АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Основні поняття генетики. Методи генетичних досліджень.

Генетика — це наука про спадковість та мінливість у живих організмах. Це відносно молода галузь біології. Датою її народження вважають 1900 рік, коли три ботаніки, які проводили досліди по гібридизації рослин - голландець Г.де Фріз, німець К.Корренс та австрієць Е.Чермак, незалежно один від одного знайшли забуту працю чеського дослідника Грегора Менделя «Досліди над рослинними гібридами», видану в 1865 році. Вчені були вражені тим, наскільки наслідки їхніх дослідів наближались до отриманих Г.Менделем. Згодом закони спадковості, встановлені Г.Менделем, сприйняли науковці різних країн, а ретельні дослідження довели їхній універсальний характер.

Назву «генетика» запропонував англійський учений У.Бетсон у 1906 році. Новий етап у розвитку генетики пов'язаний з ім'ям видатного американського генетика Т.Х.Моргана (жал. І) та його учнів. Підсумком їхніх досліджень стало створення хромосомної теорії спадковості, яка вплинула на подальший розвиток не лише генетики, але й біології у цілому.

Спадковість — це властивість живих організмів передавати свої ознаки й особливості розвитку нащадкам, забезпечуючи спадкоємність поколінь. Завдяки спадковості відбувається передача всіх ознак живого організму такі як зріст, колір шкіри, волосся, очей, особливості характеру, проте разом із спадковою інформацією можуть передаватися і деякі захворювання — гемофілія, синдром Дауна. Матеріальною основою спадковості є молекули ДНК, які забезпечують формування генів (ген складається із різноманітної послідовності чотирьох нуклеотидів, що спіралізуються або іншими словами скручуються за допомогою білкових молекул)

Хромосо́ма — це велика молекулярна структура, де міститься близько 90% ДНК клітини. Всі хромосоми містять дуже довгий безперервний полімеризований ланцюг ДНК (єдину ДНК-молекулу), що містить гени, регуляторні елементи та проміжні нуклеотидні послідовності.

Ген — ділянка молекули ДНК, яка визначає спадкові ознаки організмів. Ген — одиниця спадковості, що є одиницею виміру біологічного явища. Кожен ген характеризується своїм специфічним розміщенням, яке має назву локусу.

Алельні гени (алелі) — це гени, що перебувають у різних станах, (активному, або неактивному), але займають одне й те саме місце (локус) у хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) та визначають різний стан певної ознаки (чорні та блакитні очі; високий чи низький зріст, гладенька чи зморшкувата оболонка плоду тощо). Алелі позначаються літерами латинського алфавіту. Алелі бувають домінантними та рецесивними.

Домінантна алель - ген, який в присутності іншого завжди проявляє ознаку яку кодує. Позначається великими літерами.

Рецесивна алель — та, що пригнічується, проявляється тільки в рідкісних випадках, гомозиготному стані. Рецесивний ген позначається малою літерою.

Генотип — сукупність усіх спадкових ознак — генів організму, отриманих від батьків. Реалізація ознак в організмі проходить за схемою: ген → білок → ознака.

Гомозигота — зигота (організм), що має однакові алелі одного гена в гомологічних хромосомах, або іншими словами це організм який від обидвох батьків отримує тільки домінантні, або тільки рецесивні гени. Наприклад у кроликів є гени які відповідають за колір та довжину шерсті ген А — руде забарвлення шерсті, а- ген який відповідає за сіре забарвлення шерсті у кроликів. Ген В — коротка шерсть у кроликів, а в — довга шерсть. Гомозиготними будуть тваринки, які від обидвох батьків отримують гени, що відповідають тільки за наявність рудого забарвлення -АА, та короткої шерсті — ВВ, або ж навпаки тільки - аавв.

Гетерозигота — зигота (організм), що має різні алелі одного гена в гомологічних хромосомах, тобто має альтернативні ознаки. У цьому випадку організми успадковують і домінантні і рецесивні гени, проте рецесивні у цьому випадку повністю, або частково пригнічуються та не проявляються у живого організму. АаВв.

Фенотип — сукупність внутрішніх і зовнішніх ознак, що реалізуються в організмі при взаємодії генотипу із середовищем.

Чисті лінії — це генотично однорідні нащадки однієї особини, гомозиготні за більшістю генів й одержані в результаті самозапилення.

Мінливість — здатність живих організмів набувати нових ознак та інших станів у процесі індивідуального розвитку.

Методи дослідження у генетиці:

Гібридологічний метод, застосований Г. Менделем, полягає у схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами (від грец. гібрида — суміш). Гібридизація є основою гібридологічного аналізу — досліджування характеру успадкування станів ознак за допомогою системи схрещувань.

Схрещування буває моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схрещування — це поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки (наприклад кольором насіння); дигібридне — двох ознак (наприклад кольором насіння та структурою його поверхні), полігібридне — трьох і більше ознак.

Популяційно-статистичний метод — це метод, за допомогою якого вивчають частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, що визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистично обробляють одержані дані.

Цікавий факт: за допомогою популяційно-статистичного методу було виявлено, що алель, який зумовлює дальтонізм (порушення сприйняття кольорів), трапляєтьсяу 13 % жінок (із них хвороба виявляється лише у 0,5 %) та у 7 % чоловіків (хворіють усі).

Цитогенетичний метод — це метод, за допомогою якого досліджують особливості хромосомного набору (каріотипу) організмів. Це дає змогу виявляти мутації, що пов’язані зі зміною як числа хромосом, так і структури деяких із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.

Цей метод застосовують також у систематиці організмів (каріосистематика). Так, багато видів-двійників (видів, які важко, а іноді навіть неможливо розпізнати за іншими ознаками) розрізняють за хромосомним набором. Такі випадки відомі серед комах, земноводних, гризунів тощо. Наприклад, у 30-ті роки XX ст. учені звернули увагу на різну частоту захворювань малярією в розташованих поряд місцевостях. Дослідження каріотипу малярійного комара довели, що це не один вид, як вважали раніше,а комплекс видів-двійників, одні з яких переносять збудників малярії, а інші — ні.

Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві певному організмові, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами (наприклад цукровий діабет).

Близнюковий метод полягає у вивченні однояйцевих близнюків (організмів, які походять з однієї зиготи). Однояйцеві близнюки завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. До того ж у них однакова група крові, однаковий почерк, відбитки пальців, їх не розрізняють за запахом собаки і навіть батьки їх інколи не розрізняють. Лише в однояйцевих близнюків на 100 % вдалими є операції з пересаджування органів, оскільки вони мають однаковий набір білків, тому тканини, що пересаджуються, не відторгаються організмом. Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак.