АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Хромосомное определение пола

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина — Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому — мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.

1. Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (ХY) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

Р	♀46, XX	×	♂46, XY
Типы гамет	23, X		23, X 23, Y
F	46, XX женские особи, 50%		46, XY мужские особи, 50%

Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

Р	♀8, XX	×	♂8, XY
Типы гамет	4, X		4, X 4, Y
F	8, XX женские особи, 50%		8, XY мужские особи, 50%

2. Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (Х0) (прямокрылые).

Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

Р	♀24, XX	×	♂23, X0
Типы гамет	12, X		12, X 11, 0
F	24, XX женские особи, 50%		23, X0 мужские особи, 50%

3. Женский пол — гетерогаметен (ХY), мужской — гомогаметен (ХХ) (птицы, пресмыкающиеся).

Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

Р	♀80, XY	×	♂80, XX
Типы гамет	40, X 40, Y		40, X
F	80, XY женские особи, 50%		80, XX мужские особи, 50%

Ген (др.-греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональнойРНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителейпотомству при размножении. Среди некоторых организмов, в основном одноклеточных, встречается горизонтальный перенос генов, не связанный с размножением.

Содержание

[убрать]

· 1 История термина

· 2 Основные характеристики гена

· 3 Гены и мемы

· 4 Свойства гена

· 5 Классификация

· 6 См. также

· 7 Примечания

· 8 Ссылки

История термина[править | править вики-текст]

Термин «ген» был введён в употребление в 1909 году датским ботаником Вильгельмом Иогансеном три года спустя после введения Уильямом Бэтсоном термина «генетика». За сорок лет до появления понятия «ген» Чарльз Дарвин в 1868 году предложил «временную гипотезу» пангенеза, согласно которой все клетки организма отделяют от себя особые частицы или геммулы, а из них, в свою очередь, образуются половые клетки. Затем Гуго де Фриз в 1889 году, спустя 20 лет после Ч. Дарвина, выдвинул свою гипотезу внутриклеточного пангенеза и ввел термин «панген» для обозначения имеющихся в клетках материальных частиц, которые отвечают за вполне конкретные отдельные наследственные свойства, характерные для данного вида. Геммулы Ч. Дарвина представляли ткани и органы, пангены де Фриза соответствовали наследственным признакам внутри вида. Ещё через 20 лет В. Иогансен счёл удобным пользоваться только второй частью термина Гуго де Фриза «ген» и заменить им неопределенное понятие «зачатка», «детерминанта», «наследственного фактора». При этом В. Иогансен подчеркивал, что «этот термин совершенно не связан ни с какими гипотезами и имеет преимущество вследствие своей краткости и легкости, с которой его можно комбинировать с другими обозначениями». В. Иогансен сразу же образовал ключевое производное понятие «генотип» для обозначения наследственной конституции гамет и зигот в противоположность фенотипу^[1].

Основные характеристики гена[править | править вики-текст]

Грегор Мендель

Изучением генов занимается наука генетика, родоначальником которой считается Грегор Мендель, который в 1865 году опубликовал результаты своих исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Сформулированные им закономерности впоследствии назвали законами Менделя.

Среди учёных нет единого мнения, под каким углом рассматривать ген. Одни учёные его рассматривают как информационную наследственную единицу, а единицей естественного отбора является вид, группа, популяция или отдельный индивид. Другие учёные, как например Ричард Докинз в своей книге «Эгоистичный ген», рассматривают ген как единицу естественного отбора, а сам организм — как машину для выживания генов.

В настоящее время в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

В то же время каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК (англ.)русск., таких какпромоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis -регуляторные элементы, англ. cis-regulatory elements), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами, инсуляторамии супрессорами (иногда классифицируемые как trans -регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements). Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Изначально термин «ген» появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какиемолекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом являетсязаболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека^[2]. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.

Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин (А), тимин(Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар (пентозу) — дезоксирибозу, по имени которой и получила название сама ДНК, — а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.

Гены и мемы[править | править вики-текст]

По аналогии с генами Ричардом Докинзом был введён в употребление термин «мем» — единица культурной информации. Если ген распространяется в химической среде, используя для размножения химические вещества, то мем распространяется в информационной среде: на носителях информации, в человеческой памяти, а также в сети. Также как гены конкурируют между собой за ресурсы: химические вещества, так и мемы конкурируют за информационное пространство. По целому ряду причин, между пространственным распределением генов и мемов могут наблюдаться достаточно жёсткие корреляции.

Свойства гена[править | править вики-текст]

1. дискретность — несмешиваемость генов;

2. стабильность — способность сохранять структуру;

3. лабильность — способность многократно мутировать;

4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

7. плейотропия — множественный эффект гена;

8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

10. амплификация — увеличение количества копий гена^{[ источник не указан 95 дней ]}.

Классификация[править | править вики-текст]

1. Структурные гены — гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном (См. также статью гены домашнего хозяйства).

2. Функциональные гены — гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов^{[ источник не указан 95 дней ]}.

ПОЛИПЛОИДИЯ, увеличение числа наборов хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному (одинарному) числу хромосом; тип геномной мутации. Половые клетки большинства организмов гаплоидны (содержат один набор хромосом – n), соматические – диплоидны (2n). Организмы, клетки которых содержат более двух наборов хромосом, называются полиплоидами: три набора – триплоид (3n), четыре – тетраплоид (4n) и т. д. Наиболее часто встречаются организмы с числом хромосомных наборов, кратным двум, – тетраплоиды, гексаплоиды (6 n) и т. д. Полиплоиды с нечётным числом наборов хромосом (триплоиды, пентаплоиды и т. д.) обычно не дают потомства (стерильны), т. к. образуемые ими половые клетки содержат неполный набор хромосом – не кратный гаплоидному.

Полиплоидия может возникнуть при нерасхождении хромосом в мейозе. В этом случае половая клетка получает полный (нередуцированный) набор хромосом соматической клетки (2n). При слиянии такой гаметы с нормальной (n) образуется триплоидная зигота (3n), из которой развивается триплоид. Если обе гаметы несут по диплоидному набору, возникает тетраплоид. Полиплоидные клетки могут возникнуть в организме при незавершённом митозе: после удвоения хромосом деления клетки может не происходить, и в ней оказываются два набора хромосом. У растений тетраплоидные клетки могут дать начало тетраплоидным побегам, цветки которых будут вырабатывать диплоидные гаметы вместо гаплоидных. При самоопылении может возникнуть тетраплоид, при опылении нормальной гаметой – триплоид. При вегетативном размножении растений сохраняется плоидность исходного органа или ткани.

Полиплоидия широко распространена в природе, но среди разных групп организмов представлена неравномерно. Большое значение этот тип мутаций имел в эволюции диких и культурных цветковых растений, среди которых ок. 47 % видов – полиплоиды. Высокая степень плоидности свойственна простейшим – число наборов хромосом у них может возрастать в сотни раз. Среди многоклеточных животных полиплоидия редка и более характерна для видов, утративших нормальный половой процесс, – гермафродитов (см. Гермафродитизм), напр. земляных червей, и видов, у которых яйцеклетки развиваются без оплодотворения (см. Партеногенез), напр. некоторых насекомых, рыб, саламандр. Одна из причин, по которой полиплоидия у животных встречается значительно реже, чем у растений, заключается в том, что у растений возможно самоопыление, а большинство животных размножается путём перекрёстного оплодотворения, и, значит, возникшему мутанту-полиплоиду нужна пара – такой же мутант-полиплоид другого пола. Вероятность подобной встречи крайне низка. Довольно часто у животных бывают полиплоидными клетки отдельных тканей (напр., у млекопитающих – клетки печени).

Полиплоидные растения часто более жизнеспособны и плодовиты, чем нормальные диплоиды. О их большей устойчивости к холоду свидетельствует увеличение числа видов-полиплоидов в высоких широтах и в высокогорьях.

Поскольку полиплоидные формы часто обладают ценными хозяйственными признаками, искусственную полиплоидизацию применяют в растениеводстве для получения исходного селекционного материала. С этой целью используют специальные мутагены (напр., алкалоид колхицин), нарушающие расхождение хромосом в митозе и мейозе. Получены урожайные полиплоиды ржи, гречихи, сахарной свёклы и др. культурных растений; стерильные триплоиды арбуза, винограда, банана популярны благодаря бессемянным плодам.

Применение отдалённой гибридизации в сочетании с искусственной полиплоидизацией позволило отечественным учёным ещё в 1-й пол. 20 в. впервые получить плодовитые полиплоидные гибриды растений (Г.Д. Карпеченко, гибрид-тетраплоид редьки и капусты) и животных (Б.Л. Астауров, гибрид-тетраплоид тутового шелкопряда). См. также Гаплоид.Геном.Диплоид.Кариотип

Дигибридное и полигибридное скрещивание. Третий закон Менделя

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 1254 | Нарушение авторских прав