АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Лабораторная диагностика. 1. Периферическая кровь:

1. Периферическая кровь:

- нормохромная анемия, ЦП= 0.85-1.05)1

- ретикулоцитоз.

- микросфероцитоз

Ферментопатии

Дефицит Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Гл-6-ФД)

Наиболее распространенная в мире форма ферментопатия. Впервые описана в 1956 г. Carson с соавторами. В настоящее время описано более 250 различных мутантных форм Гл-6-ФД. патологическая форма фермента проявляется его отсутствием или снижением активности. наследование сцеплено с Х- хромосомой. Существует две основные мутантные формы: форма А 9распространена в Африке), форма В- в Европе.

П атогенез

При низкой активности Г-6-ФД нарушаются процессы восстановления НАДФ. При этом отсутствует источник водорода, необходимый для нормаль­ного восстановления глютатиона. В норме восстановленный глютатион при помощи системы пероксидазы обезвреживает перекись водорода. При дефи­ците активности Г-6-ФД нарушенное восстановление глютатиона ведет к окислению гемоглобина, потере гема, выпадение в осадок в виде телец Гейнца и последующему гемолизу эритроцитов в селезенке (не всегда).

В эритроцитах со сниженной активностью Г-6-ФД снижено образование восстановленного НАД (никотинамидаденин- динуклеотид фосфата) и связы­вание кислорода, снижается скорость восстановления метгемоглобина, что ведет к снижению устойчивости потенциальных окислителей (аскорбиновая кислота, метиленовой сини).

Клинические формы недостаточности Г-6-ФД

1. О стрый внутрисосудистый гемолиз

2. Фавизм.

3. Гемолитическая болезнь новорожденных, не связанная с резус- и групповой несовместимостью.

4. Наследственная хроническая (несфероцитарная) гемолитическая анемия.

5. Бессимптомная форма.

Гемоглобинопатии:

1. Качественные- аномалии первичной структуры (СКА)

2. Количественные- нарушение синтеза или полное отсутствие синте­за одной из глобиновых цепей при неизмененной первичной структуре (та­лассемии).

Серповидноклеточная анемия

Гемоглобиноз S (HbS), реологическая болезнь. В 19910 г. G.B.Herrick открыл эритроциты серповидной формы у больного СКА, L.Pauling ус­тановил аномальный тип Hb. Тип наследования аутосомно- доминантный.

Это заболевание относится к гемоглобинопатиям, аномалия структуры Hb- Sa₂b₂ 6 глю⁺-В. HbS, в отличии от нормального HbА- в 6 положении b цепи глютаминовая кислота замещена валином.

Типа наследования- аутосомный, кодоминантный. Считают, что заме­щение глютаминовой кислоты на валин произошло в результате заболевания при малярии как защитный акт.

Патогенез

В результате замены глютамина на валин у HbS меняется заряд с от­рицательного HbА- на нейтральный, что приводит к:

1. Усилению связи между молекулами Hb.

2. Снижению растворимости восстановленного HbS (в 100 раз мень­ше, чем насыщенного кислородом HbS).

3. Развитию структурной неустойчивости HbS- переход внутри эрит­роцита в состояние геля.

Факторы, способствующие образованию геля внутри эритроцита:

1. снижение pH от 8,5 до 6,5.

2. повышение температуры до 37⁰С.

3. прием лекарственных веществ.

4. снижение парциального давления О₂.

Дата добавления: 2015-12-15 | Просмотры: 334 | Нарушение авторских прав