АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Методы исследования больных с наследственными заболеваниями

Прочитайте:
  1. Canine n/d – идеальный рацион для собак с раковыми заболеваниями
  2. Cовременные методы лечения миомы матки
  3. I ОСНОВНЫЕ ЖАЛОБЫ НЕФРОЛОГИЧЕСКИХ БОЛЬНЫХ
  4. I. Иммунология. Определение, задачи, методы. История развитии иммунологии.
  5. I. Формы выявления инфекционных больных
  6. II) Методы исследования и симптомы поражения III, IV, VI пары ЧН
  7. II. Дополнительные методы
  8. II. Инструментальные методы диагностики
  9. II. Неизотопные методы
  10. II. Обследование больных с узлами щитовидной железы

1. Исследование дерматоглифики.

2. Генеалогический.

3. Составление кариограмм.

4. Близнецовый.

5. Исследование иммунитета.

6. Биохимические анализы.

7. Электрофизиологические методы исследования:

· ЭМГ;

· Скорость распространения возбуждения по двигательным и чувствительным волокнам;

· ЭЭГ.

8. Биопсия мышц и нервов.

Миопатии (первичные прогрессирующие мышечные дистрофии)

Миопатии – это группа наследственных заболеваний, проявляющихся мышечной слабостью и атрофией мышц. Прогрессирующие миопатии называются миодистрофиями. Гистологически при миопатиях выявляется снижение числа мышечных волокон и изменение размеров оставшихся.

Патогенез большинства миопатий изучен мало. Предложено несколько гипотез: мембранная, сосудистая, нейрогенная. Согласно им генетически обусловленный дефект локализуется либо в сосудах, либо в нервах. Возникновение миопатии Дюшенна связано с делецией генов в 21 хромосоме. В мембране мышечных клеток отсутствует белок дистрофин, за счет этого нарушается обмен в миоците и его нормальное функционирование.

Патогенез других миопатий менее изучен.

Наиболее часто встречаются следующие формы миопатий форма Дюшенна, форма Эрба (тазо-плечевая), форма Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия).

Дата добавления: 2015-01-18 | Просмотры: 709 | Нарушение авторских прав


1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | 65 | 66 | 67 | 68 | 69 | 70 | 71 | 72 | 73 | 74 | 75 | 76 | 77 | 78 | 79 | 80 | 81 | 82 | 83 |

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)