АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Типи спадкоаості. Закони Менделя.

На сьогоднішній день усі генетики світу користують у своїй праці законами основоположника сучасної генетики Мендель був монахом, який у вільний час займався наукою та сільським господарством. Із 1856 року Мендель проводить дослідження на горосі у експериментальному монастирському садку. Як модель для своїх досліджень Грегор Мендель вибрав горох посівний (Pisum sativum), той же об'єкт, на якому проводили експерименти Найт та багато інших дослідників. Для цього було кілька причин. По-перше, попередні дані, отримані у працях із цією рослиною, свідчили про те, що можна очікувати розщеплення ознак у потомства. По-друге, у торговців насінням можна було купити різні сорти цієї рослини, що відрізнялись між собою чіткими ознаками, такими як забарвлення віночка або насіння. Мендель почав свій аналіз і ретельного вивчення 32-ох чистих ліній горошку, і вибрав ті, що відрізнялись за сімома ознаками: форма насіння (без зморшок та з зморшками), колір насіння (зелене та жовте), колір оцвітини (біла, фіолетова), форма стручка (рівний, з опуклостями), колір стручка (зелений, жовтий), суцвіття розміщення (на верхівці пагона, у міжвузлі), величина суцвіття (велике, дрібне).

По-третє, горошок здатний як до самозапилення так і до перехресного запилення. Через те, що тичинки і маточка у квітах цієї рослини оточені двома зрослими пелюстками (так званий човен), то пилок із перших переноситься на приймочку останньої. Таким чином відбувається самозапилення, якщо ж дослідник хоче здійснити перехресне запилення, то у квітах «материнської» рослини тичинки вирізаються до того, як вони дозріють, після чого пилок переносять із «батьківської» рослини пензликом або безпосередньо тичинками.

Окрім того, горошок вигідний із практичних міркувань: він дешевий, невибагливий, не займає багато місця, має відносно короткий цикл розвитку і дає достатньо велику кількість потомства. Таким чином можна аналізувати одночасну велику кількість рослин і вирощувати кілька поколінь впродовж одного року, що прискорює отримання результатів

Мендель помітив, що деякі рослини часом мають нетипові характеристики. Посадивши в одне коло одного типову та нетипову рослину, дослідник хотів дізнатися, якими будуть нащадки? Метою експерименту було підтвердити чи спростувати погляди Ламарка відносно впливу оточуючого середовища на характеристики живих організмів. Мендель побачив, що ознаки передаються нащадкам незалежно від оточуючого середовища. Цей факт тоді був першою цеглиною у побудові майбутньої теорії спадковості.

Ці роботи були початком тих узагальнень, які нині відомі як Закони Менделя. «Експерименти із рослинними гібридами» — під такою назвою у 1866 році Мендель опублікував результати своєї роботи. Але інтерес до публікації був незначним. Лише на початку 20 століття, коли розвинули уявлення про гени, зрозуміли усю важливість висновків Менделя. Декілька вчених незалежно один від одного у цей час сформулювали ті ж висновки, що вже були представлені Менделем.

Причиною успіху дослідів Менделя порівняно із його попередниками було вдале планування експериментів. По-перше, він аналізував тільки сім ознак, що мають два чітко відмінні один від одного стани, такі як гладкість/зморшкуватість насіння, зелене/жовте забарвлення сім'ядоль, фіолетові/білі квіти (і, відповідно, сіра/біла шкірка насіння), повні/стягнуті боби, зелене/жовте забарвлення бобів, осьове/термінальне розташування квітів і плодів, високий ріст (180—215 см)/карликовість (20—30 см). Якби Мендель натомість віддав перевагу дослідженню ознак із неперервним розподілом, таких, як, наприклад, маса насінин, то не зміг би відкрити дискретної природи спадковості. По-друге, він почав свою роботу із того, що перевірив, чи вибрані ним сорти є справді чистими лініями, тобто чи кожне покоління, отримане від самозапилення, буде зберігати всі батьківські ознаки. На виконання цієї перевірки він затратив два роки. По-третє, він вибрав математичний підхід до опису результатів і обробляв їх статистично.

Після того, як Мендель пересвідчився, що обрані ним сорти є чистими лініями, він проводив експеременти із гібридизації. Перші схрещування були моногібридними, тобто такими, у яких враховувалась якась тільки одна ознака, наприклад, колір квітів. Мендель проводив обернені схрещування, тобто, якщо у прямому він переносив пилок із рослин з білими квітами на приймочки рослин із фіолетовими квітами, то в оберненому навпаки. Це робилось для того, щоб пересвідчитись, що походження статевих клітин не впливає на прояв ознаки у нащадків. У випадку тих рис, які аналізував він, обернені схрещування справді давали однакові результати.

Після отримання гібридів першого покоління (F1) Мендель дозволяв їм самозапилитись, для того, щоб відбулось розщеплення альтернативних станів ознак у другому поколінні (F2). Після цього він рахував всі рослини із конкретним фенотипом. У деяких дослідах він простежував успадкування ознак до третього покоління.

У першому досліді Менделя при схрещувані сортів гороху із зеленим та жовтим насінням всі нащадки, незалежно від того із якого насіня виросли материнські (батьківські) рослини отримали жовте забарвлення насіння. Таким чином було встановлено, що обидві батьківські особини мають однакову здатність передавати свої ознаки нащадкам. У подальшому дослідник підтвердив свою гіпотезу провівши аналогічні експерименти із іншими ознаками. Аналогічним чином Мендель проводив також і ди- і тригібридні схрещування, у яких батьківські особини відрізнялись за двома чи трьома ознаками відповідно, щоб з'ясувати як успадкування однієї із них впливає на успадкування іншої. Нарешті, для підтвердження результатів, отриманих у дослідах на горошку, він також проводив схожі експерименти із квасолею (Phaseolus vulgaris і Phaseolus nanus). Даний факт отримав назву першого закону Менделя, або іншими словами закон одноманітності гібридів першого покоління: усе потомство особин, які є гомозиготними за альтернативним проявами проявами однієї з ознак у першому покоління будуть за цією ознакою одноманітними як за фенотипом так і за генотипом.

При схрещуванні гетерозиготних гібридів першого покоління між собою (самозапилення або споріднене схрещування) у другому поколінні з'являються особини як з домінантними, так і з рецесивними станами ознак, тобто виникає розщеплення, яке відбувається в певних відношеннях. Так, у дослідах Менделя на 929 рослин другого покоління виявилося 705 з пурпуровими квітками і 224 з білими. У досліді, в якому враховувався колір насіння, із 8023 насінин гороху, отриманих у другому поколінні, було 6022 жовтих і 2001 зелених, а із 7324 насінин, у відношенні яких враховувалася форма насінини, було отримано 5474 гладеньких і 1850 зморшкуватих. Узагальнюючи фактичний матеріал, Мендель дійшов висновку, то у другому поколінні 75 % особин мають домінантний стан ознаки, а 25 % — рецесивний (розщеплення 3:1). Ця закономірність отримала назву другого закону Менделя, або закону розщеплення.

Згідно з цим законом та використовуючи сучасну термінологію, можна зробити такі висновки:

а) алелі гена, перебуваючи у гетерозиготному стані, не змінюють структуру один одного;

б) при дозріванні гамет у гібридів утворюється приблизно однакове число гамет з домінантними і рецесивними алелями;

в) при заплідненні чоловічі і жіночі гамети, що несуть домінантні і рецесивні алелі, вільно комбінуються.

При схрещуванні двох гетерозигот (Аа), у кожної із яких утворюється два типи гамет (половина з домінант­ним алелем — А, половина — з рецесивним — а), необхідно очікувати чотири можливі поєднання. Яйцеклітина з алелем А може бути запліднена з однаковою часткою ймовірності як сперматозоїдом з алелем А, так і сперматзоїдом з алелем а; і яйцеклітина з алелем а — сперматозоїдом або з алелем А, або з алелем а. Отримуються зиготи АА, Аа, Аа, аа або АА, 2Аа, аа.

За зовнішнім виглядом (фенотипом) особини АА і Аа не відрізняються, тому розщеплення виходить у співвідношенні 3:1. За генотипом особини розподіляються у співвідношенні ІАА:2Аа:аа. Зрозуміло, що якщо від кожної групи особин другого покоління отримувати потомство лише при самозапиленні, то перша (АА) і остання (аа) групи (вони гомозиготні) будуть давати лише одноманітне потомство (без розщеплення), а гетерозиготні (Аа) форми будуть давати розщеплення у співвідношенні 3:1.

Таким чином, другий закон Менделя, або закон розщеплення, формулюється так: при схрещуванні двох гібридів першого покоління, які аналізуються за однією альтернативною парою станів ознаки, у потомстві спосте­рігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом у співвідношенні 1:2:1.

Вивчаючи розщеплення при дигібридному схрещуванні, Мендель звернув увагу на таку обставину. При схрещуванні рослин з жовтим гладеньким (ААВВ) і зеленим зморшкуватим (ааЬЬ) насінням у другому поколінні з'являлися нові комбінації ознак: жовте зморшкувате (АаЬЬ) і зелене гладеньке (ааВВ), які не зустрічалися у вихідних форм. Із цього спостереження Мендель зробив висновок, що розщеплення за кожною ознакою відбувається незалежно від другої ознаки. У цьому прикладі форма насіння успадковувалась незалежно від їхнього забарвлення. Ця закономірність отримала назву третього закону Менделя, або закону незалежного розподілу генів.

Третій закон Менделя формулюється таким чином: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за двома (або більше) ознаками, у другому поколінні спостерігаються незалежне успадкування і комбінування станів ознак, якщо гени, які їх визначають, розташовані у різних парах хромосом. Слід зазначити, що Мендель стверджував про те що рецесивні ознаки у живого організму не зникають (у тому випадку якщо мова іде про гетерозиготні організми), а просто пригнічуються домінантними алелями та здатні проявлятися у наступних поколінь. Даний принцип у подальому отримав цитологічне підтвердження та отримав назву — закону чистоти гамет.

Для запису схрещувань нерідко використовують спеціальні решітки, які запропонував англійський генетик Пеннет (решітка Пеннета). Ними зручно користуватися під час аналізу полігібридних схрещувань. Принцип побудови решітки полягає в тому, що зверху по горизонталі записують гамети батьківської особини, зліва по вертикалі — гамети материнської особини, в місцях перетину — ймовірні генотипи потомства.