АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Классификация. I. Наследственные болезни обмена веществ, протекающие с поражением нервной системы

Прочитайте:
  1. I. Классификация и определения
  2. I. Определение, классификация, этиология и
  3. II. Этиология и классификация
  4. Plathelmintes. Тип Плоские черви. Классификация. Характерные черты организации. Медицинское значение.
  5. TNM клиническая классификация
  6. TNM. Клиническая классификация
  7. V 13: Классификация наследственных болезней.
  8. V. МЕЖДУНАРОДНАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ ОПУХОЛЕЙ
  9. VIII) Классификация желез внутренней секреции
  10. А. Классификация и клиническая картина

I. Наследственные болезни обмена веществ, протекающие с поражением нервной системы.

1. Наследственные нарушения обмена аминокислот: фенилпировиноградная олигофрения, гистидинемия, гомоцистеинурия, алкаптонурия, нарушение обмена тирозина, триптофана.

2. Наследственные нарушения обмена липидов: болезни Нимана-Пика, Гоше, амавротическая идиотия, болезнь Тея-Сакса, липодистрофии.

3. Нарушения обмена углеводов: галактоземия, фруктоземия, пентозурия, гликогенозы.

4. Муколипидозы: нейровисцеральный липидоз.

5. Нарушение билирубинового и пигментного обменов: гипербилирубинемия, конституциональная печеночная дис­функция, хроническая негемолитическая желтуха, порфирия.

II. Наследственные болезни соединительной ткани.

1. Мукополисахаридозы – гаргоилизм.

2. Синдром Марфана.

3. Синдром Черногубова-Элерса-Данлоса

4. Несовершенный остеогенез, синдром ломких костей, го­лубых склер и глухоты.

III. Факоматозы – заболевания, относящиеся к эктодермально-мезодермальным дисплазиям. Название этой группы заболеваний происходит от слова факос – пятно, т.к. одним из обязательных симптомов является изменение пигментации кожных покровов. Кроме того, отмечается патология нервной системы и внутренних органов. К группе факоматозов относятся:

1. Нейрофиброматоз Реглингхаузена.

2. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера.

3. Туберозный склероз Бурневилля.

4. Системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау.

5. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар).

IV. Наследственные системные дегенерации нервной системы.

1. Заболевания с преимущественным поражением мозжечка и его связей. Спино-церебеллярные атаксии:

1) Семейная атаксия Фридрейха.

2) Наследственная атаксия Пьера-Мари.

3) Оливо-церебеллярная атрофия Холмса.

4) Поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина.

5) Оливо-понто-церебеллярная дегенерация: а) тип Менцеля, б) тип Дежерина-Тома, в) дентато-рубральная атрофия.

2. Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением пирамидных путей:

1) Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля.

2) Синдром спастической параплегии с ретинальной дегенерацией.

3) Синдром Фергюсона-Критчли – наследственно-семейное заболева-ние, напоминающее рассеянный склероз.

3. Дегенеративные заболевания подкорковых ганглиев:

1) Болезнь Паркинсона.

2) Хроническая хорея Гентингтона.

3) Гепато-церебральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова).

4) Семейная кальцификация базальных ганглиев.

5) Торсионная дистония (деформирующая мышечная дистония).

6) Двойной атетоз.

7) Наследственное дрожание.

8) Синдром Жилль де ла Туретта.

9) Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия.

4. Нейроретинальные дегенерации:

1) Синдром Лоренса-Муна-Бидля.

2) Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера.

V. Нервно-мышечные заболевания.

1. Спинальные амиотрофии:

1) Детская амиотрофия Верднига-Гоффмана.

2) Юношеская амиотрофия Кугельберга-Веландера.

3) Прогрессирующая спинальная амиотрофия взрослых Дюшенна-Арана.

4) Спинальный вариант мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина. Неврогенный плече-лопаточно-лицевой синдром.

5) Неврогенная форма окуло-фарингеальной атрофии.

2. Невральные амиотрофии:

1) Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута.

2) Интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта.

3) Синдром Русси-Леви.

4) Болезнь Рефсума.

3. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии:

1) Псевдогипертрофическая детская – тип Дюшенна.

2) Благоприятно текущая псевдогипертрофическая – тип Беккера-Кинера.

3) Конечностно-поясная или ювенильная Эрба.

4) Плече-лопаточно-лицевая Ландузи-Дежерина.

5) Дистальная мышечная дистрофия.

6) Окулярная и окуло-фарингеальная форма.

7) Непрогрессирующие мышечные дистрофии.

8) Синдром ригидного позвоночника.

4. Лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова.

5. Миотонии:

1) Миотония Томсена.

2) Врожденная парамиотония Эйленбурга.

3) Дистрофическая миотония (болезнь Гоффмана-Россолимо-Штейнерта-Куршмана).

4) Нейромиотония (синдром Исаакса).

6. Пароксизмальная миоплегия и миоплегические синдро­мы:

1) Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия (бо­лезнь Шахновича-Вестфаля).

2) Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп).

3) Нормокалиемическая форма.

4) Вторичные формы пароксизмальной миоплегии – фенокопии наследственных заболеваний при тиреотоксикозе, гиперальдостеронизме, желудочно-кишечных заболеваниях, сопро­вождающихся рвотой, поносом, гипоталамических синдромах, гипернатриемии, назначении медикаментов, способствующих выведению калия, у больных с уретросигмостомией.


Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 803 | Нарушение авторских прав



1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 |



При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)