 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Цитоплазматическая (внеядерная) наследственность— наследственность, осуществляемая с помощью молекул ДНК, находящихся в пластидах и митохондриях. В этом случае признаки не наследуются по законам Менделя, так как указанные Популяции и чистые линии Селекция и семеноводство Изменения различных признаков и свойств у растений и животных дают материал для отбора. Но, поскольку разнообразие признаков возникает под влиянием как наследственных различий, так и различий, вызываемых действием условий внешней среды на один и тот же генотип, селекционная практика уже в начале зарождения генетики пыталась установить их значение для отбора. Теоретически и экспериментально это сделал в 1903 г. датский генетик В. Иоганнсен. Из фасоли сорта Принцесса он отобрал самые тяжелые и самые легкие семена. Высеянные раздельно, они дали потомство, которое также отличалось по массе семян. Растения, выросшие из тяжелых семян, дали в среднем более тяжелые семена, чем растения из наиболее легких семян. Таким образом, отбор оказался результативным: на основе исходного сорта путем отбора удалось создать новые формы, различающиеся между собой по средней массе семян. В пределах каждой из них были растения как с тяжелыми, так и с легкими семенами. Фасоль — строгий самоопылитель, поэтому при совместном произрастании отбиравшихся растений биологического засорения не происходило. Потомство одного гомозиготного самоопыляющегося растения В. Иоганнсен назвал чистой линией. Размножая отдельно потомства нескольких растений, он получил ряд чистых линий, значительно различающихся между собой по массе семян, средние значения которой колебались от 0,35 г у наиболее легкой линии до 0,65 г у самой тяжелой. В пределах каждой линии в течение шести лет отбирали наиболее тяжелые и самые легкие семена. Оказалось, что при отборе тяжелых и легких семян в пределах линии средняя масса их в потомстве была практически одинаковой. Так, во втором поколении различия в средней массе легких и тяжелых семян в пределах родительской линии составили 0,25 г, а в потомстве эта разница исчезла: из легких семян выросли растения даже с несколько более тяжелыми семенами. Аналогичная картина наблюдалась и во всех других поколениях — отбор результатов не давал. На основании шестилетних опытов с 19 чистыми линиями фасоли В. Иоганнсен пришел к выводу о неэффективности отбора в чистых линиях. Положительные результаты первого опыта с отбором тяжелых и легких семян из сорта Принцесса объяснялись тем, что этот сорт по исследуемому признаку имел наследственные различия, то есть был популяцией. Популяцией в селекции называют группу особей, имеющих наследственные различия. Следовательно, результативность отбора определяется характером изменчивости того или иного признака или свойства. Отбор результативен в популяциях и неэффективен в чистых линиях. Изменчивость, наблюдаемая в чистой линии, носит модификационный характер, поскольку все потомство чистой линии имеет один и тот же генотип. Изменчивость же в популяции обусловлена разными генотипами, обеспечивающими результативность отбора. Необходимо, однако, подчеркнуть относительный характер постоянства чистых линий. Под влиянием естественной гибридизации и мутаций они изменяются, и тогда отбор в них становится результативным. Следует также иметь в виду, что чистая линия может быть постоянной не по всем признакам. Гетерозиготность даже по одному какому-либо признаку уже создает возможность для действия отбора. Учитывая это, в практической селекции понятие «чистая линия» заменили понятием «линия». Источник: http://www.activestudy.info/populyacii-i-chistye-linii/ © Зооинженерный факультет МСХА
Иммуногенетика – это раздел иммунологии, который изучает генетическую обусловленность факторов иммунитета, внутривидовое разнообразие и наследование тканевых Аг (антигенов), генетическое и популяционное взаимодействие макро- и микроорганизмов, тканевую несовместимость. Значение иммуногентики. Наследственно детерминированные биологические системы, такие как иммуногенетические образования, в виде групп крови и полиморфных белков крови и молока не изменяются в процессе онтогенеза и являются пожизненной генетической характеристикой каждой особи, необходимой для использования: - определения отцовства у животных; - зиготности у близнецов; - фримартинизма у телочек; - разнояйцовых близнецов; - оценки производителей по качеству потомства; - при осеменении свиноматок спермой разных хряков; - совместимости отцовских пар при чистопородном разведении; - прогнозирования продуктивности животных; - прогнозирования резистентности против заболеваний. Современная иммунология направлена на выявление механизмов иммунного ответа и его генетической обусловленности. Иммунитет (невосприимчивость, сопротивляемость) – способность организма защищать собственную целостность и биологическую индивидуальность (БРЭ, серия Биология, 1999). В поддержании иммунитета животных принимают участие неспецифические и специфические защитные механизмы. Неспецифические защитные механизмы – это резистентность, которая включает в себя барьерную функцию эпителия кожи и слизистых оболочек, бактерицидное действие молочной кислоты и жирных кислот в выделениях сальных и потовых желез, бактерицидные свойства желудочного и кишечного соков, лизоцим, присутствующий в слезной жидкости и фагоцитоз (клетки крови, пропердин, комплемент, интерферон). Специфические защитные механизмы включают красный костный мозг, тимус, фабрициеву сумку у птиц, селезенку, лимфатические узлы, а также скопления лимфоидной ткани по ходу пищеварительных и дыхательных путей. Основным элементом иммунной системы служат популяции лимфоцитов двух основных типов: лимфоциты типа В и Т, символы которых приняты в 1969 г. В-лимфоциты формируются в костном мозге. Их основная функция состоит в синтезе антител (Ат), то есть иммуноглобулинов, которые и осуществляют специфическую функцию. Т-лимфоциты образуются в тимусе. Они не вырабатывают антитела, а выполняют защитную роль с помощью рецепторов, находящихся на поверхности лимфоцита. Рецепторы – это макромолекулярные образования на поверхности Т- и В-лимфоцитов, обеспечивающие распознавание конкретного антигена (Аг). Иммуноглобулины (антитела) – это сложные белки (гликопротеиды), которые специфически связываются с чужеродными веществами – Аг. Антитела вырабатываются в организме в ответ на проникновение Аг. Антигены – вещества, которые воспринимаются организмом, как чужеродные и вызывают специфический иммунный ответ; способны взаимодействовать с продуктами этого ответа – Ат. Специфическая связывающая реакция антиген-антитело приводит к образованию иммунного комплекса. Клеточную иммунную защиту организма обеспечивают Т- и В-лимфоциты, а гуморальную иммунную защиту организма – специфические антитела. В клеточной иммунной защите выделяют 5 классов клеток: - А-клетки – фагоциты; - Т-лимфоциты; - В-лимфоциты – плазматические клетки; - NК – клетки – нормальные киллеры, проявляющие цитотоксическое действие на опухолевые клетки; - К – клетки – или «нулевые» лимфоциты, осуществляющие цитолиз клеток-мишеней. Генный механизм антителообразования. Суть его состоит в том, что сначала с помощью специальных иммунокомпетентных клеток расшифровывается структура антигенных детерминант Аг, проникшего в организм. Затем, относительно структуры каждой антигенной детерминанты, происходит перестройка (перестановка) интронно-экзонных участков, вследствие чего изменяется структура и функция гена. После этой перестройки гены дают информацию на синтез специфических по структуре Ат. Синтезированные Ат связываются с Аг, что приводит к снижению или полному прекращению их выработки. Полное уничтожение всех Аг останавливает синтез конкретных Ат. Система генной регуляции антителообразования функционирует постоянно. Болезнь наступает в том случае, если нарушается равновесие между концентрацией Аг и Ат в пользу увеличения Аг. Это может произойти по причине высокой вирулентности возбудителя или вследствие ослабления организма и замедления антителообразования или неполадок в самой системе. Во время болезни организм мобилизует дополнительные силы за счет других функций, например работоспособности, молокообразования. Использования запаса белков, жиров и т.д. Иммунореактивность – это способность иммунной системы своевременно отвечать на проникновение инфекции. Реакция зависит от концентрации антител и соотношения численности и связи между Т- и В-лимфоцитами. Существует и такая форма иммунного ответа, когда организм начинает синтезировать антитела на антигены собственного организма (аутоантитела), например, к гормонам щитовидной железы, что приводит к серьезным нарушениям в обмене веществ. У животных появление антител может происходить в отношении своих гамет, что приводит к бесплодию. При синдроме приобретенного иммунодефицита (СПИД) иммунная система организма утрачивает свою защитную функцию, что приводит к неизбежной гибели людей. Иммуногенность – это свойство антигенов вызывать иммунную реакцию организма. Реакция антиген-антитело специфична, что объясняется генетической специфичностью антител, соответствующих определенному антигену. Реакция антиген-антитело может проявляться в виде агглютинации, преципитации, лизиса и др. Эти реакции используют для диагностики протекающего иммунного ответа организма. Генетический контроль иммунного ответа (иммунологической реактивности) Генами иммунного ответа являются Ir-гены. При иммунизации инбредных линий мышей синтетическими антигенами выявлены линии с сильным и слабым иммунным ответом. Анализ потомства от возвратного скрещивания дал основание сделать заключение, что высокое антителообразование кодируется одним доминантным геном, а низкая иммунная реакция – рецессивным. В дальнейшем было уточнено, что высота иммунного ответа детерминирована более чем одной парой генов. Локус, отвечающий за силу иммунного ответа, был обозначен как Ir =1 (иммунный ответ=1). Он оказался сцеплен с главным комплексом гистосовместимости Н-2. Этот локус обусловливает иммунный ответ к многим антигенам. Сейчас известно, что в области I комплекса Н-2 существует не один, а три локуса Ir (Ir-1А, Ir-1В, Ir-1С). Кроме этого, открыты Ir –гены, локализованные вне Н-2-комплекса. Это локусы Ir -2, Ir -4, а также локус Ir, сцепленный с полом. Во многих случаях иммунный ответ против антигенов наследуется полигенно. Иммунизация свиней различными антигенами позволила также открыть гены иммунного ответа, которые имеют сходство с Ir -генами мышей. Иммунный ответ носит количественный характер, а гены иммунного ответа сцеплены с главным комплексом гистосовместимости SLA. Главный комплекс гистосовместимости аналогичный Н-2 мыши открыт у человека, у крупного рогатого скота, у лошадей, у кур и других видов животных. Установлено, что лейкоцитарные антигены, расположенные на поверхности клеток в качестве компонентов плазматической мембраны, влияют на результаты трансплантации органов и тканей. Эти антигены (аллогены) контролируются главным комплексом гистосовместимости (МНС). Отторжение тканей – иммунологический процесс, так как продуктом гена тканевой совместимости является аллоантиген, а он, как известно, вызывает иммунный ответ при введении в организм, для которого он генетически чужеродный. Генетический контроль иммунного ответа (Р.В.Петров, 1983): - Ir –гены определяют количество синтезируемых антител против определенных антигенов; - Ir -гены не сцеплены с локусами, кодирующими синтез иммуноглобулинов; - Ir –гены высокоспецифичны. Организмы с одним и тем же генотипом могут обладать высоким иммунным ответом против одного антигена и низким против другого антигена. Не обнаружены гаплотипы, определяющие общую высокую или низкую иммунологическую реактивность; - Генетически обусловленные различия в высоте иммунного ответа сохраняются в различные возрастные периоды; - Между генами, контролирующими высокий или низкий иммунный ответ против различных антигенов, в основном, не существует никакой связи; - Эффекты генов, отвечающих за иммунологическую реактивность, реализуются на уровне популяции лимфоидных клеток. Антигенными свойствами обладают эритроциты. Набор антигенов у эритроцитов имеет специфичность и индивидуальность у каждого организма. Эта индивидуальность должна учитываться при переливании крови донора в организм реципиента. Если эритроцитарные антигены донора и реципиента несовместимы, то переливание крови проводить нельзя, иначе произойдут патологические процессы и даже гибель реципиента. Для изучения и тестирования эритроцитарных антигенов в иммуногенетике применяют методы серологических реакций: реакции гемолиза эритроцитов, агглютинации, преципитации. Эритроцитарные антигены представляют собой сложные биополимерные макромолекулы. Которые накапливаются на оболочке (строме) эритроцитов и соединяются с молекулами веществ оболочки. Структура и химический состав эритроцитарных антигенов разнообразны и характерны для каждой особи. Антигены имеют различную специфичность: видовую, групповую, типовую, патологическую, органоидную, функциональную. Антигенные особенности обусловлены последовательностью и качественными различиями аминокислот, а также особенностями строения первичной полипептидной молекулы антигена. На поверхности молекулы антигена имеются наиболее активные участки – детерминантные группы, которые определяют специфичность антигена. Для определения эритроцитарного антигенного состава используют моносыворотку (реагент) с эритроцитами тестируемых животных. Приготовление моносыворотки: в течение нескольких недель проводится иммунизация животных-реципиентов, путем внесения в их организм эритроцитов определенного антигенного состава от животных-доноров того же или другого вида. В результате у иммунизированного животного-реципиента интенсивно проходит реакция антиген-антитело, накапливаются различные антитела, из которых потом выделяют путем абсорбции антитела к желательному антигену и устраняют все остальные. В настоящее время создана единая международная система стандартизации сывороток. По утвержденным международным правилам каждое племенное животное должно иметь племенной документ (родословную с указанием тестированных у него групп крови). В основе наследственности систем и групп крови лежит действие одиночных генов или групп сцепления и их аллелей. Основным типом наследования является кодоминантная или доминантная передача антигенов от родителей потомкам. Каждая особь наследует по одному из двух аллелей от матери и от отца в каждой генетической системе группы крови. Особь с антигенами, которых нет хотя бы у одного из родителей, не может быть потомком такой родительской пары. На этих особенностях построен метод определения отцовства у животных. Анализ групп крови дает возможность определить происхождение потомков как по линии отца, та и по линии матери и имеет большое значение в разведении и селекции животных. Группа крови – это одиночные или сцеплено наследуемые в виде постоянного сочетания антигены, которые передаются от родителей потомкам, как наследственные единицы. В состав конкретной группы крови может входить один или несколько антигенов. Контроль каждой группы крови обусловлен действием генов одного локуса и его аллелями. Совокупность групп крови, контролируемых аллелями одного локуса, образует систему крови. Каждой системе крови присваивают определенное буквенное обозначение. Число уже открытых систем и входящих в каждую антигенов у животных разных видов неодинаково. Таблица Видовые характеристики систем эритроцитарных антигенов у сельскохозяйственных животных
Системы групп крови подразделяют на простые (содержащие один-два антигена и имеет два аллеля – L, N-системы у крс), сложные (входят три антигена и более, образующие комплексные группы – В, С- системы у крс), закрытые (генотипы животных можно выявить по антигенам эритроцитов), открытые (генотип животного можно установить по фенотипу только у некоторых гомозигот). Каждая генетическая система крови определяется аллелями какого-либо одного локуса и наследуется независимо одна от другой. При этом каждый аллель определяет образование одного эритроцитарного антигена. Если локус имеет два аллельных состояния, то это вызывает формирование двух или трех генотипов и соответствующее количество фенотипов, например, система I у скота имеет аллели I1 и I2 образует генотипы I1I1, I2I2, I1I2. Некоторые локусы могут иметь и большее количество аллелей, то есть они полиаллельны в результате множественного аллелизма. Например, А-система крови скота имеет три аллеля: A2, D, Z1; G-система включает шесть аллелей. Кровяной тип – это совокупность групп крови всех генетических систем данного вида (популяции). Выражается в виде буквенных записей, что составляет фенотипическую характеристику скота, или в виде генотипической записи. Фенотип животного записывают латинскими буквами (иногда с подстрочными значками) для каждой группы крови (В или ВСК). Аллели группы крови записывают ВBO1Y2D`. Генотипическую характеристику группы крови можно выявить, проводя семейный анализ, когда делают сопоставление антигенов отца, матери и потомка по данному локусу. Запись генотипа проводят в виде дроби, в числителе которой антигены (аллели) одного родителя, а в знаменателе – другого. Так, например генотип потомка по системе В крс выражают BGK/Y2 или по системе С – в виде C1/RW. Генетические особенности антигенов и аллелей имеют ряд других особенностей. Выявлена общность антигена А у овец и человека (переименован в антиген R). У лошадей система Р аналогична АВО-система человека. Генетический полиморфизм белков Использование полиморфных систем белков вместе с группами крови повышает точность определения происхождения животных. Так, по группам крови отцовство можно установить в 81% случаев, а дополнительные анализы только типов трансферрина повышают точность до 90%. Полиморфизм – это одновременное присутствие двух или более генетических форм одного вида в таком численном отношении, что их нельзя отнести к повторным мутациям. Поэтому теримин генетический (биохимический) полиморфизм применяется в тех случаях, когда локус хромосомы в популяции имеет два и более аллелей с частотой больше 0,01. Ген, представленный более чем одним аалелем, называют полиморфным геном. Основными методами изучения полиморфизма белков и ферментов являются электрофорез в крахмальном или акриламидном геле или иммуноэлектрофорез. Белки (в том числе и ферменты) находятся в растворе в виде частиц, несущих определенный электрический заряд, которые под действием электрического тока перемещаются к катоду или аноду. Сейчас у сельскохозяйственных животных изучено более 150 полиморфных локусов белков крови, молока, тканей, расположенных в аутосомах. В связи с кодоминантным наследованием большинства биохимических систем фенотип животного соответствует его генотипу, поэтому фенотип можно записать HbAA или HbA, HbBB или HbB. Замещение аминокислот в белке может вызвать функциональные различия полиморфных форм. Например, у человека, кроме нормального гемоглобина HbA, известно более 50 патологических форм S,C,G, которые вызывают различные гемоглобинопатии (серповидно-клеточная анемия S, талассемия C). Одним из первых был открыт гемоглобин серповидных эритроцитов, который от нормального отличается заменой в шестом положении глутаминовой аминокислоты на валин. В районах распространения тропической малярии лица, гомозиготные по HbsHbs, погибают в раннем возрасте от серповидно-клеточной анемии. Гетерозиготы HbAHbs устойчивы к малярии, а люди с нормальным генотипом HbAHbA предрасположены к заболеванию. Это неоспоримый пример сбалансированного полиморфизма, когда приспособленность гетерозигот выше, чем гомозигот, а оба аллеля сохраняются в популяции с промежуточной частотой. Это доказывает существование однолокусного гетерозиса по устойчивости к болезни. Гемоглобин выполняет важную для организма функцию переноса кислорода из органов дыхания к тканям и переноса углекислого газа от тканей в органы дыхания. У крупного рогатого скота открыто 10 типов гемоглобина, но у скота швицкой, костромской, джерсейской пород встречаются аллели HbВ. У животных черно-пестрой, айрширской, герефордской – один тип А. В Австралии, а потом в Кении у породы овец ромни-марш с типом гемоглобина HbА найдена более высокая резистентность к гемонхозу (нематоды, паразитирующие в сычуге), чем у животных с HbВ и HbАВ. Устойчивость овец к лептоспирозу связана с гетерозиготностью по гемоглобиновому локусу (HbАВ), тогда как особи с типом А и В были более восприимчивыми. У свиней найдена ассоциация лептоспироза с аллелем белка амилазы AmA. Хорошо изучен полиморфизм трансферрина (Tf), который переводит железо плазмы в диионизированную форму и переносит его в костный мозг, где оно используется вновь для кроветворения. Трансферрин подавляет размножение вирусов в организме. Количество этого белка снижается при циррозе печени, инфекциях. Известно 12 типов трансферрина, но среди европейских пород наиболее часто встречаются аллели A, D1, D2 и E. Схема расшифровки электрофореграмм представлена на рисунке. Многие европейские породы скота имеют очень низкую частоту типов трансферрина Tf A и TfF. У коров бурой латвийской и костромской пород с TfDD удой был выше на 256-270 кг, чем у животных с другими генотипами. Белок церулоплазмин (Cp) играет центральную роль в обмене меди в организме, являясь основным переносчиком ее в ткани. Нарушение функции церулоплазмина или снижение его содержания в плазме крови ведет, например, у человека к возникновению генетического заболевания нервной системы с некротическими изменениями в печени. Иммуногенетический анализ белковых систем исследовал Баранов О.К., 1981 г. Аллоантигены сывороточных белков называют аллотипами. У американской норки выявлено 8 аллотипов липопротеина (Lpm). Липопротеины транспортируют липиды. Аллотипы наследуются аллогруппами. Совокупность сцепленных генов одной хромосомы, контролирующих аллогруппу, называют гаплотипом. У свиней идентифицированные аллотипы липопротеина детерминируются генами пяти локусов p, r, s, t, u. Имеются данные о связи некоторых типов Lpp с атеросклерозом у свиней. Изучение девяти полиморфных систем белков у 10 главных групп скота позволило подтвердить вывод о том, что зебувидный скот Индии значительно отличается от европейских пород и принадлежит другому виду (Bos indicus). Белок лактоглобулин в связи с аллелем (бетта-LgA) свидетельствует о снижении жира в молоке коров черно-пестрой породы. Тем самым биохимические маркеры делаются важными элементами современной биотехнологии, как для суждения о генетических процессах, так и для диагностики оценки сбалансированности обмена веществ у отдельных животных. Новым направлением в использовании биохимических маркеров в животноводстве является так называемое геноэкологическое направление. Первичные (врожденные) дефекты иммунной системы Первичные иммунодефициты – это генетически обусловленная неспособность организма реализовывать то или иное звено иммунного ответа (Р.В.Петров, 1983). Вторичные иммунодефициты являются приобретенными в течение индивидуального развития на фоне лейкоза, ионизирующего излучения, недостаточного кормления. У сельскохозяйственных животных изучены следующие иммунодефициты. Комбинированный иммунодефицит (CID). Известен у человека, жеребят арабской породы и таксы. У новорожденных жеребят очень мало или нет циркулирующих лимфоцитов, а в сыворотке крови почти отсутствуют иммуноглобулины. Животные не способны отвечать на иммунизацию. Наблюдается гипоплазия (недоразвитие) тимуса. Жеребята остаются здоровыми до 2-месячного возраста, а после уменьшения материнских иммуноглобулинов погибают к 5 месяцам от инфекций. Эта болезнь наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Болезнь встречается у самок и самцов. Летальный признак А-46 у скота черно-пестрой датской и фризской пород является аутосомно-рецессивным. Телята рождаются нормальными, но к 4-8 неделе у них отмечается поражение кожи, сыпи, алопеция (выпадение волос), паракератоз (аномальное ороговение) вокруг рта, глаз, нижней челюсти. У них снижен клеточный иммунитет и без лечения погибают в 4-месячном возрасте. Выражена потребность в цинке. Агаммаглобулинемия представляет дефект гуморальной системы (В-лимфоцитов). Встречается у человека и лошадей. Признак сцеплен с полом (Х –хромосомой). Животные неспособны синтезировать иммуноглобулины всех классов, но функция Т-лимфоцитов нормальная. Восприимчивы к бактериальным инфекциям. Жеребята доживают до 17-18 мес, тогда как с комбинированным иммунодефицитом – до 5 мес. Это указывает на важную роль Т-лимфоцитов в резистентности жтвотных. Селективный дефицит IgM встречается у лошадей и характеризуется частичным или полным отсутствием IgM в сыворотке крови. Жеребята погибают в 4-8 мес возрасте от респираторных инфекций. А если доживают до 2 лет, то плохо растут. Интересным и важным для практики является дальнейшее изучение первичных дефектов всех звеньев иммунологической системы ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НОВОРОЖДЕННЫХ
Соотношение полов — отношение числа самцов к числу самок в раздельнополой популяции. Соотношение полов наряду с половым диморфизмом является важной характеристикой раздельнополой популяции. Обычно его выражают количеством самцов, приходящихся на 100 самок, долей мужских особей или в процентах. В зависимости от стадии онтогенеза различают первичное, вторичное и третичное соотношение полов. Первичное — это соотношение полов в зиготах после оплодотворения; вторичное — соотношение полов при рождении и, наконец, третичное — соотношение полов зрелых, способных размножаться особей популяции. Генетическая структура популяции Любая популяция представляет собой непрерывный поток поколений благодаря обмену генами, который происходит в результате скрещивания особей друг с другом. Признаки, появившиеся в ходе независимого комбинирования генов, определяют формирование фенотипа организмов и обусловливают изменчивость в популяции. В ходе естественного отбора адаптивные фенотипы сохраняются, а неадаптивные исчезают. Так формируется генетическая реакция всей популяции, которая определяет выживание данного вида. Только те особи популяции, которые выжили и оставили потомство, вносят вклад в будущее своего вида. Популяция включает огромное количество разнообразных генов, которые образуют ее генофонд. Каждый ген может существовать в нескольких формахназываемых аллелями. Число особей в конкретной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля. Например, частота рецессивного аллеля отсутствия пигментации кожи (альбинизма) человека составляет 1 % (или 0,01), а доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, 99 % (или 0,99). Если обозначить символом р частоту доминантного аллеля, а символом q — рецессивного аллеля, то р + q = 1, т.е. 0,99 + 0,01 = 1. Зная частоту одного аллеля, по этому уравнению легко определить частоту другого. Если известны частоты отдельных аллелей в генофонде популяции, можно рассчитать и частоты контролируемых аллелями одного гена генотипов. В 1908 г. независимо друг от друга английский математик Г. Харди (1877— 1947) и немецкий врач В. Вайнберг (1862—1937) нашли математическую зависимость между частотами аллелей и частотами генотипов. Сформулированная ими зависимость позже была названа равновесием (правилом) Харди — Вайн-берга: частоты доминантного и рецессивного аллелей в данной популяции остаются постоянными из поколения в поколение, или, другими словами, соотношение между гомо- и гетерозиготами в популяции равное. Докажем это. Предположим, что в популяции происходит свободное скрещивание доминантной и рецессивной форм, отличающихся по одной паре аллелей: АА и аа. В первом поколении (F 1) все особи будут гетерозиготными — Аа, а в последующих поколениях пойдет расщепление. Возникающие при этом генотипы и их соотношения можно представить так: Генотипы F v ' Аа х Аа Гаметы: А а, А а Обозначим А через р и а через q
Соотношение между генотипами следующее: 0,25АА + 0,50Аа + 0,25аа = 1 (или 100%); (3.1) р 2 +2pq + q 2 = 1. (3.2) Следовательно, количество гомозигот равно количеству гетерозигот: 1р г + \ q 2 = 2 pq. Таким образом, уравнение (3.1) позволяет рассчитать частоты всех аллелей, а уравнение (3.2), предложенное Г. Харди и В. Вайнбергом, рассчитывает частоты генотипов. Зная частоту встречаемости в популяции хорошо различимого рецессивного фенотипа (например, 16% белых цветков аа), по формуле (3.2) можно определить частоты аллелей — рецессивного: a = VO, 16=0,4 и доминантного: А=1-0,4=0,6, а также частоты доминантной гомозиготы: АА=0,6 2=0,36 и гетерозиготы: Аа=2хО,4хО,6=О,48. Равновесие Харди—Вайнберга соблюдается при следующих условиях: 1) размеры популяции велики; 2) скрещивание происходит случайным образом; 3) новых мутаций не возникает; 4) все генотипы одинаково плодовиты; 5) популяция изолирована, т.е. отсутствует обмен генами с другими популяциями. При соблюдении этих условий популяция будет находиться в состоянии генетического равновесия и никаких эволюционных изменений происходить не будет. В природе таких популяций практически не существует. Размеры популяций разных видов обычно сильно различаются. Например, у малоподвижных животных, таких как слизни, небольшие по размеру популяции формируются недалеко друг от друга, если имеется изолирующий их барьер (например ручьи, реки или высокая изгородь), который они не могут преодолеть. Не происходит в природе и случайных скрещиваний. В большинстве случаев они избирательны. Так, быстрее других будут опылены насекомыми цветки с наиболее яркими лепестками и большим количеством нектара. Самки птиц, млекопитающих спариваются с более сильным и здоровым самцом. Отстранение от размножения слабых особей уменьшает их шанс в передаче аллелей последующим поколениям. Генетическая структура популяции может изменяться под влиянием различных факторов, например мутаций генов, в результате чего равновесие Харди—Вайнберга нарушается. Правило Харди—Вайнберга позволяет дать количественную оценку генетической изменчивости популяций. Оно указывает на постоянно существующие в популяции потенциальные возможности для ее стабильности, которая нарушается факторами природной среды. Наличие в популяции значительной доли рецессивных аллелей в гетерозиготном состоянии позволяет им сохраниться, так как они фенотипически не проявляются а следовательно, надежно укрыты и поэтому не устраняются из популяции. Таким образом, природная популяция является генетически гетерогенной. Гетерогенность популяции возникает и поддерживается за счет появления время от времени новых мутаций и генетической рекомбинации у видов с половым размножением. В результате полового размножения происходит постоянный обмен генами между особями популяции. Особи с удачным сочетанием генов выживают и оставляют потомство. Совокупность генов популяции образует ее генофонд. Генетическую структуру популяции характеризуют частоты аллелей и частоты генотипов. Согласно правилу Харди— Вайнберга, при свободном скрещивании особей и отсутствии в популяции мутационного процесса относительные частоты аллелей и генотипов постоянны. Правило Харди—Вайнберга дает возможность количественно оценить генетическую изменчивость популяции. ГЕТЕРОЗИС (гибридная мощность, гибридная сила), превосходство гибридов первого поколения над родительскими формами по жизнеспособности, урожайности, плодовитости и ряду других признаков. Для получения эффекта гибридной мощности важно в качестве родителей выбирать неродственные формы, представляющие различные линии, породы, даже виды. На практике наилучшие родительские пары, дающие наиболее ценные гибриды, отбираются в результате многочисленных скрещиваний, позволяющих выявить наиболее удачную сочетаемость различных линий. При скрещивании между собой следующих поколений гетерозис ослабевает и затухает. В основе гетерозиса лежит резкое повышение гетерозиготности у гибридов первого поколения и превосходство гетерозигот по определённым генам над соответствующими гомозиготами. Таким образом, явление гибридной мощности противоположно результату близкородственного скрещивания – инбридинга, имеющему для потомства неблагоприятные последствия. Генетический механизм гетерозиса (он до конца не выяснен) связывают также с наличием у гибрида по сравнению с родителями большего числа доминантных генов, взаимодействующих между собой в благоприятном направлении. Гетерозис широко используется в практике сельского хозяйства для повышения урожайности с.-х. культур и продуктивности с.-х. животных. В 1930-е гг. селекционеры США резко повысили урожайность кукурузы, применяя гибридные семена. Одна из важных задач селекции – поиски путей «закрепления» гетерозиса, т. е. сохранения его в ряду поколений. Генетический гомеостаз Генетика Любая биологическая система, будь то клетка или организм, биологическая семья (наподобие пчелиной семьи) или целая генетическая популяция, обладает системными адаптивными механизмами, с помощью которых она поддерживает свое существование. Известно, что организму свойствен целый ряд приспособительных механизмов, позволяющих ему сохранять свою внутреннюю среду и противостоять резким колебаниям внешней среды (физиологический гомеостаз). Физиологический гомеостаз, по-видимому, может действовать и на клеточном уровне посредством клеточных адаптационных физиологических механизмов (клеточный гомеостаз). В панмиктической популяции имеются адаптационные механизмы, обеспечивающие ее существование. В основе существования панмиктической популяции как единой системы лежат в первую очередь генетические механизмы, осуществляющиеся благодаря свободному скрещиванию разнополых особей и постоянному обмену наследственной информацией между особями популяции. Процессы, обеспечивающие способность популяции сохранять свою генетическую структуру в ответ на воздействие факторов внешней среды, недавно было предложено М. Лернером называть генетическим гомеостазом. Та же идея была сформулирована С. С. Четвериковым еще в 1926 г.: «Видовое сообщество в условиях свободного скрещивания представляет собой устойчивый агрегат, внутри которого в самих условиях свободного скрещивания заложен аппарат стабилизации численных отношений составляющих его аллеломорфных пар (законы Гарди и Пирсона)». В основе существования генетического гомеостаза на уровне популяции лежат механизмы, обеспечивающие ее способность приспособительно поддерживать свой генетический состав. К этим механизмам относятся: 1) поддержание равновесного состояния популяции по генотипическим частотам в соответствии с формулой Гарди — Вайнберга, 2) поддержание гетерозиготности и полиморфизма и 3) поддержание определенного темпа и направления мутационного процесса. Механизм поддержания равновесия в популяции по генотипическим частотам был рассмотрен выше, здесь же остановимся на механизме обеспечения гетерозиготности и полиморфизма. Выше мы говорили о том, что под внешним относительным однообразием панмиктической популяции скрывается огромное генетическое разнообразие. Показан высокий процент гетерозиготных растений по различным мутациям у различных сортов кукурузы. При исследовании популяции ржи, состоящей из 167 растений, у 6% растений были обнаружены хромосомные перестройки в гетерозиготном состоянии. При изучении популяций львиного зева было установлено, что до 15% растений являются носителями различных мутаций. Исследуя природные популяции дрозофилы, С. С. Четвериков показал высокую их насыщенность различными мутациями в гетерозиготном состоянии. Популяции содержат огромное количество разнообразных рецессивных мутаций, различных хромосомных перестроек, концентрации которых меняются в зависимости от размера популяций, условий внешней среды и темпа мутационного процесса. Насыщенность популяций мутациями обеспечивает резерв наследственной изменчивости. При перемене условий внешней среды и изменении направления отбора резерв мутаций в гетерозиготном состоянии позволяет популяции в более короткие сроки приспособиться к изменившимся условиям за счет изменения генетической структуры. Следовательно, гетерозиготное состояние особей популяции обеспечивает ее приспособительную пластичность. Кроме того, гетерозиготы, как правило, имеют более высокую жизнеспособность, чем гомозиготы. У них шире норма реакции генотипа, т. е больший диапазон приспособительных возможностей, чем у гомозигот, что и обеспечивает им селективное преимущество. Ч. Дарвин первым обнаружил явление биологической полезности скрещивания. В последующем было установлено, что гетерозиготное состояние генов нередко ведет к повышению мощности и жизнеспособности гибридных организмов по сравнению с родительскими формами. Это явление было названо гибридной силой, или гетерозисом. Напротив, близкородственное скрещивание (инбридинг), повышающее гомозиготность особей в поколениях, часто вызывает депрессию в потомстве, или вырождение. Таким образом, гетерозиготность в популяции является одним из важных механизмов генетического гомеостаза. Другим адаптационным генетическим механизмом, направленным на обеспечение целостности популяции как единой системы, является наличие в ней наследственного полиморфизма. Полиморфизмом популяции называют существование в ней целого ряда форм, определяемых генотипической изменчивостью и воспроизводящихся при размножении. Если генотипические различия сопровождаются фенотипическими различиями и гетерозиготы имеют адаптивное преимущество, то в популяции при отборе в пользу гетерозигот создается сбалансированный полиморфизм. Сбалансированным полиморфизмом и называется воспроизведение в популяции из поколения в поколение классов особей, различающихся генотипически и фенотипически. Наличие сбалансированного полиморфизма не означает, однако, жесткой фиксации генотипических частот. Н. В. Тимофеев-Ресовский и Я. Я. Лус на протяжении многих лет проводили исследование сходных полиморфных популяций божьих коровок (Adalia bipunctata), включавших особей двух основных классов — с красной и черной окраской надкрыльев, и из года в год в данных популяциях наблюдалась одна и та же картина: осенью преобладали черные жуки, тогда как после перезимовки резко возрастала частота красных жуков. Это, казалось бы, простое наблюдение позволило вместе с тем прийти к весьма существенным заключениям. Во-первых, приспособительная ценность каждой из особей не является постоянной и меняется при изменении условий (в зависимости от сезона); во — вторых, наличие полиморфизма в популяции обеспечивает возможность регулировки ее состава за счет приспособительной динамики соотношения частот различных классов особей (например, Аа и аа); и, в-третьих, сохранение в течение многих лет полиморфного состава популяции и предотвращение полной элиминации какого-либо из классов может указывать на наличие механизма отбора в пользу гетерозигот. Выводы, полученные в данном исследовании, нашли затем подтверждение при анализе природных популяций улиток, бабочек, богомолов, хомячков и других объектов. Приведем пример с рыбами. У морских лососевых рыб, нерестящихся в северных реках, существуют две формы самцов. Одни самцы после ската растут в море и приобретают крупные размеры тела, достигая 100 см в длину. К местам нереста они приходят в возрасте 5—7 лет вместе с самками. Другие самцы — карликовые достигают половозрел ости в возрасте 2—3 лет; длина их не более 15 см. Причем эти самцы живут только в реке. Наряду с морскими собратьями они принимают участие в оплодотворении икры и воспроизводят как нормальное потомство, которое затем претерпевает скат в море и возвращается на нерест после интенсивного роста, так и карликовых самцов, остающихся в реке. Как предполагала Н. В. Европейцева, присутствие карликовых самцов характерно для тех речных популяций, в которых нарушено соотношение полов при возврате рыб на нерест. Таким образом, их существование более надежно обеспечивает необходимое соотношение полов для воспроизводства популяции. Классическим примером полиморфизма служит разделение функций между различными формами у общественных насекомых: пчел, муравьев, термитов. Причем появление таких форм связано у них с особенностями полового процесса и мейоза и регулируется также онтогенетическими механизмами. У растений еще Ч. Дарвином было изучено явление гетеростилии, которое также представляет пример полиморфизма. Первоцвет (Primula vulgaris) встречается в двух формах, различающихся по строению цветков. Примерно у половины растений рыльце пестика в цветке выступает наружу, а пыльники сидят на коротких тычиночных нитях и спрятаны в трубке венчика. У другой половины растений наружу выступают пыльники, а рыльце спрятано в трубке венчика. Такое строение цветков является надежным приспособлением для обеспечения перекрестного опыления насекомыми. При принудительном самоопылении растений, имеющих цветки с длинным столбиком и короткими тычинками, в потомстве возникают все растения такого же типа. При самоопылении растений, имеющих цветки с длинными тычинками и коротким столбиком, в первом же поколении наблюдается расщепление в соотношении 3: 1 (3 с длинными тычинками и коротким пестиком и 1 с короткими тычинками и длинным пестиком). При перекрестном опылении осуществляется расщепление в соотношении 1:1. Отсюда ясно, что в основе наследственного определения механизма гетеростилии лежит расщепление по паре аллелей одного гена S. В природе все растения с длинными тычинками и коротким пестиком постоянно гетерозиготны (Ss), поскольку переопыление гомозиготных растений одного типа между собой не может осуществляться. В результате все время происходят возвратные скрещивания на рецессивную форму (ss), и, таким образом, поддерживается численно равное соотношение обеих форм. Рассмотрение явления полиморфизма убеждает в том, что наличие его в популяции оказывается необходимым для существования последней. Естественный отбор закрепляет существование полиморфизма, контролируя численное соотношение необходимых форм в каждом поколении. Такой вид полиморфизма называют в литературе сбалансированным полиморфизмом. Полиморфизм является механизмом поддержания генетической популяции как единой системы. Поэтому его можно рассматривать как проявление генетического гомеостаза, развившегося в процессе эволюции, в результате действия естественного отбора
Роль ядра и цитоплазмы в наследственности Генетика Наследственность является свойством клетки как системы в процессе ее работы и деления. Нельзя считать, что для осуществления наследственности важно ядро и не важна цитоплазма, так как во всякой работающей системе все детали важны. Задача исследований состоит в выяснении функции и структуры отдельных компонентов клетки, которые в процессе эволюции приобрели свое специальное назначение. Ядро можно назвать органом хранения наследственности, цитоплазму — органом осуществления наследственности. Согласно принятому нами определению наследственности, все самовоспроизводящиеся структуры клетки должны обладать преемственностью. В этом аспекте и необходимо рассмотреть принципиальные отличия в структуре и функции ядра и цитоплазмы. 1. Ядро содержит ограниченное число и характерный для каждого вида набор хромосом; цитоплазма содержит много органоидов, число которых, по-видимому, непостоянно. 2. Ядро не способно исправить и заместить возникшие дефекты хромосом; поврежденные органоиды цитоплазмы могут быть замещены путем размножения в одном клеточном цикле. 3. Ядро в норме обязательно репродуцируется идентично; произошедшее изменение в хромосомах воспроизводится в том же виде; органоиды цитоплазмы могут репродуцироваться количественно неидентично. 4. При клеточном делении хромосомы распределяются между дочерними клетками поровну; органоиды цитоплазмы распределяются или могут распределяться неравномерно. 5. Ядерная наследственность подчиняется менделевским законам наследования, а цитоплазматическая — не подчиняется. В общей форме можно сказать, что отличительные черты в структуре и функции ядра и цитоплазмы обусловлены их специализацией и различным назначением в деятельности клетки как системы. Поскольку органы цитоплазмы, как и ядро, содержат нуклеиновые кислоты и установлена цитоплазматическая дискретная наследственность, теперь принято различать ядерные, или хромосомные, гены и внеядерные, или экстрахромосомные, гены. Для изучения роли ядра и цитоплазмы в наследственности применяются различные методы. К ним относятся: 1) метод замещения ядра; 2) метод реципрокных и возвратных скрещиваний; 3) метод получения цитоплазматических мутаций и изучения поведения их в поколениях. Одним из наиболее надежных в настоящее время вариантов метода замещения ядра является разрушение ядра яйцеклетки одного вида с последующим оплодотворением ее сперматозоидом другого вида. При развитии таких зигот должны получаться гаплоидные андрогенное особи, поскольку они несут одно только отцовское ядро и материнскую цитоплазму. Но гаплоидные зиготы погибают на ранней эмбриональной или личиночной стадиях, и поэтому долгое время таким путем не удавалось получить взрослых форм андрогенного происхождения. Лишь недавно Б. Л. Астаурову и В. П. Остряковой-Варшавер удалось получить диплоидных андрогенных гибридов при скрещивании двух видов шелкопряда: Bombyx mori и B. mandarina. У шелкопряда, как и у других бабочек, гетерогаметным полом являются самки, а гомогаметным самцы. Кроме того, у шелкопряда, как и у многих насекомых, наблюдается полиспермия. Хромосомы тутового шелкопряда легко метятся определенными генами, с которым можно различать в потомстве признаки обоих видов. В скрещивании В. mandarina X В. mori самец был маркирован тремя рецессивными генами, находящимися в разных хромосомах: b — шоколадный, определяющий желто-коричневую окраску личинок, р — ген белой окраски бабочек и ml — ген молочно-белой окраски гиподермы гусениц. Самка была отмечена соответственно тремя доминантными аллелями этих генов, определяющими черный цвет личинок, темную окраску бабочек и серый цвет гусениц. Следовательно, при указанном скрещивании у всех нормальных гибридных потомков должны быть черные личинки, серые гусеницы и тёмные бабочки, а у андрогенных особей должны проявиться рецессивные гены: личинки желто-коричневого цвета, гусеницы и бабочки светлой окраски. В этом исследовании разрушение ядра яйцеклетки после проникновения в нее сперматозоидов производилось в момент второго мейотического деления тепловым шоком, а именно воздействием температуры 40° в течение 120—135 мин. каждой кладки одну часть яиц (грены) подвергали такому воздействию, другую — оставляли в качестве контроля. Так как в опыт-группе материнское ядро убивалось, то развитие могло идти только при условии, если сливались два мужских пронуклеуса образуя одно диплоидное ядро (диспермический андрогенез). В результате все развивающиеся особи должны быть мужского пола, так как самцы имеют две Х-хромосомы; кроме того, все потомки должны иметь рецессивные признаки, поскольку хромосомы сами были мечены рецессивными генами. В опыте было получено большое число андрогенных личинок и несколько половозрелых самцов, имевших сперматозоиды, способные к оплодотворению. Результаты опыта можно рассматривать как прямое доказательство ведущей роли ядра в наследственности и отсутствия заметного влияния материнской цитоплазмы. Г. Гемерлинг провел опыт с замещением ядра у зеленой водоросли рода Acetabularia. Он взял два вида этого рода mediterranea и A. wetfsteinii, различающихся формой шляпки. Эти водоросли на определенном этапе жизненного цикла имеют по одному ядру, находящемуся в одном из ризоидов. Отрезая ризоиды, содержащие ядро, и затем сращивая их с отрезками стебельков так, чтобы ядро одного вида соединялось с плазмой другого, можно было наблюдать влияние ядра в чужой плазме на развитие новой шляпки. Оказалось, что форма шляпки развивается соответственно тому виду, которому принадлежит пересаженное ядро. Микрохирургическим путем удавалось замещать ядра у разных видов амеб. И в этом случае признаки вида-реципиента, сохранявшие свою цитоплазму, проявлялись лишь в первые дни после операции, а затем обнаруживались признаки вида, которому принадлежало пересаженное ядро. Источник: http://www.activestudy.info/rol-yadra-i-citoplazmy-v-nasledstvennosti/ © Зооинженерный факультет МСХА http://drozofila.ru/%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0-%D0%BC%D0%B8%D0%BA%D1%80%D0%BE%D0%BE%D1%80%D0%B3%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B7%D0%BC%D0%BE%D0%B2/ про микроорганизмы
Хромосомные мутации. Виды хромосомных мутаций. Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма. Виды аберраций и их механизмы представлены на рисунке. Различают внутрихромосомные, межхромосомные и изохромосомные аберрации. Внутрихромосомные аберрации — аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеции, инверсии и дупликации. Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье. Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов. Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития). Межхромосомные аберрации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентри-ческая хромосома вместо двух акроцентрических). Изохромосомные аберрации — образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название — центрическое соединение). Источник: http://medicalplanet.su/Patfiz/47.html MedicalPlanet
Мутации (от лат. mutatio - изменение), внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала (генома), приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Различают генеративные мутации, возникающие в половых клетках и передающиеся по наследству, и соматические мутации, образующиеся в клетках, не участвующих в репродукции (соматических клетках). Соматические мутации приводят к возникновению генетических мозаик, т.е. к изменению какой-то части организма, развивающейся из мутантной клетки. У растений соматические мутации переносятся потомству в том случае, если растения размножают не семенами, а соматическими частями организма (например, черенками, почками, клубнями). Изменение генома клетки могут осуществляться тремя путями: в результате изменения числа хромосом, числа и порядка расположения генов или из-за изменения индивидуальных генов. При изменении числа хромосом (так называемые геномные мутации) может происходить утрата или приобретение одной или нескольких хромосом (анеуплоидия), либо меняться число наборов хромосом (полиплоидия). Полиплоидия играет важную роль в эволюции растений и широко используется при их селекции и выведении новых сортов. У животных полиплоидия, как правило, носит летальный характер, т.к. нарушает хромосомный механизм определения пола. Изменение расположения генов в хромосомах (так называемые хромосомные мутации) происходит в результате дупликации (повторения) гена, инверсии (переворота одного или несколько генов на 180°), транслокации, или транспозиции (переносе участка хромосомы, соизмеримого по длине с геном, в новое положение в той же или в другой хромосоме), а также делеции - выпадения участка генетического материала (от нескольких нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих нескольких генов; частный случай дефишенси - нехватка генов на конце хромосомы). При транслокации ряда генов наблюдается так называемый эффект положения гена - изменение проявления активности гена при перемещении его в др. участок хромосомы. Этим объясняется, например, появление полосковидных глаз у дрозофилы.
Изменение индивидуальных генов (генные мутации) осуществляется в результате нарушения последовательности нуклеотидных остатков в цепи ДНК данного гена. Мутации, связанные с заменой одной пары нуклеотидных остатков в ДНК, называют точковыми. Среди последних обычно принято различать: 1) простые замены (транзиции), когда происходит замена одного пуринового (пиримидинового) основания в нуклеотиде на другое пуриновое (пиримидиновое) основание (напр., А Изменения в последовательности ДНК приводят к изменению нуклеотидной последовательности в матричной РНК (мРНК; синтезируется на ДНК-матрице при транскрипции), что приводит к изменению в последовательности аминокислотных остатков в полипептидной цепи белковой молекулы, определяемой данным геном. Если в результате точковой мутации в полипептидной цепи происходит замена одного остатка аминокислоты на другой, то имеет место т. наз. миссенс-мутации, или мутации с изменением смысла. Если мутации в ДНК приводит к образованию кодона-терминатора (и соотв. кодона-терминатора в мРНК, сигнализирующего об окончании трансляции, т.е. синтеза белковой молекулы на РНК-матрице), то процесс трансляции в данной точке останавливается. Подобная мутации носит назв. нонсенс-мутации или бессмысленной и, как правило, сопровождается полным выключением функции фермента. При миссенс-мутации не всякая замена аминокислотного остатка отражается на функциональной активности белка. Примером серьезных последствий для организма миссенс-мутации может служить наследственная болезнь у человека - серповидноклеточная. Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 1726 | Нарушение авторских прав |
Вы владелец малого бизнеса? Альфа-Банк понимает Ваши желания: экономьте на РКО до 25%! alfabank-rko.ru
Срочно нужны клиенты? Увеличим продажи за 1 неделю. B2BContext - мы поставляем клиентов. b2bcontext.ru
Г или Т 
Ц; А, Г, Т и Ц-азотистые основания, соответственно аденин, гуанин, тимин и цитозин); 2) сложные, или перекрестные замены (трансверсии), когда пуриновое основание замещается на пиримидиновое и обратно (напр., А 
Ц, А 
Т, Г 
Ц, Г 
Т). При простых заменах в двойной спирали ДНК комплементарная пара А и Т замещается на пару Г и Ц, и обратно. При сложных заменах пара Г и Ц замещается на пару Ц и Г или Т и А, а пара А и Т-на пару Т и А или Ц и Г. Кроме замен, в ДНК могут происходить выпадения (делеции) или вставки одного или неск. нуклеотидных остатков. В этом случае возникают т. наз. мутации со сдвигом рамки.