 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Биохимические исследования.8. Экспериментальный период: собаки - гемофилия кролики - ахондроплазия Доминантные признаки: темные волосы, римский нос... (см. таблицу). Доминантные болезни: Полидаксопилия, брахидактиалия, синедактилия близорукость, ахондраплазия Рецессивные болезни: Альбинизм, дальтонизм, гемофилия Микроцефпалия, аненцефалия Шизофрения, фенилкетонурия
Причины увеличения частоты наследственных форм патологий. 1. Ликвидация и уменьшение частоты ряда инфекционные и алиментарных заболеваний. 2. Увеличение средней продолжительности жизни человека. 3. Рост числа и разнообразия мутагенных факторов в окружающей среде. 4. Совершенствование методов диагностики наследственных форм патологий. Основная причина наследственных заболеваний - мутация. Мутация - внезапное скачкообразное стойкое изменение наследственности. Мутагены: 1. Физические: ионизирующая радиация R-излучение ИФ-излучение 2. Химические: фенол, ксилол, пестициды, лекарственные средства. 3. Биохимические: вирусы (краснухи, оспы) Мутагены: 1. Истинные. 2. Косвенные - сами по себе не мутагены, но в организме превращаются в сильные мутагены (нитраты - нитриты). Классификация мутаций: I. 1. Спонтанные 2. Индуцированные. II. 1. Неспецифические 2. Специфические (Дубинин, Довиденкова, Бочков) III. 1. Соматические 2. Половые IV. 1. Генные 2. Хромосомные аберрации: - делеция - нехватка участка хромосомы (синдром кошачьего крика при - дупликация - инверсия -транслокация - отрыв участка хромосомы и перенос его к другому участку той же хромосомы или к другой хромосоме. 3. Геномные мутации - изменение числа хромосом.
Хромосомные болезни: - формы патологии, клинически выражающиеся множественными врожденными пороками развития, генетическая основа - изменение числа хромосом или нарушение строения хромосомы. фенотипически: - Нарушение раннего эмбрионального развития. Полные хромосомные болезни - изменение хромосомного набора в гамете. Мозаичные хромосомные болезни - изменение хромосомного набора в зиготе (часть клеток имеет нормальный набор хромосом). Моноплоидия - несовместима с жизнью на ранних этапах развития. Недостаток генетического материала вызывает более выраженные дефекты, чем избыток. Нарушения крупных и средних хромосом - несовместимы с жизнью. Чаще встречаются: Трисомии: - 1. По 21-й хромосоме - болезнь Дауна нарушение лицевого черепа и мозга сердце, ЖКТ, легкие, мозг, аномалии кистей, ног. Частота: 1 ребенок на 500 (800) новорожденных. - 2. По 13-й хромосоме - синдром Патау. нарушение мозгового и пищевого черепа полидактилия, брахидактилия незавершенный поворот кишечника незаращение перегородки сердца Частота: 1 ребенок на 5-7 тыс. новорожденных. - 3. По 18-й хромосоме - синдром Эдвардс. Частота: 1 на 7 тыс. новорожденных. дефекты сердца, кишечника, конечностей. - 4. YXX - набор половых хромосом. Синдром Кляйнфельтера. Обнаруживается половой хроматин. Частота: 1 на 800 (1000) новорожденных мальчиков. - 5. YYX - повышена агрессивность. - 6. Трисомия Х - женский организм, первичная аменорея 2 половых хроматина
Моногенные заболевания: 1. Сахарный диабет 2. Галактоземия 3. Пентозурия, фруктозурия 4. Нарушение аминокислотного обмена: а) фенилкетонурия (умственная неполноценность, исключение из пищи фенилаланина) б) алкатонурия - недостаток оксидазы гомогентизиновой кислоты; тяжелые артриты (деформация, отек суставов). в) гепатоцеребральная дистрофия - недостаток церулоплазмина; медь - в печени, радужке, мозге; выведение избытка меди. 5. Микросферацитоз. 6. Талассемия. 7. Серповидноклеточная анемия.
Возможные нарушения: 1. Выпадения нормальной наследственной информации (синдром кошачьего крика). 2. Увеличение нормальной наследственной информации (трисомии). 3. Замена нормальной наследственной информации на патологическую (фенилкетонурия и др.). 4. Стойкие нарушения регуляции генной активности. 5. Нарушение репарации поврежденной ДНК (пигментная ксеродерма - повышенная чувствительность к УФО, гиперкератоз; нарушение выработки фермента экзонуклеазы (вырезание димеров). Фенокопии - изменения признаков организма под влиянием факторов внешней Среды в период эмбрионального развития, по основным проявлениям, сходные с наследственной патологией. Причины фенокопий: 1. Кислородное голодание плода. 2 Болезнь матери при беременности. 3. Психическая травма у беременной. 4. Эндокринные заболевания у беременной. 5. Питание беременной (недостатки С, В, Р, РР вит., Со, Са, Fe). 6. Лекарственные препараты при беременности (антибиотики, сульфаниламиды). Профилактика наследственной патологии: 1. Борьба с загрязнением. 2. Грамотный анализ родословных. 3. Избегание близкородственных браков. 1) 1. Технологический подход - замкнутый цикл на производстве. 2. Компонентный подход - изыскание мутагенных компонентов на производстве и их исключение 3. Компенсационный подход - повышение устойчивости генетического аппарата. Антимутагенез Антимутаген - соединение, нейтрализующее мутаген или препятствующее действию мутагена, или препятствующее превращению косвенного мутагена в истинный мутаген. 1. Дисмутагены - предохраняют от действия мутагенов внешнего происхождения (сок капусты, редьки, яблок). 2. Антимутагены, подавляющие процесс образования истинного из косвенного (вит. Е, С; фенолы). 3. Антимутагены, повышающие активность ферментных систем, блокирующих мутагены. 4. Антимутагены, подавляющие активность свободных радикалов (вит. С, Е, соединения селена). вит. С, Е, А, К - антимутагены универсальные. Принципы лечения наследственных патологий: 1. Паллиативные: - хирургические вмешательства - воспаление продукта (антигемофильного глобулина) - исключение вещества из пищи (фенилаланина при фенилкетонурии) - Добавление соединений, не образующихся в результате мутации гена в организме - исключение лекарств, действующих повреждающе в результате мутации; - дача препаратов, стимулирующих выведение веществ, образующихся при мутации. 2. Радикальные методы: - генная инженерия - при наследств. иммунодефиците и талассемии.
Дата добавления: 2016-03-26 | Просмотры: 281 | Нарушение авторских прав |