики.
4.Травматич субдуральня гематома. Субдуральная гематома. Это скопление крови в субдуральном пространстве (между тверд и паутин оболочками),не ограниченном септами. Кровотечение чаще венозное, большой светлый промежуток. Остр гематома – промежуток до 3 сут, сред – до 3 нед, хр - бол 3 нед. Люмбальная пункция – кровь +/-. Поврежение черепа, сосудов и ГМ. Сдавление мозга - появляются симптомы дислокации (смещение ГМ, особенно срединных структур – 3Ж, ствола): расширение зрачка на стороне гематомы (Анизокория), пирамидная гемисимптоматика на противоположной стороне (давление на ножку мозга) на фоне общемозговых симптомов. Эхо-ЭС – смещение срединных структур. КТ – видна гематома. Лечение: покой, дегидратация (диакарб, аспаркам), седативные средства, ноотропы(церии-про, глиатилин, актовегин), гемостатики, реанимационные мероприятия
5.Травматич эпидуральня гематома. Эпидурал прос-во – м-у листками тв мозг оболочки, которого почти нет, оно несплошное, разделено на камеры септами (где кост швы). Кровотечение чаще из средней мозговой арт. Кровь не растекается, а давит на ГМ. Симптомы быстро, светлый промежуток короткий – до 24-36 час. На ЭХО – смещение срединных структур. Альтернирующий синдр. Сдавление мозга - появляются симптомы дислокации (смещение ГМ, особенно срединных структур – 3Ж, ствола): расширение зрачка на стороне гематомы (Анизокория), пирамидная гемисимптоматика на противоположной стороне (давление на ножку мозга) на фоне общемозговых симптомов. КТ – видна гематома. Лечение: покой, дегидратация (диакарб, аспаркам), седативные средства, ноотропы(церии-про, глиатилин, актовегин), гемостатики, реанимационные мероприятия
7.Исходы ЧМТ у детей После завершения остр травматич периода наступает длительный и тяжелый период реадаптации: повышенная раздражимость, истощаемость, плаксивость, капризность, неврастения, псих переутомление. Посткоммоционный синдр: головная боль, головокружение, снижение памяти, внимания, изменения личности, наруш сна, утомляемость, снижение р/с. Посттравматич энцефалопатия: - гипертензионный синдр -посттравм эпилепсия -тосттравм паркинсонизм -тосттравм вестибулопатия -рас-ва психоэмоц сферы -интеллектуально-мнестическое снижение -очаговая симптоматика -цефалгия Церебростенический синдр, остаточные симптомы.
8.Опухоли ГМ. Клас- я 1. По расположению: · Супратенториальные · Субтенториальные (мозжечок, ствол, 4Ж). У детей чаще субтенториальные (ЗЧЯ) 2. По гистоструктуре: · Нейроэктодермальные (глиальные) - зрелые (например, астроцитома, олигодендроглиома) - недозрелые (например, атипическая астроцитома, атипич олигодендроглиома) - незрелые (медуллобластома и др.) · Оболочечно-сосудистые (менингиомы, арахноидэндотелиомы, ангиомы) · Гипофизарные (аденомы) и гипофизарной области (краниофарингиома) · Гетеротопические – дермоидная киста, липома · Метастатические · Системные (множественные невриномы, ангиомы). У детей чаще всего астроцитомы и медуллобластомы.
9.Общая симптоматика опухолей ГМ Общемозговые симптомы – с них начинается клиника субтенториальных опухолей. Очаговые симптомы – с них дебютирует клиника супратенториальных опухолей. Общемозговые симптомы: 1) Головная боль - она поначалу эпизодическая, распирающего х-ра, в основном ночью, под утро, т.е. гипертензионного характера, за счет раздражения рецепторов оболочек мозга, иннервируемых тройничным нервом. Постепенно эпизоды становятся чаще, и головная боль начинает сопровождаться рвотой. 2) Рвота - этот симптом возникает на высоте головной боли, сначала приносит облегчение, а затем изнуряет. Рвота – «полным ртом», не связана с приемом пищи. Рвота может быть локальным симптомом (опухоль IV желудочка). 3) Головокружение - этот симптом связан с застоем в полукружных каналах. Тоже может быть локальным симптомом при раздражении вестибулярных ядер дна IV желудочка. 4) Вынужденное положение головы – возникает непроизвольно для улучшения ликворооттока. 5) Внешние проявления гипертензионно-гидроцефального синдрома (венозный рисунок, нависший лоб, расхождение черепных швов). 6) Психика – имеет название «туморозной» (астения, ребенок избегает шума, физических нагрузок) – за счет внутричерепной гипертензии. Психические расстройства могут быть локальным симптомом, например, при лобных опухолях. 7) Судороги – генерализованные за счет отека, набухания мозга. Если фокальные судороги, то за счет местного сдавления мозга при супратенториальных опухолях. Локальные (очаговые симптомы). Они зависят от расположения опухоли: если в стволе – это черепные нервы, альтернирующий синдром; если в мозжечке – мозжечковые симптомы. Рвота – 4Ж или височ доля. Головокружение. Фокальные судороги. Лобная психика. Для опухолей в детском возрасте характерен сомато-неврологический синдром: а) эндокринные расстройства – ожирение, кахексия б) висцеральные расстройства (боли в животе, жидкий стул). Вегетативные рас-ва: увелич или снижение ЧСС, пятна Труссо (красные пятна по телу). Параклинические исследования при подозрении на опухоль головного мозга: 1) Глазное дно – застой от полнокровия вен до атрофии ЗН 2) Рентгенография черепа - выявляет признаки внутричерепной гипертензии – усиление пальцевых вдавлений, расхождение швов, порозность спинки турецкого седла. Иногда могут быть видны отложения извести в опухоль. 3) Люмбальная пункция – противопоказана 4) Эхо-ЭС неинформативна при субтенториальных опухолях КТГ, ЯМРТ, т.е. методы нейровизуализации должны применяться в обязательном порядке.
10. Особенности опухолей у детей. Опухоли у детей по своей природе дизэмбриогенетические, отсюда: 1) они располагаются чаще по средней линии – мозжечок, 3 и 4Ж, ствол, краниофарингеома 2) чаще – субтенториальные, поэтому чаще общемозговые симптомы, 3) наличие провоцирующего момента в росте опухоли (травма, ОРВИ и др.), 4) по гистологии это астроцитома, медуллобластома, 5) метастатические опухоли у детей – редкость, но сами опухоли головного мозга склонны к метастазированию по ликворным путям, 6) наклонность опухолей к кистообразованию с отложением солей, 7) клиника опухоли нарастает исподволь, т.к. мозг пластичен, кости податливы, большие желудочки, сосуды быстро образуют анастомозы, клетки мозга недифференцированы, 8) если наступает декомпенсация, то очень быстро нарастает отек, дислокация мозга, т.к. мозг ребенка гидрофильный.
13.Опухоли мозжечка. В черве мозжечка чаще располагаются медуллобластомы, а в полушариях – астроцитомы и медуллобластомы. Астроцитомы хорошо отграничены от окр тк, медленно растут (доброкач опухоль), а медуллобластомы – злокач опухоль с быстрым течением. Раннее появление общемозговых и очаговых симптомов. Головная боль в затылочной обл, сопровождается рвотой. Прекуссия затылочной обл болезненна. Боли в обл шеи и верх части спины. Быстрое нарастание внутричерепной гипертензии из-за окклюзии ликворных путей и наруш ликвородинамики. Приступы окклюзии сопровождаются резкой сильной головной болью, рвотой, головокружением, брадикардией, дых рас-вами, тонич судорогами. Вынужденное положение головы для улучения ликвородинамики: водопровод (3 и 4ж) – отклонение головы назад; отвертие Можанди (4 и мозжечково-мозговая цистерна) – вперед; при опухоли в полушарии мозжечка – отклонение в сторону поражения. Очаговые симптомы появляются позже и резко нарастают. Если в черве – двусторонние проявления. Расстройство координации, снижение мышечного тонуса, нистагм. При росте опухоли – нарастание нарушения статической координации: не может стоять, сидеть, в позе Ромберга падает. Пьяная походка (отклонение в стороны). Гипотония и атония одинакова на симметричных конечностях. При поражении полушарий: преобладание атаксии на стороне поражения (промахивание, дисметрия, гиперметрия, адиадохокинез), мышечная атония больше на стороне поражения. При поражении верх отделов мозжечка страдает рука, нижних – нога. При хотьбе отклонение в сторону пораженного полушария. Скандированная речь. Нистагм горизонтальный, размашистый. РГ: признаки ВЧГ. Вертебральная ангиография – смещение или дефект наполнения сосудов. Расширение 3 и бок желуд. Лечение: радикальное – хирургическое. Успех зависит от локализации опухоли, ее р-ра, гистологии. Чем раньше, тем лучше. При неоперабельных опухолях – лучевая терапия. Дегидратация – глицерин внутрь или в\в, диуретики (диакарб), маннитол, сорбитол. Дренаж, пункция желудочков, вентрикуло-венозный шунт.
15.Опухоли ствола мозга Чаще глиомы. На ранних стадиях нет повышения ВЧД. В начале – альтернирующие синдр. По мере роста проявления становятся двусторонними, бульбарный или псевдобульбарный синдр, парезы и параличи конечностей. Если опухоть растет снаружи ствола, то сначала поражаются ЧМН, а потом проводниковые нарушения. При локализации опухоли в обл сред мозга нарушеается работа глазодвигателей, птоз, диплопия, наруш конвергенции, аккомодации, косоглазие, альтернирующие синдр Вебера (контрлатеральная гемиплегия сочетается с гомолатеральном периферическим параличом мышц ГЯ и языка - вовлечение 7 и 12 ЧМН)., Бенедикта (вовлечение черного в-ва и красного ядра, периф парез глазодвигателей на стороне очага и на противоположной – интенциональный гемитремор) и Клода (Периф парез глазодвигателей и нарушение координации движений, гемигиперкинезом, мышечной гипотонией на противопол стороне). Поражение крыши сред мозга – парез взора вверх или вниз, вертикальным, конвергирующим нистагмом, снижением слоха и атаксией. Опухоли моста: парез взора в сторону очага, альтернир синдр Мийяра-Гюблера (ярда или волокна 7 ЧМН и пирамидного пути – периф паралич мимич мышц на стороне, на другой – центральная гемиплегия),синдр Фовилля (дополнительно вовлечение 6 ЧМН – присоед к клинике паралича отводящей мышцы глаза), атаксия, вегетатив рас-ва. Продолговатый мозг: наруш дых с сердеч деят-ти, бульбарный и псевдобульбарный параличи, альтернир синдр Джексона (ядро подъязыч н: на стороне периф паралич мышц языка, контрлатерально – центральная гемиплегия), Шмидта (пораж 9,10,11 и пирамид пути: на стороне парез мягкого неба и голос связки, трапецевидн, ГКСМ, контрлатер – центр гемипарез). Мосто-мозжечковый угол: чаще это невринома 8 ЧМН. Поражаются близко расположенные 5-8 ЧМН, поэтому появляется очаговая симптоматика. Ощущение звона, шума в ухе, нистагм, позже клиника периф поражение лицевого нерва, боли по ходу тройничного нерва, потеря чувств лица. При росте опухоли появляются мозжечковые рас-ва на стороне поражения и пирамидные симптомы на другой стороне. При значит сдавлении продолговатого мозга – нарушение дыхания, глотания, речи. 4Ж: выраженные ликвородинамич нарушения, приступы окклюзии – головная боль, рвота, растр-во сознания, наруш дыхания и сердеч дея-ти. При прорастании опухоли – двусторонние пирамидные симптомы, вовлечение 6,7,9,10,11,12 ЧМН. Иногда присоед признаки поражения мозжечка, приступы тонич судорог по типу децеребрационной ригидности. Лечение: радикальное – хирургическое. Успех зависит от локализации опухоли, ее р-ра, гистологии. Чем раньше, тем лучше. При неоперабельных опухолях – лучевая терапия. Дегидратация – глицерин внутрь или в\в, диуретики (диакарб), маннитол, сорбитол. Дренаж, пункция желудочков, вентрикуло-венозный шунт.
17.Краниофарингеома. Супратенториальная опухоль. Развивается из эпителия краниофарингеального протока. Относительно диафрагмы турецкого седла бывают: супраселлярные, интраселлярные, центра- и субселляирные. У детей чаще супраселлярные с прорастанием до 3Ж. опухоль растет в таламус, гипофиз, мост, хиазму. Это чаще многокамерная киста, заполненная жид-тью. Триада симптомов: нейроэндокринный, хиазмальный и гидроцефальный. При срединном расположении супраселлярных опухолей отмечается снижение остроты зрения, выпадения полей (битемпоральная гемианопсия). Если опухоль за хиазмой, то – гомонимная гемианопсия. Растр-во ф-ии гипофиза: снижение синтеза гормона роста, ТТГ, ГТ, поэтому – задержка роста, умственная отсталость, микседематозный синдр с апатией (недост Г для тк от ЩЖ), слабость, развитие отеков, рас-во жирового метаболизма, гипогонадизм, адипозогенитальная дистрофия. При прорастании в 3ж и сдавлении ядер гипоталамуса – вегетативные рас-ва (наруш сна, терморегуляции, всех видов ОВ, несахарный диабет). Неврологические нарушения появляются позже нейроэндокринных и зрительных расстр-в. Возможно появление признаков ВЧГ, головной боли, тошноты и рвоты. РГ: деструкция турецкого седла, кальцификаты возле него. Дефакт наполнения 3ж.
18.Полушарные опухоли мозга Супратенториальные. Большинство опухолей – производные эктодермы. У маленьких детей диагностика сложна из-за недоразвития корковых ф-ий. Значимы изменения поведения: дети вялые или сверхвозбужденные, плаксивые, вспыльчивые. Возможны судорожные припадки. 1.Лобная доля. Клиника выражена, если опухоль в доминантном полушарии. Меняется поведение: дурашливость, эйфория, безынициативность, неопрятность, снижение памяти и внимания. Эпилептич приступы: поворот головы и глаз в здоровую сторону, перерастающие в общий судорожный припадок. Если опухоль на основании лобной доли – нарушение обоняния. При поражении лобно-мостовых путей – лобная атаксия. Моторая афазия – при поражении лобной доли доминантного полушария. Астазия-абазия (не может стоять и ходить без поддержки), мышечная гипотония. Гипомимия, амимия, гипокинезия, центральный парез мимич мускулатуры. Атрофия ЗН при его сдавлении опухолью. 2.Перед и зад центральные извилины. Перед центр извилина – дебют в виде джексоновского судорожного припадка. Монопарезы при корковых очагах и гемипарезы при более глубоких поражениях - на противоположной очагу стороне. Интенсивность и распространенность двигат наруш постепенно нарастает. Иногда – моторная афазия. Общемозговые симптомы могут отсутстовать. Опухоли зад центр извилины – сенсорные джексоновские припадки, моно- или гемианестезия. 3.Височная доля: ранее повышение ВГД.головная боль двусторонняя. Застой на ГД. Эпилептиформные припадки (развернутые или малые, в виде абсансов). Препадку предшествует вкусовая или обонятельная аура. Слуховые и зрительные галлюцинации. Аура у детей: страх, шум в ушах, боль в животе, в сердце, свист в ушах. Если опухоль глубоко, то возможна квадрантная или гомонимная гемианопсия на противопол стороне. Если опухоль в доминантном полушарии, то возможны сенсорная, анамнестическая афазии, апраксии и аграфии. Дислокационные симптомы. Галлюцинаторный психоз (сдавление ножек мозга). 4.Теменная доля: геми- и моноанестезии, парестезии. Расстр-ва сложных видов чув-ти (пространственное, кинестетическое, суставно-мышечное), астереогноз. Аутотопагнозия, псевдополимиелия, псевдоамелия, анозогнозия. Сенсорные джексоновские припадки. При локал опухоли в доминантном полушарии: анамнестическая афазия, алексия, апраксия (моторная, идеаторная, конструктивная). 5.Затылочная: квадрантная или половинная гемианопсия, зрительная агнозия, метаморфопсия, микро- и макропсия, зрительные галлюцинации.
19.Дислокационный синдр. Смещение ствола, 3ж, полушарий ГМ из-за отека, объемного пр-са. 1.когда содержимое СМЯ идет от намета мозжечка в зад черепную ямку, сдавливая верх отдел ствола. Наблюдается децеребрация: у больного напряжены руки и ноги, разогнуты, голова запрокинута назад. 2.ущимление ствола мозга в большом затылочном отверстии. Децеребрация и декортикация (руки согунты, ноги разогнуты). Нельзя проводить пункцию. Если есть возможность – пункция желудочков (3ж), ГКС. Гипертензионный синдр – повышение ВЧД из-за увеличения ликвора в полости черепа. Парезы, параличи конечностей, подкорковые и мозжечковые нарушения. На глазном дне от застоя вен до атрофии ЗН. Лечение: дегидратация (маннитол, мочевина), глицерин, диуретик – лазикс (фуросемид)
20.Опухоли СМ У детей редко. Невриномы, арахноидэпителиомы, тератомы, саркомы. Первичные и вторичные (из брюш полости, позвоночного канала). Чаще локализ в грудном отделе. Экстрамедуллярные чаще интрамедуллярных. Экстрамедуллярные – в обл задней и заднее-боковой пов-ти СМ, мб экстрадуральными (над тв мозг оболочной) и субдуральными (под тв мозг оболочкой). Интрамедуллярные опухоли могут распр-ся кпереди, кзади и в боковые отделы СМ. Опухоль СМ натягиевает его оболочки, корешки, сдавливает СМ. Экстрамедулл опухоли: медлденно прогрессируют. 1 стадия: корешковая, 2 стадия – синдр половинного поражения СМ (Броун-Секара), 3 – поперечное поражение СМ. Сначала болевой синдр из-за раздражения корешков и оболочек. Интенсивные, ощущаются на ор-не расположения опухоли. Сначала на 1 стороне, потом на 2. Болезненность при давлении на остистые отростки и паравертебральные точки. Из-за боли – вынужденное положение: сколиоз, при низком расположении опухоли изменяется походка (утиная) с фиксированным положением позвоночника. Парестезии. Рас-во чув-ти в нижних сегментах тела (ниже ур-ня опухоли). Синдр Броун-Секара: на стороне опухоли потеря глубокой чув-ти и центральный парез, а на противоположной – потеря поверх чувств. На высоте заболевания – спастическая нижняя параплегия или тетраплегия, двустороннее наруш чув-ти и наруш ф-ии тазовых ор-ов по центр типу. Интрамедуллярные опухоли: рост опухоли на ширину поперечника и по длине.. боли двусторонние, симметричные, одинаково ирр. Сначала появл-ся рас-во чувств-ти: диссоциированные, затем сегментарные, потом присоед проводниковые двигат и чувствит наруш. Наруш чув-ти сначала расположены ближе к опухоли, а затем их площадь увеличивается. Позже присоед вялые параличи. Опухоль действует на вегетативные центры в боковых рогах, что приводит к вазомоторным, секреторным и трофич рас-вам (диффузное потение). Расположение опред по сегментарным нарушениям, верхней границе расстр-в чув-ти и корешковым болям, по измен рефлексов. В ликворе – белково-кл диссоциация, при каудальных опухолях – сухая пункция. Миелография. Рентгенография. Лечение оперативное.
22. Абсцессы головного мозга. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика Абсцесс – инфекционное поражение НС, сопр ограничеснным скоплением гноя. Чаще вызывает стафилок, стрепток, пневмок. Часто это вторичный пр-с на фоне хр гнойной инфекции. По мех-му возникновения: метастатич, контактные, травматич. Метастатич из-за гематогенного заноса возбудителя (септический эмбол). Контактные – переход воспаления с черепных структур в в-во мозга (гнойный отит). Травматический – после ЧМТ. Микробы проникают в субарахноид прос-во, размножаются, обр-ет локальный гнойный энцефалит. Гной инкапсулируется из-за аутовоспаления. Чаще всего они располагаются в глубоких слоях коры БП и в белом подкорковом в-ве. Клиника: инфекционные, общемозговые и очаговые симптомы. Сначала признаки интоксикации, похже появлятся головная боль. В крови и ликворе воспалительные изменения. По мере формирования капсулы интоксикация уменьшается. Позже присоед симптомы ВЧГ и очаговые симптомы. Часто бывают судорожные припадки. ЛП: повышение ВЧД, цитоз лимфоцит, белково-кл диссоциация. На ангоиграфии – бессосудистая зона. Лечение: противовоспалит терапия и хир лечение.
24.Гидроцефалия - расширение желудочковых сис-м и субарахноид прос-ва за счет избыточного кол-ва ликвора. Это мб связано с увеличением ее продукции или нарушением ее обратного всасывания (гиперсекреторная или арезорбтивная гидроцефалии). Наруш ликвородинамики мб из-за врожденных пороков ЦНС, воспалениях оболочек, травм. Врожденный стеноз водопровода мозга – 30% от всех врожденных энцефалий. Открытая (сообщающаяся) и закрытая (окклюзионная), наружняя и внутренняя. Открытая – расширение всех желудочковых сис-м, нет наруш связи м-у ними. Закрытая – наруш ликвороотока внутри желудочковой сис-мы. При наружной жид-ть скапливается в субарахноид пр-ве, при внутренней – в желудочках. Окклюзионная обычно явл-ся внутренней. При открытой внутренней – дилятация желудочков и истончение паренхимы мозга. Открытая гидроцефалия: увеличение р-ров головы, расхождение швов и родничков, истончение костей черепа. Спаситич парезы, наруш координации, у маленьких детей – тремор рук, подбородка, ног. На глазном дне – застой, при длит течении – атрофия ЗН. Давление ликвора повышено до 200-300, кол-во белка уменьшено, нет диссоциации м-у давлением в желудочках и СМ-канале. Окклюзионная форма: пароксизмальные кризы с сильной головной болью, вынужденным положением головы, рвотой. Вегетатив наруш: бледность кожи, брадикардия. Позже возможен дислокац синдр, наруш дыхания, тонич судороги, глазодвигат рас-ва. Застой на глазном дне, снижение остроты зрения вне приступа. Диссоциация м-у СМ и желудочковой жид-тью (белка больше в СМ). ВЧГ может расти или стабилизироваться. Врожденная гидроцефалия: голова большая уже при рождении, расхождение швов и родничков. Множественные стигмы и аномалии развития лицевого черепа. Лоб высокий, нависающий, лицевая часть маленькая, веки полуприкрыты. Сосудистая сеть на голове. При перкуссии – баллотирование костей, коробочный оттенок (звук треснувшего горшка). Отставание в психич развитии, подвижность ограничена из-за тяжелой головы. Нистагм, атрофия ЗН, спаситич парезы и параличи. Для д-за: рентген (наличие опухоли), диафаноскопия (трансиллюминация).
25.Окклюзионный синдром Развивается при блокаде ликворных путей на ур-не водопровода мозга, отверстий Можанди и Люшка. При окклюзии водопровода – четверохолмный синдр: тошнота, рвота, глазодвигат наруш, вертикальный нистагм, парез взора вверх или вниз, плавающий взор, мозжечковые рас-ва. При окклюзии отверсий Люшки и Можанди – переполнение 4Ж: головкружение, нистагм, рвота, брадикардия, плавающий взор, дискоординация движений ГЯ, атаксии. При остр окклюзии отверстий Люшка и Можанди – синдр Брунса (внезапная тошнота, головокружение, резкая головная боль, наруш дых и серд деят-ти, кот возникают при резких поворотах туловища). При окклюзии отверстий Монро – расшир бок жел – общемозговые симпт.
26.Люмбальная пункция Для лечебных и диагностич целей. Противопок: геморрагич диатезы, забол с повыш ломкостью сосудов и кровоточениями, осторожно при повыш ВЧД, подозрении на опухоль ЗДЯ, общие инфекции и местное воспаление. Больной лежа или сидя. Максимально согнута спина. Вводят иглу с мандреном м-у 2-3 или 3-4 пояснич позвонков (ориентир – линия соед гребни подвздош костей). Иглу вводят в сагиттальной плоскости, у детей под прямым углом, у подростков и взрослых – под острым. Вводят медленно до ощущения провала иглы.
27.Ликвородинамические пробы Для выявления блока подоболочечного простр-ва (механич преграды току ликвора из полости черепа в субарахноид пр-во СМ). 1.проба Квеккенштедта: измеряется давление после люмбальной пункции, надавливается на обе яремные вены, оценить давление: в норме давление быстро повышается (застой венозной крови в голове), при блоке – нарастает медленно или не нарастает (+ проба) 2.Проба Пуссепа: повышение внутричерепного давления при сильном прижатии головы к грудине на 20-30 с 3.Проба Стукея: во время люмбальной пункции сдавить брюшные вены (давить в эпигастр обл). В норме повышается, при блоке – нет (+проба) 4.Проба Арендта: пункция вентрикулярная и люмбальная. В норме при перемене положения тела (вниз головой или опустить ноги) меняется давление, при блоке – одинаковое.
28.Современные методы диагностики нейрохирургич забол Пневмоэнцефалография, ангиограммы, вентрикулограммы, контрастная миелография. Пневмоэнцефалография (ПЭГ) — контрастный метод рентгенологического исследования, основанный на введении воздуха в ликворные пространства головного мозга через субарахноидальное пространство спинного мозга путем поясничного прокола.
31. Неврологические симптомы шейного остеохондроза. В основе заболевания лежит перерождение межпозвоночных дисков, нарушение функции позвоночника, развитие болевого синдрома. Причины: недоразвитие позвоночника, травмы (последствия переломов и повреждения связок), систематические сотрясения позвоночника, долговременное вынужденное статические положение, длительное выполнение однообразных движений, ревматизм, нарушения обменных процессов непосредственно в позвонках. Симптомы: постоянные боли в области шеи начинаются сразу после сна и усиливаются при попытке повернуть голову. Повороты головы сопровождаются хрустом в области шеи. Резко ограничена подвижность ШОП, мышцы шеи напряжены, болезненны при ощупывании и постукивании. Болевые ощущения распространяются от шеи по надплечью, плечу, предплечью и кисти. Боль может иррадиировать в затылок, усиливаться при повороте головы. Наблюдается отечность, онемение, цианоз и похолодание верхних конечностей. Часто присоединяется синдром плечелопаточного периартрита: сильные боли в области надплечья и плечевого сустава, вынужденное отклонение головы, шея наклонена в сторону поражения, плечо приведено к туловищу и согнуто, развивается сгибательно-приводящая и ротационная контрактура плеча. При сдавлении позвоночной артерии (синдром позвоночной артерии) больных начинают беспокоить сильные головные боли (преимущественно в области затылка), тошнота, рвота. На рентгенограмме определяется снижение высоты диска. Деформация позвонков. Изменение их структуры, подвывихи, образование краевых костных разрастаний (спондилез). Плечо-кисть: одновременно или последовательно с болевым синдромом в области плеча появляются жалобы на боли, слабость, тугоподвижность кисти, отечность кисти, усиливающиеся ночью, уменьшающиеся после разминки. Из-за отека исчезают кожные складки. Кожа кисти становится гладкой, натянутой, блестящей, бледно-синюшной, температура ее снижается. На этом фоне прогрессирует гипотрофия (уменьшение в размерах) мышц, сморщивается ладонный апоневроз. Плечелопаточный периартрит: боли в области плечевого сустава, чаще правого, беспокоящие, как правило, ночью, особенно в положении на боку, жгучие, ноющие в сочетании с зябкостью в теле. Боли отдают в шею и руку, возникают и усиливаются при поднятии руки или попытке завести ее за спину.Второй признак этого заболевания — малоподвижность плечевого сустава. Маятникообразные движения в плечевом суставе вперед и назад в пределах 45 градусов остаются безболезненными. Но очень трудно поднять руку вверх или отвести кзади. Со временем происходит атрофия (усыхание) мышц плеча, лопатки, сморщивание суставной сумки — «замороженное плечо».Третья группа симптомов — результат вегето-сосудистых нарушений — снижение чувствительности кожи в некоторых участках плеча, руки, лопатки, чувство «ползанья мурашек», зябкости, покалывания. Лечение: массаж, гимнастика, противовоспалит сред (НПВС), седативные сред, антидепрессанты, противосудорожные преп, обезболивающие.
32.Поясничный остеохондроз В зависимости от стадии остеохондроза боли локализуются в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (люмбалгия) или распространяются по ноге (ишиалгия). При нестабильности позвоночника больные не могут долго находится водной позе, они постоянно ее меняют в поисках более удобного положения туловища. Боли чаще локализуются в ягодичной области и по задней поверхности ноги, усиливаются при кашле, неловких и резких движениях. При острых болевых приступах больные вынуждены лежать на спине, на боку с согнутыми ногами. Обнаруживается рефлекторно-болевой сколиоз, сглаженность поясничного лордоза, резкое напряжение мышц спины в виде плотных валиков по обе стороны от позвоночника. Туловище искривлено в сторону здоровой ноги (анталгическая поза). Походка скованная, осторожная с прихрамыванием на больную ногу. Больные охотно пользуются палкой, не отказываются и от костылей, не могут долго сидеть без опоры руками о сидение (симптом треноги), стараются чаще лежать. Характерны снижение болевой и тактильной чувствительности по задней поверхности берда, голени и стопы, появление ощущений покалывания и "ползания мурашек", атрофия и парезы мышц, нарушение рефлексов. При длительном страдании наблюдаются цианоз, сухость и шелушение кожи в области поясницы и конечностей. На рентгенограммах определяются такие же изменения, как и в других отделах - снижение высоты дисков, костные шипы, изменения структуры позвонков, признаки нестабильности позвоночника. Лечение: массаж, гимнастика, противовоспалит сред (НПВС), седативные сред, антидепрессанты, противосудорожные преп, обезболивающие.
33. Сирингомиелия. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение. Сирингомиелия – забол, обусловленное дефектом развития СМ и нарушением обр-я срединного шва в ранний эмбриональный период. Клинически это сопровождается рядом аномалий развития (дизрафический статус): необычная форма черепа, раздвоенный язык и подбородок, готичсекое небо, диспластическое строение лица, неправильный рост зубов, воронкообраз или выступающая вперед грудь, искривление позвоночника, расщепление и деформация дужек позвонков, добавочные ребра, добавочные пальцы. Клиника уже сразу после рождения. Дефект развития СМ выявляется во 2-3 десятилетии жизни, иногда позже. В раннем возрасте несращение заменяется глиозной тк вокруг центрального канала.под влиянем патолог факторов (инфекции, травма СМ, интоксикации) глиозная ткань разрастается (глиоматоз) с последующим распадом и обр-ем полостей. Иногда эти полости могут занимать большое расстояние. Эти полости заполнены ликвором. Поражаются проводники болевой и Т чув-ти в месте их перекреста кпереди от центрального канала или в месте их выхода в задние рога. Возможно поражение двигательных нейронов ПРСМ. Наблюдаются сегментарные выпадения болевой и Т чув-ти (симптом куртки, полукуртки). Появляются безболезненные ожоги при прикосновении к горячему. В зоне наруш чув-ти снижаются сухожильные и периостальные рефлексы. При поражении ПРСМ – периф парез мышц, чаще мелких мышц кисти. Возможны спастические парезы ног, наруш глубокой чув-ти из-за сдавления проводящих путей. Трофич рас-ва: акроцианоз, сухость кожи, дистрофия ногтей, артропатии. Пр-с может захватывать продолговатый мозг: наруш чув-ть на лице по сегментарному типу, осиплость голоса, поперхивание, атрофии мышц языка. Лечение: рентгенотерапия (замедляет рост глии), вит В, антихолинестеразные сред, массаж, ЛФК.
Генетика 1.З-ны Менделя. Наследственность, изменчивость З-ны: -единообразие гибридов 1 поколения по гено- и фенотипу -расщепление гибридов 2 поколения по фенотиу 1:3, а по генотипу 1:2:2 -независимое комбинирование признаков Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков отличаться от родительских форм. Ненаследственная – под действием фактора внеш среды. Наследствееная: комбинативная (независимое распределение пар хромосом к полюсам деления, кроссинговер – обмен м-у участками гомологичных хромосом, случайная встреча гамент при оплодотворении) и мутационная. Мутации: генные (поворот, удвоение, замена, выпадение сегмента ДНК, замена нуклеотида), хромосомные (изменение участка хромосомы) и геномные (изменение числа хромосом без изменения их качества).
2.методы исследования в клинической генетике. 1.Клинико-генеалогический метод. Метод позволяет проследить признак в семье с указанием родственных связей. Пробанд – исследуемое лицо, сибсы – родные братья и сестры. Применяется для установления наследственного х-ра признака, типа наследования, пенетрантности, сцепления генов, картирования хромосом, частоты мутации, анализа взаимодействия генов, медико-генетического консультирования. 2.Популяционно-географический подход 3.Близнецовый метод: проводят сопоставление монозиготных близнецов с дизиготными, партнеров дизиготных пар между собой. Если признак есть у 2 близнецов – конкордантность, если только у одного – дискордантность. Определеяют степень парной конкордантности (относительное число конкордантных партнеров к общему числу пар). 4.Цитогенетический метод. Кариотипирование (исследование кол-ва и качества хромосом, исследуется кровь родителей или плода). 5.Биохимический метод – выявить патологический белок или его отсутствие 6.Иммуногенетический метод: исследуется состояние иммунной сис-мы 7. Цитологический метод. Медико-генетическое консультирование: Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье, рождение ребенка с пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения. Кровнородственные браки. Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности. Неблагополучное протекание беременности. Планирование беременности супругами возраст которых превышает 35 лет
1)Абиотрофии: -забол с преимущ участием пирамидной сис-мы (б-нь Штрюмпеля) -наследственные формы атаксий (атаксия Фридрейха) -амиотрофические и дисмиотрофические забол (миопатии Дюшена, Беккера) -Забол, связанные с атрофией зрительных нервов (амавротическая идиотия Тея-Сакса) -Забол, связанные с поражением экстрапирамидной сис-мы (хорея Гентингтона, б-нь Вильсона-Коновалова) 2)пароксизмально протекающие заболевания с большим участием ВНС (эпилепсия, мигрень, нарколепсия, миоплегия) 3)Семейные бластоматозы (нейрофиброматоз Реклинхаузена) 4)Дисплазии (б-нь Морфана) Типы: 1-Хромосомные б-ни: отсутствие, избыток или наруш структуры хромосом 2-Моногенные б-ни: мутация одного гена 3-Полигенные б-ни: взаимодействие большого числа генов и внеш факторов 9. Семейная нижняя спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) Аут-дом (70%), аут-рец (15%), Х-сцеп тип наследования. Начало заболевания до 30 лет, но возможно в любом возрасте. Первые жалобы: скованность и быстрая утомляемость в ногах, особенно на дальние расстояния, судороги в ногах, спотыкание, изменение походки. При раннем начале – дети начинают поздно ходить (в 2.5-3 года). Спастика больше выражена, чем парез. Мышечный тонус выше в положении стоя. Резкое повышение сухожильных рефлексов, клонусы. Иногда незначительный интенциональный тремор, нистагм, дистальные гипотрофии, снижение вибрац чув-ти, ложные позывы на мочеиспускание, но половая ф-ия не нарушена. Почти нет расстр-впроприоцептивной чув-ти, атаксии и амиотрофии. На продолжит жизни не влияет. У родственников обычно скрытая форма.Осложн: умственная отсталость, атрофия зрительных нервов, сенсорная нейропатия. На МРТ – атрофич изменения пирамидных трактов с нарастанием в каудальном отделе. Д-з: при 1 типе дебюд в 10-20 лет (до 35), при 2 типе – после 35-40; спастический нижний парапарез; атрофич изменения СМ; медленное прогрессирование без ремиссии. Лечение: Назначают препараты, снижающие мышечный тонус, – мидокалм, баклофен, изопротан (скутамил), транквилизаторы: сибазон (седуксен), нозепам (тазепам), хлозепид (элениум), тропацин, скополамин, витамины группы В. Показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации на мышцы нижних конечностей, хвойные ванны. Применяются точечный массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, при необходимости – ортопедические мероприятия. Показаны курсы общеукрепляющего лечения: витамины группы В, метаболические препараты: пирацетам (ноотропил), пиридитол (энцефабол), аминалон, церебролизин, аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза, препараты, улучшающие микроциркуляцию. Также больным показано ортопедическое лечение (в виде ортопедических аппарагов) или оперативное лечение. 5.Хромосомные б-ни. Дуана, Патау, ХХХ, ХХУ, ХУУ. Хромосомные б-ни обусловлены отсутствием, избытком или нарушением структуры хромосом, что значительно уменьшает или увеличивает кол-во генетического материала и нарушает ф-ию многих генов. Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные. Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным чипом хромосом. В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Причина хросомных болезней – триплоидия (лишняя копия генома), трисомия (лишняя хромосома), делеция и дупликация хромосом. Хромосомные аберрации часто вызывают самопоизвольный аборт, пороки развития, замедление умственного развития и появление опухолей. Аномальное число аутосом приводит к ранней смерти. Аномальное число половых хромосом не вызывает тяжелых последствий, но нарушает репродуктивную ф-ию. Трисомия по половым хромосомам мало влияет на фенотип, т.к. в соматич кл активна только одна Х-хр, псевдоаутосомный участок короче любой из аутосом, число генов в У-хр мало. Для аутосом выделяют синдромы, обусловл их структурными перестройками. В хромосомах есть определенные участки, частичная моно- или трисомия которых приводит к определенному фенотипич нарушению (синдром кошачьего крика). 1.Синдр Шерешевского-Теренера (ХО). Только у женщин. Частая гибель плода. Низкорослость, половой инфантилизм, соматич аномалии. Бочкообраз груд кл, короткая шея с боковыми складками, низко посаженные уши. 2.Синдр Кляйнфельтера 47 ХХУ, 48 ХХХУ, 49 ХХХХУ. Только мужчины. Евнухоидные пропорции тела, высокий рост, непропорционально длинные конечности, половой инфантилизм, гипоплазия яичек, бесплодие, склонность к ожирению. Вегетативные нарушения. Чем больше Х-хр, тем глубже олигофрения. 47ХУУ – высокий рост, поведенческие рас-ва, бесплодие 3.Б-нь Дауна – трисомия 21. Невысокий рост, небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант, короткий нос, широкая переносица, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот, большой язык, имбецильность, порок сердца. 4.Синдр Патау – трисомия 13. Мертворождение. Пренатальная гипотрофия, черепно-мозговые и лицевые дисморфии, низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, микрофтальмия, запавшая переносица, расщелина верх губы и неба, гексадактилия. Пороки развития мозга (анэнцефалия, агенезия мозолистого тела), вр пороки сердца и др патологии вн ор-ов. 5.Синдр Эдвардса: трисомия 18. Живут не больше года. Пренатальная гипотрофия, черепно-лицевые и склетные аномалии, долихоцефалия, кзкие глазные щели, щелевидное небо, микростомия, низко посаженные деформированные уши, короткая шея и гр кл. пороки сердца, сосудов, НС. 6.Миндр крика кошки: частичная моносомия 5. При рождении кричит как будто мяукает кошка. Пренатальная гипотрофия, микроцефалия, мышечная гипотония, лунообраз лицо, готическое небо, аномалии скелета и др.
8.Моногенные б-ни Нарушение в геноме и, как следствие, нарушение синтеза определенного белка. 1.аутосомно-доминантный тип наследования. Каждый больной член семьи имеет больного родителя, у сибсов соотношение больные:здоровые=1:1. Встречается в каждом поколении. У здоровых родителей – здоровые дети. Болеют одинаково М и Ж. если болен один из родителей – 50% что будет больной ребенок. 2.Аутосомно-рецессивный: у здоровых родителей могут быть больные дети. Если один родитель болен, а второй здоров – дети будут здоровы. Кровное родство повышает риск. Все дети больного родителя – гетерозиготы. М=Ж. 3.Х-сцепленные: болеют М, сын не наследует заболевание отца, передают Ж-носитель. Если больна девочка, то ее отец болен, а мать – носитель. 4.У-сцепленные. 5.Митохондриальные б-ни
10.Б-нь Вильсона-Коновалова Аут-рецес. Возникает в 15-25 лет. Нарушается траспорт меди в печени, прогрессируют изменения в базальных ганглиях, зубчатых ядрах, коры мозжечка, КБП. Начинается с появления дрожания или аритмичных гиперкинезов, особенно мышц гортани и глотки (дизартрия, дисфагия). Гиперкинезы часто болезненны. Формы: абдоминальная, агритмогиперкинетическая, дрожательно-ригидная, дрожательная, экстрапирамидно-корковая. Снижение интеллекта и наруш психики. В печени цирроз и портальная гипертензия, повышение ур-ня трансаминаз, гемодепрессия, гормональные изменения. Снижение церуллоплазмина крови, повышение концентрации свободной меди и повыш ее выведение с мочей. Роговичное кольцо. Д-з: поражение ГМ и печени; аут-рецес тип наследования; дебют в подростковм и юношесков возрасте; экстрапирамидные симпт: тремор, ригидность, патологич позы, болезненные тонические спазмы, дизартрия, дисфагия, наруш интеллекта; симптомы наруш обмена меди; высокий терапевтич эф-т от лечения медь-выводящих ЛС. Лечение: Д-пеницилламин, цинк, вит В1 и В6, унитиол
11. Прогрессирующие мышечные дистрофии. Клинические формы (Дюшена, Ландузи-Дежерина, Эрба) 1.Миопатия Дюшена: Х-сцепл рецесс. Проявляется в 2-5 лет. Мутация гена дистрофина, происх разрыв связи м-у сократительным апп и дистрофин-гликопротеидным комплексом, повреждаются мембраны, гибнут мышечные волокна. НЕдост дистрофина в мозговой тк приводит к снижению интеллекта. Рано возникающая и быстро прогрессирующая мышечная слабость. Сначала двигательная неловкость, спотыкания, падения, нежелание детей ходить. Слабость мышц сначала тазового, а затем плечевого пояса, симптом лестницы, псевдогипертрофия мышц голени (жировая инфильтрация), поражение сердца (дилятационная кардиомиопатия), возможно снижение интеллекта. Утрата возможности ходить к 12 годам, на 2-3 десятилетии дыхательные нарушения. Дополнительно: увелич КФК сыворотки в 20-100 р, изменения на ЭНМГ Д-з: Х-сцеп рецесс тип наследования, начало забол в 2-5 лет, слабость и атрофия мышц тазового и плечевого пояса, псевдогипертрофия икроножных мышц, костно-суставн изменения (сколиоз, поясничный гиперлордоз, деформ груд кл), умств отсталость в 30%, признаки первичной мыш дистрофии (биопсия мышц и ЭНМГ), быстро прогресс течение с инвалидизацией. Лечение: преднизалон замедляет течение б-ни 2.Лице – лопаточно – бедренная прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Аут-домин тип наследования, появляется до 30 лет. Сначала появляется слабость и атрофия мимич мышц, но жевательные, височные и мышцы глаза интактны. Далее прогрессирует слабость плечевого пояса (бицепс и трицепс плеча), крыловидные лопатки, атрофия передних мышц голени. АГ, нейросенсор тугоухость, пораж глаз (наруж ретинит). КФК повышен или в норме, возможно повышение ЛДГ и альдолазы. На ЭМНГ – миопатия. Д-з: Аут-домин тип наследования, дебют в 15-25 лет, слабость и атрофия мышц лица, плеча и голени, первично-мышечный тип поражения на ЭНМГ, медленно прогресс течение. 3.Конечностно-поясная форма прогрессир мыш дистрофии, лопаточно-бедренный тип Эрба. Аут-рецесс. 3-14 лет. Постепенное поражение мышц ВК, кроме дельты и ГКСМ. Затруднения при беге, подъеме по лестнице, падения. Крыловидные лопатки, из-за атрофии мышц таза – утиная походка, появляется поясничный гиперлардоз – осиная талия. Вставание из сидячего положения только с помощью рук. Течение прогрессирующее, инвалидизация к 30-40 годам. Повышение КВК крови, на ЭНМГ – первично-мышечный х-ер изменений.
12.Наследсьвенная мотосенсорная невропатия (Шарко-Мари-Тута) Аут-домин. 10-30 лет. Поражаются периферич нервы, наследуется аномалия белка миелина периф нервов. Сначала появляется утомление в ногах при длительной хотьбе, частые спотыкания, подвывихи г/с-суст. При прогрессировании – петушиная походка из-за паралича в стопе. Атрофии начинаются в стопах, затем – выше. Кисти и стопы деформируются из-за атрофии, формируется высокий свод стопы. Ранний признак – снижение рефлекса с ахиллова сухожилия. Позже тотальная арефлексия. Наруш чув-ти по полиневритическому типу (перчатки, носки). Снижается болевая, вибрационная и проприоцептив чув-ть. Течение болезни медленное прогрессирующее. Инвалидизация к 50-60 годам. ЭНМГ – снижение скорости проведения имупльса по моторным и сенсорным волокнам. Луковичные утолщения нервов.
13.Митохондриальные б-ни. Геном митохондрий наследуется по материнской линии, т.к. передается ч-з яйцекл. Поражаются лица обоих полов, но передают следующему поколению только девочки. Поражаются сис-мы, нуждающиеся в большом кол-ве АТФ (НС, мыш сис, ССС). Манифестация – в любом возрасте. Синдр рваных красных волокон (MERRF) – миоклонии, большие эпилептич припадки, мозжечковая атаксия, деменция, митохондриальная миопатия. Чаще начинается в детстве или юности. Неуклонный прогресс. Умирают на 3-4 десятилетии от тяжелой деменции. Забол обусловлено точечеными мутациями в митохондриальной ДНК. MELAS синдр проявляется повторными инсультоподобными эпизодами, мигренью, рвотой, эпилепт припадками, повыш лактата крови, возможно – миопатия. Для Д-З: генеалогич анализ, клиника, б/х, морфологич исслед мышц.
14.Хорея Гентингтона Аут-домин. Поражение стриатума. 30-50 лет. Неусидчивость, суетливость. Частные внезапные неритмичные движения конечностей и туловища, всхлипывания, нарушение артикуляции. Танцующая походка. Нарушается внимание, мышление и исполнительность при сохранной ф-ии памяти. Хорея, депрессия, деменция, при ювенильной форме – мышечная ригидность и эпилепсия. На МРТ – внутр или наружная гидроцефалия, на ЭЭГ – отсут альфа-ритма, преобладание низкоамплитудной активности. Медленно прогрессирует. Лечение: наруш поведения – фенотиазины, галоперидол, бензодиазепины. Вит В, ноотропы, церебролизин, семкас.
15.Факоматозы Гетерогенная группа наследственных нейрокожных заболеваний, общей чертой кот явл-ся поражение производных эктодермы: кожи, НС, сетчатки, вн ор-ов. 1.Туберозный склероз (б-нь Бурневиля): аут-дом. Найден ген, отвечающий за туберозный склероз в 9 и 16 хр. Ген из 9 хр отвечает за синтез белка туберина, активирующий белок-подавитель роста опухолей, а ген из 16 хр – регулирует синтез белка гемартина, кот контролирует кл миграцию. Нарушается пролиферация, миграция и дифф кл нейроглии. Проявляется в 2-5 лет. Течение прогрессирующее, гибель в 20-25 лет. Начало – инфантильные спазмы, клонико-тонические судороги. Гидроцефалия, пирамидные и экстрапирамидные нарушения, рас-ва поведения и сна, задержка умственного развития. Аднеомы сальных желез на щеках, утолщение кожи, пятна гиперпигментации, фиброматозные узелки под кожей, белые невусы, ангиоэктазии. Опухолевидные изменения сетчатки, глаукома. Кальцификаты в обл желудочков мозга, мозжечка, базальных ганглиев. Кистозные изменения фаланг пальцев. Гамартомы сальных желез. Рабдомиома сердца, гипотиреоз. 2.Нейрофиброматоз Реклинхаузена: аут-домин. Чаще встречается периферический тип. Ген локализован в 17 хр (опухолевый супрессор). Опухолевые разрастания различной локализации и принадлежности: менингиомы, глиомы, астроцитомы, гамартомы ЗН, черепных нервов, гипоталамогипофиз обл, мозжечка и нейрофибромы разлч локализации. Манифестация – гиперпигментированные пятна. Неврологич проявления – от локализации опухоли. Костные нарушения: сфеноидал дисплазия с орбитальной нейрофибромой, вертебральная дисплазия, истончение коркового слоя длинных трубчатых костей, кифоз, низкорослость, макроцефалия, задержка умств развития. Эпилептич припадки. 3.Церебро-тригеминальный ангиоматоз – б-нь Штурге-Вебера. С рождения, тип наследования не ясен, семейные случаи. Ангиоматоз лица, сосуд оболочки глаз и тв мозг оболочки. Нарушается трансплацентарной венозной канализации. Судорожные приступы снчала в виде инфантильного спазма, а затем тонич, атонич, миоклонич судороги. Контрлатеральный гемипарез, гемианопсия, гемиатрофия. Кальцификация возле ангиом, расширение черепных вен, гемиатрофия полушарий. 4.Атаксия-телеангиэктазия (синдр Луи-Бар). Аут-рецесс. Наруш репарации ДНК, 11 хр. С рождения. Мозжечковая атаксия, интенциональный тремор (в сочет или без дизартрии), хореоатетоз, миоклонии, эндокринопатии, психопатологические проявления. Телеангиоэктазии. Дисплазия тимуса. Рецидивирующие бак инф. Прогерия (ранняя седина, атрофия кожи, себорейный дерматит, блефарит). Высокий ур-нь сывороточного альфа-фетопротеина. Прогрессир иммунодефицит с низкими цифрами Ig. Атрофия мозжечка, вторичная атрофическая дилятация 4Ж, постгеморрагич очаги в паренхиме мозга
16.Наследственные болезни соед тк 1.Мукополисахаридоз: группа наследственных заболеваний соед тк. Аут-рец (у синдр Гунтера – сцепленный с полом). Начало на 1 году. Пораж ОДА, вн ор-ов, глаз и НС. Уродливые черты лица и дисморфизм (гарголизм). Гепатоспленомегалия и пороки сердца. Гипертензионно-гидроцефалический синдр, застой на ГД и атроф ЗН. Повышение ГАГов в моче в 20-30 раз. Интеллект нормальный или до олигофрении. Лечение: ГКС, тириоидин, вит А, анаболики, метионин. 2.Б-нь Морфана: забол соед тк с нарушением метаболизма коллагена. Аут-домин. Проясление с первых мес-лет жизни. Пораж костно-сустав и мыш сис-мы, ор-в зрения и ССС. Пороки сердца с недос-тью клапанов, расслаивабщаяся аневризма аорты, метаболич изменения в миокарде. Миопатия. Кифоз, сколиоз, крыловидные лопатки, плоскостопие, килевидная грудь. Обнаружение маркера – ген фибриллин. Генеалогич анализ. Повыш выделения с мочей оксипролина, а др АК – норма.высокий рост, астеничность, голубые склеры, гетерохромия радужки, подвывих или вывих хрусталика, миопия, отслойка сетчатки. Лечение: АК, вит, ЛФК, массаж, физио, диета – белок и калий.
17.ФКУ Аут-рец. 12 хр. Б-нь АК-обмена из-за недост печеночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Наруш пр-с гидроксилирования фенилаланина в тирозин. ФА накапливается в крови, обр-тся избыточное кол-во фенилпировиноградной, фенилуксусной и фенилмочевой к-т, что приводит к наруш формирования миелиновой оболочки вокруг аксона. ФА ингибирует ферментные сис-мы, участвующих в синтезе др АК, снижает синтез серотонина, допамина, НА, эпинефрина. Снижение ур-ня тирозина приводит к уменьшению обр-я меланина, поэтому у больных уменьшается пигментация кожи, волос, радужки. Наруш созревание мозга в 3 трим б-ти (фокальные кортикальные дисплазии, наруш миграции нейробластов, гетеротопия серого в-ва), наруш миелинизации. Проявляется у детей, когда в их еде появляется ФА. Апатия или повышенная возбудимость. Гиперрефлексия, наруш тонуса мышц, тремор, эпилепт приступы, характерный запах и биолог жид-ей. Умственная отсталость. Д-з: все дети проходят скрининг на ФКУ в роддоме. Пренатал д-з, выявление гетерозигот. Диета: исключить продукты с вы сур-нем ФА: рыба, мясо, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши, фасоль, орехи, шоколад. Назначение белковых гидрализатов или АК-смесей.
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 630 | Нарушение авторских прав |