АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Генные мутации. Наиболее часто встречающиеся мутации – генные, их ещё называют точечными – изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке

Наиболее часто встречающиеся мутации – генные, их ещё называют точечными – изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Генные мутации выражаются в выпадении, добавлении или перестановке нуклеотидов в гене. Эффекты генных мутаций разнообразны. Большая часть из них в фенотипе не проявляется, так как они рецессивные. Это позволяет им длительное время сохраняться у особей в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.

Однако известны случаи, когда замена даже одного азотистого основания в нуклеотиде влияет на фенотип. Примером нарушения, вызванного такой мутацией, служит серповидно-клеточная анемия. При этом заболевании эритроциты под микроскопом имеют характерную серпообразную форму и обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности). Развивающаяся анемия вызывает физическую слабость, нарушение деятельности сердца, почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом.

Дата добавления: 2015-02-02 | Просмотры: 610 | Нарушение авторских прав